Enfermedad granulomatosa crónica (EGC)
¿Qué es la enfermedad granulomatosa crónica (EGC)?
Enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es un trastorno hereditario que afecta al sistema inmunológico.
En las personas con esta afección, los fagocitos, que son tipos de glóbulos blancos del sistema inmunitario celular, como los neutrófilos y los macrófagos, no pueden atacar y destruir ciertos microbios. Las infecciones asociadas con estos microbios pueden poner en peligro la vida.
En las personas con EGC, las infecciones suelen ocurrir con mayor frecuencia en la piel, los pulmones, los ganglios linfáticos y el hígado. La CGD puede aumentar su riesgo de desarrollar abscesos (bolsas llenas de pus) en los órganos internos. Algunas personas con CGD desarrollan inflamación (hinchazón) en varios sitios del cuerpo.
¿Qué tan común es CGD?
CGD no es común. Los médicos lo diagnostican en aproximadamente 1 de cada 200.000 a 250.000 personas en todo el mundo. La EGC se presenta con más frecuencia en hombres que en mujeres.
¿Quién está en riesgo de desarrollar EGC?
Las personas que tienen un familiar con EGC tienen un mayor riesgo de tener la enfermedad. En la mayoría de los casos, se hereda. Con menos frecuencia, una mutación genética espontánea la causa.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad granulomatosa crónica (EGC)?
Los signos y síntomas de la EGC suelen aparecer temprano en la infancia y, con poca frecuencia, se diagnostican en adultos. Pueden incluir:
- Infecciones recurrentes causadas por bacterias y hongos
- Abscesos en el hígado, pulmones, piel o bazo
- Granulomas (masas de células que se desarrollan en sitios de inflamación o infección)
- Dolor abdominal crónico con diarrea, náuseas y vómitos, obstrucción intestinal
- Anomalías en las pruebas de función hepática
- Inflamación de la linfa ganglios linfáticos (a veces denominados ganglios linfáticos)
¿Qué causa la EGC?
La EGC es un tipo de trastorno genético llamado enfermedad de inmunodeficiencia primaria (EPI). El sistema inmunológico no funciona correctamente en personas con estas enfermedades.
Los glóbulos blancos son una parte esencial de las defensas de su sistema inmunológico. Las personas con CGD tienen un gen defectuoso que hace que los glóbulos blancos llamados neutrófilos sean menos capaces de producir especies reactivas de oxígeno, en lo que se conoce como un «estallido respiratorio». Sin un estallido respiratorio completamente funcional, estos fagocitos no pueden matar ciertas bacterias y hongos.
Las mutaciones genéticas asociadas con la EGC son hereditarias (transmitidas de padres a hijos). Los médicos clasifican la EGC en dos tipos según la gen involucrado:
- CGD ligada al cromosoma X: este tipo más común de enfermedad implica una mutación del gen CYBB. Casi siempre afecta a los hombres.
- CGD autosómica recesiva: Las mutaciones en los genes CYBA, NCF1, NCF2, CYBC1 o NCF4 causan este tipo de CGD.
enews
Cleveland Clinic es un centro médico académico sin fines de lucro. La publicidad en nuestro sitio ayuda a respaldar nuestra misión. No respaldamos a personas que no pertenecen a Clevela Productos o servicios de nd Clinic. Política