Acondroplasia en niños

¿Qué es la acondroplasia en un niño?

La acondroplasia es un tipo de trastorno óseo genético poco común. La acondroplasia es el tipo más común de estos trastornos. Hace que el tejido fuerte y flexible llamado cartílago no se convierta en hueso con normalidad. Esto provoca una serie de signos, como brazos y piernas cortos y cabeza grande. Esta condición solía llamarse enanismo. Un niño con la afección alcanzará una altura adulta promedio de aproximadamente 4 pies y 4 pulgadas (52 pulgadas). Una niña con la afección alcanzará una altura adulta promedio de aproximadamente 4 pies y 1 pulgada (49 pulgadas). Las personas con acondroplasia tienen una inteligencia y una esperanza de vida normales.

¿Qué causa la acondroplasia en un niño?

La acondroplasia es una enfermedad genética. Es una enfermedad autosómica dominante. Esto significa que solo un gen anormal heredado de uno de los padres conduce a la afección. La mayoría de los casos de acondroplasia provienen de una nueva mutación genética en las familias. Esto significa que los padres tienen una estatura promedio y no tienen el gen anormal.

¿Qué niños tienen riesgo de acondroplasia?

Tener un padre con acondroplasia aumenta el riesgo de nacer con la acondroplasia condición. Pero la mayoría de los bebés que nacen con la afección no tienen antecedentes familiares de la misma.

¿Cuáles son los signos de acondroplasia en un niño?

Los signos pueden ocurrir de manera un poco diferente en cada niño. Pueden incluir:

• Cabeza grande con frente grande
• Puente de la nariz aplanado
• Dientes apiñados o torcidos
• Corto brazos, piernas y dedos, pero el torso de tamaño normal
• La parte superior de los brazos y los muslos se acortan más
• Parte inferior de las piernas arqueada
• Parte inferior de la columna curva (lordosis o balanceo) espalda), lo que puede llevar a joroba (cifosis)
• Una pequeña joroba cerca de los hombros que generalmente desaparece después de que el niño comienza a caminar
• Pies planos que son cortos y anchos
• Espacio adicional entre los dedos medio y anular (mano tridente)
• Tono muscular deficiente y articulaciones flojas
• Períodos cortos de respiración lenta o detenida (apnea)
• Infecciones del oído medio que ocurren con frecuencia, que pueden provocar pérdida de audición
• Hitos del desarrollo retrasados, como caminar entre los 18 y 24 meses en lugar de los 12 meses
• Canales pequeños en los huesos de la columna que pueden causar problemas respiratorios

Los signos de acondroplasia pueden ser como otros h condiciones de salud. Asegúrese de que su hijo consulte a su proveedor de atención médica para obtener un diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica la acondroplasia en un niño?

La acondroplasia se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una ecografía fetal. Esta prueba utiliza ondas sonoras y una computadora para crear imágenes del bebé que crece en el útero. Las pruebas de ADN también se pueden realizar antes del nacimiento para confirmar los resultados de la ecografía fetal.

La afección también se puede diagnosticar después del nacimiento con un examen físico. Puede realizar un seguimiento del crecimiento de su hijo en busca de signos de desaceleración. En particular, observe si es diferente de cómo crecieron sus otros hijos.

¿Cómo se trata la acondroplasia en un niño?

No hay tratamiento para cambiar la condición. Pero se pueden realizar diferentes tipos de tratamiento para ayudar a aliviar los problemas causados por la afección.

La cirugía se puede realizar para:

• Tratar el jorobado (cifosis)
• Alargar las piernas, en algunos casos
• Tratar la inclinación de las piernas

Otros tratamientos pueden incluir:

• Arreglar problemas dentales . Es posible que un niño necesite ser tratado por un ortodoncista. Este es un dentista con capacitación especial para arreglar la alineación de los dientes.
• Tratar las infecciones del oído de inmediato. Esto es para evitar el riesgo de pérdida auditiva.
• Pruebas para buscar problemas en los huesos. Es necesario revisar la columna para prevenir problemas respiratorios. Pueden ocurrir problemas respiratorios si se comprime el extremo superior de la columna. Es necesario examinar otros huesos para prevenir el dolor en las piernas o la pérdida de función.

El tratamiento con hormona del crecimiento no afecta en gran medida la estatura de una persona con acondroplasia.

Qué Cuáles son las posibles complicaciones de la acondroplasia en un niño?

Los problemas de salud son comunes en niños y adultos con acondroplasia. No todos los problemas a continuación ocurren en todos los niños con acondroplasia. Cada problema puede ser abordado por el equipo de atención médica de su hijo. Los problemas pueden incluir:

• No respirar durante períodos cortos de tiempo (apnea). Los bebés suelen tener episodios de apnea. Cirugía para extirpar las amígdalas y las adenoides a menudo corrigen este problema.
• Infecciones regulares del oído. Es posible que deban tratarse con tubos auditivos.
• Acumulación de líquido en el cerebro (hidrocefalia). drenado o manejado con la inserción de un tubo llamado derivación.
• Problemas de postura. Los bebés pueden tener una pequeña joroba en la parte superior de la espalda (cifosis). Esto a menudo desaparece cuando el niño comienza a caminar. Pero caminar a menudo conduce a que la parte baja de la espalda se curve hacia adentro (lordosis). La fisioterapia puede ayudar con este problema.
• Problemas dentales.Es posible que un ortodoncista deba tratar los dientes apiñados o torcidos.
• Obesidad. El proveedor de atención médica de su hijo puede recomendarle formas de ayudarlo a mantener un peso saludable.

