Adrenoleucodistrofia (ALD)
¿Qué es ALD?
La adrenoleucodistrofia (ALD) es una condición genética que daña la membrana (vaina de mielina) que cubre las células nerviosas en el cerebro y médula espinal. La mielina actúa como aislante alrededor de las fibras nerviosas. Cuando esta capa aislante se daña, las señales nerviosas del cerebro no se pueden comunicar a través del cuerpo de manera adecuada, causando funciones corporales dañadas o parálisis.
La ALD evita que el cuerpo descomponga los ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA), causando estas cadenas de ácidos grasos se acumulan en el cerebro, el sistema nervioso y la glándula suprarrenal. Se cree que la acumulación causa inflamación en el cuerpo y daña la vaina de mielina.
¿Cómo se hereda la ALD?
La ALD es una afección genética que puede heredarse de uno o ambos padres. La ALD afecta más gravemente a los hombres cuando puede presentarse durante la infancia o la edad adulta. Las mujeres que son portadoras de ALD desarrollan una forma más leve de la enfermedad durante la edad adulta.
Síntomas de ALD
Los síntomas de ALD a menudo comienzan entre los 4 y los 10 años de edad, pero también pueden presentarse mucho más tarde en la vida. Los síntomas de ALD incluyen:
- pérdida de la visión
- problemas de aprendizaje
- disfagia (dificultad para tragar)
- convulsiones
- sordera
- falta de coordinación y equilibrio
- fatiga
- vómitos intermitentes
- pérdida de peso
- falta de apetito
- náuseas
- oscurecimiento de la piel
- demencia progresiva
- debilidad muscular
- bajo nivel de glucosa en sangre ( azúcar en sangre)
- dolores de cabeza por la mañana
Adrenomieloneuropatía
La adrenomieloneuropatía es una forma de ALD de inicio en la edad adulta que progresa lentamente durante décadas. Los síntomas pueden incluir marcha rígida al caminar y disfunción de la vejiga y los intestinos. Muchos pacientes masculinos a menudo terminan necesitando una silla de ruedas. Las glándulas suprarrenales a menudo no producen suficientes esteroides (cortisol) en las personas que tienen ALD, lo que causa la enfermedad de Addison.
Diagnóstico de ALD
Después de una evaluación exhaustiva del historial médico del paciente, si los médicos cree que el paciente puede tener ALD, solicitará pruebas adicionales: Primero, se realiza un análisis de sangre para medir los niveles de VLCFA. Los niveles altos de VLCFA sugieren un posible diagnóstico de ALD. Para confirmar este diagnóstico, se solicita una prueba genética. Si se diagnostica ALD, el médico puede recomendar que los familiares del paciente se realicen pruebas genéticas. Muchos estados también han comenzado las pruebas de detección de ALD en recién nacidos.
Tratamiento de ALD
Se pueden usar medicamentos y fisioterapia para tratar los síntomas de ALD. Si el paciente es diagnosticado como un niño o en una etapa temprana de ALD, un trasplante de células madre puede ser un tratamiento prometedor para detener la progresión de la ALD.