Těžká kombinovaná imunodeficience (SCID) u dětí

Co je to SCID u dětí?

SCID je velmi vzácné onemocnění, které může být smrtelné. Způsobuje, že dítě má velmi slabý imunitní systém. Výsledkem je, že dítě není schopné odolat ani mírným infekcím. Toto onemocnění je známé také jako syndrom „života v bublině“, protože život v normálním prostředí může být pro dítě, které ho má, smrtelné. Toto onemocnění se dědí z rodičů na dítě (zděděno). Děti se SCID velmi onemocní infekcemi, jako je zápal plic, meningitida a plané neštovice. Mohou zemřít, než dosáhnou svých prvních narozenin. K dispozici jsou však léčby, které mohou být úspěšné.

Co způsobuje SCID u dítěte?

SCID může způsobit mnoho genetických problémů. Tyto problémy snižují schopnost bílých krvinek v krvi (T a B buněk) bojovat s infekcí. Imunitní systém dítěte má problémy s obranou těla proti bakteriím, virům a houby.

Existuje několik typů SCID. 2 nejběžnější typy jsou klasický nedostatek X-vázaného a ADA.

Jaké jsou příznaky SCID u dítěte?

Příznaky SCID obvykle začínají během prvního roku dítěte život. Níže jsou uvedeny nejčastější příznaky SCID. Ale příznaky se mohou u každého dítěte objevit trochu odlišně.

Dítě bude mít obvykle mnoho závažných infekcí, život ohrožujících infekcí nebo obojí. Infekce nejsou snadno léčitelné. A léky na léčbu infekcí nefungují dobře. Mezi běžné infekce patří:

• Pneumonie

• Opakované infekce uší

• Meningitida

• Infekce krve

• Chronické kožní infekce

• Kvasinkové infekce v oblasti úst a plenek

• Průjem

• Infekce jater (hepatitida) )

Jak se diagnostikuje SCID u dítěte?

Poskytovatel zdravotní péče se zeptá na příznaky a anamnézu vašeho dítěte. Poskytne vašemu dítě fyzickou prohlídku. Vaše dítě může potřebovat několik krevních testů, aby pomohlo potvrdit diagnózu.

Jak se u dítěte léčí SCID?

Léčba bude záviset na symptomech, věku, a celkové zdraví. Bude to také záviset na tom, jak závažný je stav.

Léčba SCID zahrnuje:

• Léčba aktuální infekce

• Předcházení choroboplodným zárodkům a prevence nových infekcí

• Oprava imunitního systému oblem (imunodeficience)

Nejlepší léčba tohoto onemocnění je transplantace kostní dřeně, která nabízí šanci na vyléčení. Při transplantaci kostní dřeně jsou buňky kostní dřeně transplantovány ze zdravého člověka dítěti. Kostní dřeň je měkká houbovitá tkáň nacházející se uvnitř kostí. Pomáhá formovat krvinky a je místem, kde tělo ukládá krvinky.

Transplantace kostní dřeně má nejlepší šanci na práci, pokud k ní dojde během prvních 3 měsíců života dítěte. Cílem transplantace kostní dřeně je pomoci lepšímu fungování imunitního systému dítěte. K transplantaci lze také použít pupečníkovou krev.

Vědci zaznamenali určitý úspěch při léčbě SCID pomocí genové terapie. Genová terapie je ale stále v experimentálních stádiích.

Lze SCID u dětí zabránit?

Jelikož je tato porucha zděděná, měli by rodiče dětí se SCID přemýšlet o rozhovoru s genetickým poradcem . Poradce s vámi může mluvit o genetickém testování a plánování rodiny.

Klíčové body týkající se SCID u dětí

• SCID je onemocnění, které se přenáší z rodičů na děti (zděděno).

• Je to velmi vzácné, život ohrožující onemocnění.

• Toto onemocnění způsobuje, že dítě má velmi slabý imunitní systém.

• Nejlepší léčba tohoto onemocnění je transplantace kostní dřeně.

• Rodiče dětí se SCID by měl mluvit s genetickým poradcem o genetickém testování a plánování rodiny.

Další kroky

Tipy, které vám pomohou vytěžit maximum z návštěvy poskytovatele zdravotní péče vašeho dítěte:

• Zjistěte důvod návštěvy a co se má stát.

• Před návštěvou si napište otázky, na které chcete odpovědět.

• Při návštěvě si zapište název nové diagnózy a všech nových léků, léčby nebo testů. Zapište si také všechny nové pokyny, které vám poskytl poskytovatel pro vaše dítě.

• Zjistěte, proč je předepsán nový lék nebo léčba a jak to vašemu dítěti pomůže. Zjistěte také, jaké jsou vedlejší účinky.

• Zeptejte se, zda lze stav vašeho dítěte léčit jinými způsoby.

• Vědět proč doporučuje se test nebo postup a co mohou výsledky znamenat.

• Zjistěte, co můžete očekávat, pokud vaše dítě lék neužívá nebo nemá test nebo postup.

• Pokud má vaše dítě navazující schůzku, zapište si datum, čas a účel této návštěvy.

• Víte, jak můžete kontaktovat poskytovatele vašeho dítěte po úředních hodinách.To je důležité, pokud vaše dítě onemocní a máte dotazy nebo potřebujete poradit.