Un niño con la afección también puede tener conductos vertebrales pequeños. Estos son los espacios dentro de los huesos espinales. Esto puede provocar una compresión de la médula espinal a medida que el niño crece. En casos raros, un niño con acondroplasia puede morir repentinamente durante la infancia o la primera infancia durante el sueño debido a la compresión del extremo superior de la médula espinal. La compresión en esta área causa problemas para respirar.

¿Se puede prevenir la acondroplasia en un niño?

La mayoría de los casos ocurren en familias sin antecedentes de la afección y no se pueden prevenir. Si uno de los padres tiene acondroplasia, un asesor genético puede brindarle información sobre la posibilidad de transmitir la afección a su hijo.

¿Cómo puedo ayudar a mi hijo a vivir con acondroplasia

Asista a todas las citas de niño sano para que se pueda controlar la salud de su hijo con regularidad. Mantenga una lista permanente de preguntas y llévelas a las citas de su hijo.
Vivir con acondroplasia no solo significa adaptarse a ser bajo en un mundo construido principalmente para personas más altas. También significa estar atento a posibles complicaciones y manejar problemas que ocurren. Un equipo de atención médica que haya trabajado con la afección puede ayudarlo a manejar las necesidades físicas y emocionales de su hijo. Grupos como Little People of America pueden brindar apoyo e información a su familia ya su hijo.

Su hijo también tendrá protección especial en el sistema de educación pública. La Ley de Estadounidenses con Discapacidades y la Sección 504 de la Ley de Rehabilitación de 1973 brindan estas protecciones. Revise los recursos en línea y consulte con la junta escolar local o estatal sobre cuándo y cómo solicitar cambios en el salón de clases y otras escuelas que su hijo pueda necesitar. Usted se convertirá en el apoyo más importante de su hijo en el sistema escolar.

¿Cuándo debo llamar al proveedor de atención médica de mi hijo?

Si su hijo tiene acondroplasia, llame al proveedor de atención médica si su hijo tiene:

• Dolor de espalda
• Hormigueo o debilidad en los brazos o piernas
• Dificultad para respirar
• Nuevos síntomas o síntomas que empeoran

Puntos clave sobre la acondroplasia en un niño

• La acondroplasia es un tipo de trastorno óseo genético poco común. Hace que el tejido fuerte y flexible llamado cartílago no se convierta en hueso con normalidad.
• Las personas con acondroplasia tienen una inteligencia y una esperanza de vida normales.
• La acondroplasia es una enfermedad genética. La mayoría de los casos de acondroplasia provienen de una nueva mutación genética en las familias. Esto significa que los padres tienen una estatura promedio y no tienen el gen anormal.
• Los signos pueden incluir brazos y piernas cortos, cabeza grande y puente de la nariz aplanado.
• Se puede diagnosticar la acondroplasia antes del nacimiento mediante ecografía fetal.
• Se pueden realizar diferentes tipos de tratamiento para ayudar a aliviar los problemas causados por la afección.
• Vivir con acondroplasia significa estar atento a posibles complicaciones y manejar los problemas que ocurren .
• Las leyes federales protegen el derecho de su hijo a una educación pública gratuita y adecuada.
• Grupos como Little People of America y Magic Foundation pueden brindar apoyo e información a su familia y su hijo.

Próximos pasos

Consejos para ayudarlo a aprovechar al máximo una visita al proveedor de atención médica de su hijo:

• Conozca el motivo de la visita y lo que quiere que suceda.
• Antes de su visita, escriba las preguntas que desee que se respondan.
• En la visita, escriba el nombre de un nuevo diagnóstico. s, y cualquier medicamento, tratamiento o prueba nuevos. También anote cualquier nueva instrucción que su proveedor le dé para su hijo.
• Sepa por qué se receta un nuevo medicamento o tratamiento y cómo ayudará a su hijo. También sepa cuáles son los efectos secundarios.
• Pregunte si la afección de su hijo se puede tratar de otras formas.
• Sepa por qué se recomienda una prueba o procedimiento y qué podrían significar los resultados.
• Sepa qué esperar si su hijo no toma el medicamento o no se realiza la prueba o el procedimiento.
• Si su hijo tiene una cita de seguimiento, escriba la fecha, la hora y propósito de esa visita.
• Sepa cómo puede comunicarse con el proveedor de su hijo después del horario de oficina. Esto es importante si su hijo se enferma y usted tiene preguntas o necesita un consejo.