Causa de marcas de nacimiento de vino de Oporto y trastornos raros encontrados

Una sola mutación genética es la causa de las marcas de nacimiento de «vino de Oporto», así como una rara enfermedad neurológica condición de la cual las marcas de nacimiento son una característica distintiva, descubrieron los investigadores.

La mutación ocurre después de la concepción, no está presente en los espermatozoides ni en los óvulos, pero exactamente cuando ocurre podría determinar si un bebé desarrolla solo una marca de nacimiento o el trastorno neurológico grave síndrome de Sturge-Weber, dicen los investigadores. Las personas con este trastorno tienen marcas de nacimiento de vino de Oporto (decoloraciones rojizas a violáceas), típicamente en la cara, y también pueden sufrir convulsiones, parálisis, ceguera y problemas de aprendizaje.

Encontrar la causa genética del síndrome de Sturge-Weber y Las marcas de nacimiento de vino de Oporto son el primer paso en el desarrollo de nuevos tratamientos para las afecciones, dijeron los investigadores.

«Uno tiene que saber qué se está tratando de arreglar», dijo el investigador del estudio Jonathan Pevsner, director de Bioinformática en Kennedy Krieger Institute, una organización en Baltimore que investiga los trastornos del desarrollo infantil.

Si bien se sospechaba que el síndrome de Sturge-Weber fue causado por una mutación que ocurre después de la concepción, en lugar de una mutación hereditaria, este estudio es el primero en probar esa hipótesis.

Será un alivio para los padres saber que no le transmitieron la condición a su hijo, dijo Karen Ball, fundadora y presidenta de la Fundación Sturge-Weber, y madre de un niño con el síndrome de Sturge-Weber.

«va a brindar un gran consuelo a la gente», dijo Ball.

Comprender la causa

Las personas con síndrome de Sturge-Weber tienen vasos sanguíneos anormales en la piel, el cerebro y los ojos, que causan los síntomas del trastorno. Cuando las células de la piel se ven afectadas, el resultado es la marca de nacimiento en vino de Oporto.

Aproximadamente 1 de cada 20.000 bebés nacen con síndrome de Sturge-Weber, mientras que las marcas de nacimiento en vino de Oporto son más comunes y afectan a aproximadamente un millón de personas en los Estados Unidos.

Cuando Ball dio a luz a su hija con síndrome de Sturge-Weber en 1986, prácticamente no pudo encontrar información al respecto. En 1987, fundó la Fundación Sturge-Weber para facilitar la investigación de la enfermedad.

Solo recientemente los investigadores han tenido la tecnología para investigar la causa genética del síndrome de Sturge-Weber.

En el nuevo estudio, los investigadores secuenciaron los genomas completos de tres personas con síndrome de Sturge-Weber, comparando los genes de células normales y anormales. Encontraron un solo lugar donde los genomas diferían, en un gen llamado GNAQ.

En un estudio más amplio, los investigadores encontraron la misma mutación en 23 de 26 con síndrome de Sturge-Weber y en 12 de 13 personas con manchas de vino de Oporto, pero no en ninguna de las seis personas sanas que analizaron y que no tenían ninguna de las dos afecciones.

El síndrome de la Fundación Sturge-Weber proporcionó fondos y muchas de las muestras de tejido utilizadas en el estudio.

Nuevos tratamientos

Actualmente, no existe cura ni para el síndrome de Sturge-Weber ni para las manchas de vino de Oporto. El tratamiento para el síndrome de Sturge-Weber incluye controlar los síntomas, como medicamentos para tratar las convulsiones y cirugías para tratar el glaucoma y el crecimiento excesivo de tejido.

Los médicos pueden intentar aclarar o eliminar las manchas de vino de Oporto con tratamientos con láser, pero a menudo vuelven a ocurrir.

Ahora que los investigadores conocen la causa genética de las afecciones, pueden comenzar a investigar los fármacos que afectan las vías de señalización celular en las que está involucrado el gen. Es posible que dichos fármacos reviertan la progresión del síndrome de Sturge-Weber, dijo la Dra. Anne Comi, directora del Centro Hunter Nelson Sturge-Weber del Instituto Kennedy Krieger.

Una mutación en el GNAQ también está involucrada en el melanoma uveal, un tipo de melanoma que se presenta en el ojo. Como resultado, ya ha habido una investigación significativa sobre GNAQ y las vías que afecta.

«Esto es útil para nosotros porque podemos avanzar rápidamente para comprender la biología básica «de cómo la mutación conduce al síndrome de Sturge-Weber y las manchas de vino de Oporto, dijo Pevsner.

Páselo: se ha descubierto la causa genética del síndrome de Sturge-Weber y las manchas de vino de Oporto .

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