En Medicina
La ictiosis arlequín es una enfermedad congénita autosómica recesiva grave causada por una mutación en el gen ABCA12. Los recién nacidos a menudo se presentan con rasgos físicos distintivos, como placas agrietadas de piel engrosada y rasgos faciales irregulares. Es una enfermedad rara y se estima que la incidencia es de aproximadamente 1 de cada 300.000 nacidos vivos. La enfermedad suele ser mortal, y los bebés a menudo no sobreviven hasta una semana.
La disponibilidad y el acceso a la atención médica para esta enfermedad difiere enormemente entre países, especialmente entre países en desarrollo y desarrollados. En el verano de 2018, nació un bebé con ictiosis arlequín en un hospital del norte de Nigeria. Los informes de las redes de noticias locales y los blogs de Internet afirman que, al ver al recién nacido, la madre del niño y la mayoría del personal médico huyeron de la sala de partos.
Si la madre del bebé afectado en Nigeria hubiera tenido conocimiento de la enfermedad de su hijo antes de nacer … es posible que se sintiera menos angustiada al ver a su recién nacido.
Tras la estampida, el diagnóstico de un médico familiarizado con la enfermedad parecía tardío e insuficiente para tranquilizar a la madre y al personal médico que huían. Como era de esperar, este caso atrajo la curiosidad y la especulación del público, no solo por la llamativa apariencia física del niño, sino también por el omnipresente desconocimiento de la enfermedad incluso entre los profesionales médicos.
En el Reino Unido, el La respuesta a la enfermedad es cualitativamente diferente, como se evidencia en la experiencia del paciente del Reino Unido. La paciente no fue el primer hijo de su madre afectado por la enfermedad. Aunque sabe poco sobre las circunstancias del nacimiento de sus hermanos mayores, imagina que el personal médico brindó el apoyo necesario a sus padres en el manejo de la enfermedad. Es posible que su madre haya recibido asesoramiento genético después del nacimiento de sus hijos afectados y un diagnóstico prenatal antes del propio nacimiento de la paciente, lo que la prepara emocional y psicológicamente para cuidar de su hijo.
Es muy posible que si la madre del bebé afectado en Nigeria hubiera tenido conocimiento de la enfermedad de su hijo antes del nacimiento, a través de un examen o diagnóstico prenatal, podría haber estado menos angustiada al ver a su recién nacido.
Pre -diagnóstico natal
El diagnóstico prenatal de ictiosis arlequín requeriría tomar biopsias de piel fetal por fetoscopia. Alternativamente, y quizás preferiblemente para la madre, la ecografía 3D o 4D podría usarse para llegar a un diagnóstico probable basado en las características físicas.
Estas técnicas normalmente solo se usarían en casos de mujeres embarazadas que hayan tenido hijos anteriormente. con la enfermedad. Sin embargo, ha habido casos en los que los hallazgos anormales en la ecografía 2D han llevado al uso de la ecografía 3D para un examen más detallado y, en última instancia, al diagnóstico de la enfermedad.
En el NHS, aunque la ecografía 2D es la El escaneo de rutina estándar, el escaneo de ultrasonido 3D o 4D generalmente implican un costo adicional. En una nación en desarrollo como Nigeria, existe una gran falta de equipo médico general y de equipo mucho menos especializado requerido para el diagnóstico prenatal de una enfermedad rara como la ictiosis arlequín. Según The Point Nigeria, la gran mayoría de los centros de salud terciaria en el país tienen equipos inadecuados para diagnosticar y tratar enfermedades graves.
Incluso en el caso de que el equipo estuviera disponible, todavía hay una serie de barreras para acceder a la atención prenatal en Nigeria. La práctica del purdah, una forma estricta de reclusión de la esposa, particularmente en el norte de Nigeria, ha sido un impedimento notable para acceder a la atención. Según Wall, las mujeres que están sujetas a la versión estricta de esta práctica casi nunca se ven en público.
Otro posible factor contribuyente es el bajo nivel de conciencia pública y educación sobre la necesidad de exámenes prenatales. . La investigación ha encontrado que una mejor educación materna se correlaciona con un mayor uso de los servicios de salud materna. Por lo tanto, se podría argumentar que si el gobierno de Nigeria invirtiera más en educación para la salud materna, podría haber un aumento en el número de pacientes que hacen uso de las instalaciones prenatales y la consecuente mejora en el diagnóstico temprano.
Manejo de la Ictiosis Arlequín
El manejo de la Ictiosis Arlequín es complejo y requiere la experiencia conjunta de un equipo multidisciplinario. Aunque en el pasado, los bebés con ictiosis arlequín generalmente no vivían más allá del período neonatal, los avances en cuidados intensivos y el uso de un enfoque integrado han aumentado las tasas de supervivencia.
