Enfermedad de Krabbe

La enfermedad de Krabbe (también llamada leucodistrofia de células globoides) es una afección neurológica grave. Es parte de un grupo de trastornos conocidos como leucodistrofias, que resultan de la pérdida de mielina (desmielinización) en el sistema nervioso. La mielina es la cubierta protectora alrededor de las células nerviosas que asegura la rápida transmisión de las señales nerviosas. La enfermedad de Krabbe también se caracteriza por células anormales en el cerebro llamadas células globoides, que son células grandes que generalmente tienen más de un núcleo .

La forma más común de la enfermedad de Krabbe, llamada forma infantil, generalmente comienza antes de la edad de 1 año. Los signos y síntomas iniciales típicamente incluyen irritabilidad, debilidad muscular, dificultades para alimentarse, episodios de fiebre sin ningún signo de infección, postura rígida y retraso en el desarrollo físico y mental. A medida que avanza la enfermedad, los músculos continúan debilitándose, lo que afecta la capacidad del bebé para moverse, masticar, tragar y respirar. Los bebés afectados también experimentan pérdida de visión y convulsiones. Debido a la gravedad de la afección, las personas con la forma infantil de Krabbe la enfermedad rara vez sobrevive más allá de los 2 años.

Con menos frecuencia, la enfermedad de Krabbe comienza en la infancia, la adolescencia o la edad adulta (formas de aparición tardía). Los problemas de visión y las dificultades para caminar son los síntomas iniciales más comunes en estas formas Sin embargo, los signos y síntomas del trastorno varían considerablemente entre las personas afectadas. Las personas con enfermedad de Krabbe de aparición tardía pueden sobrevivir muchos años después de que comienza la afección.