El manejo a largo plazo de la enfermedad es más sencillo que en el período neonatal y generalmente implica tomar baños de rutina y usar productos para el cuidado de la piel hidratantes para asegurarse de que la piel esté adecuadamente hidratada. Debido a que los pacientes que sobreviven después de la niñez generalmente pueden llevar una vida relativamente normal, se puede decir que el período más crucial de manejo es en la infancia.
It Está claro que para los profesionales médicos, el manejo eficaz de una enfermedad rara implica un ciclo de aprendizaje continuo.
Como ocurre con muchas enfermedades raras, los profesionales médicos todavía están aprendiendo cómo mejor para controlar la ictiosis arlequín. En 2014, se envió una consulta al Instituto Nacional para la Excelencia en la Salud y la Atención (NICE) del Reino Unido sobre el entorno físico óptimo para los bebés que nacen con la enfermedad. La pregunta surgió porque las revisiones sistemáticas de buena reputación habían demostrado que existía una indecisión en los resultados del tratamiento.
Está claro que para los profesionales médicos, el manejo efectivo de una enfermedad rara implica un ciclo de aprendizaje continuo. El paciente del Reino Unido elogió al médico que la trató mientras crecía con su voluntad de aprender todos los días, revisar las investigaciones y aplicar nuevos conocimientos a su tratamiento. Afirmó que, desafortunadamente, en algún momento tuvo que mudarse a una nueva consulta de médico de cabecera, y estaba decepcionada de que su nuevo médico no supiera mucho sobre la enfermedad. Esto destaca cómo la continuidad de la atención puede significar tanto para un paciente con una enfermedad rara.
En Nigeria, hay una gran cantidad de desafíos para el manejo de enfermedades raras. La falta de personal médico contribuye en gran medida a esto. A pesar de tener una población aproximada de casi 191 millones de personas, en 2010 se estimaba que solo había alrededor de 0,4 médicos y 1,60 enfermeras y parteras por cada 1000 personas. Junto con la tasa de mortalidad infantil alarmantemente alta en el país, uno solo puede imaginar lo que esto podría significar para los niños con ictiosis arlequín.
Debido a que una gran cantidad de nacimientos en el país ocurren en el hogar y bajo el cuidado de parteras tradicionales, el manejo de la enfermedad también dependería de si la paciente es realmente llevada alguna vez a un sistema hospitalario para un diagnóstico o atención posnatal. A diferencia de la paciente del Reino Unido que comentó con gratitud que había recibido atención médica gratuita toda su vida, algunos padres en Nigeria no podrían pagar el costo asociado de la atención médica.
El estigma social también es un factor contribuyente importante porque los padres puede aislar al niño por temor a las reacciones de la comunidad. Las familias con enfermedades graves de la piel suelen considerarse marginadas. En las sociedades africanas tradicionales, se cree comúnmente que las enfermedades raras y graves no son simplemente una casualidad o una ocurrencia genética, sino que se deben a una aflicción espiritual o ocurren como castigo de las deidades por desobedecer las tradiciones. Generalmente, las víctimas de estas creencias tradicionales son rechazadas y aisladas por miembros de la comunidad. Es probable que este haya sido un factor en la fuga tanto de la madre como del personal médico en el caso del norte de Nigeria.
¿Cómo podemos mejorar?
El caso en Nigeria da motivo de preocupación. Subraya la necesidad de estándares éticos más altos entre los profesionales médicos. Incluso en medio de una grave falta de recursos, su conducta puede marcar la diferencia en si un paciente vive o muere. Si el personal médico se hubiera mantenido tranquilo y profesional a pesar de la apariencia física inusual del recién nacido, la madre podría haberse tranquilizado y ofrecido información y asesoramiento relevantes.
Cuando se informó a la paciente del Reino Unido sobre el caso en Nigeria, ella lo atribuyó a la ignorancia, diciendo: «Entiendo que no fue un espectáculo agradable, pero el niño seguía siendo un ser humano como ellos». Los gobiernos y las instituciones de salud mundiales de todo el mundo deben hacer más para promover el conocimiento y proporcionar capacidad para la gestión y cuidado de enfermedades raras como la ictiosis arlequín. Independientemente de su estado de salud, ningún recién nacido debería tener que soportar la agonía inimaginable del abandono por parte de su propia madre y el personal médico. Estas son las mismas personas que deberían estar allí para ofrecer amor, atención y apoyo .