Fuchsova endoteliální rohovková dystrofie (FECD)

Chcete-li zobrazit obrázky nebo se připojit, přihlaste se Vysoká škola dnes.

Etiologie

Nejběžnější zadní dystrofie rohovky, charakterizovaná pomalu progresivní dysfunkcí endotelu rohovky, která nakonec vede k otoku rohovky a sníženému vidění; výsledný stromální a epiteliální edém vede k epiteliálním bullaům.

Studie rodinných případů FECD ukazují, že onemocnění má autosomálně dominantní dědičnost. Většina pacientů s FECD však má sporadické onemocnění bez rodinné anamnézy.

Klasifikace ICD3 kategorizuje pacienty s FECD jako ty s: 1) včasným nástupem FECD, 2) identifikovanými genetickými lokusy a 3) onemocněním bez známé dědičnosti

Predisponující faktory

Většina případů začíná ve čtvrtém desetiletí nebo později
Žena: převaha mužů = 2,5: 1 až 3: 1
Vzácná raná- varianta nástupu začíná v první dekádě života
Kouření

Příznaky Fuchsovy endoteliální dystrofie rohovky

Žádné v raných fázích
Příznaky vzácné do 50 let
Oslnění a rozmazané vidění, zejména při probuzení (příznaky zvýrazněné edémem rohovky přes noc)
Diurnální změny v lomu (při probuzení relativně krátkozraké)
Ostrá bolest (při prasknutí epiteliálních bulla)

Známky Fuchsovy endoteliální rohovky dystrofie

Bilaterální (může být asymetrická)
Ovlivněna centrální rohovka (může se časem rozšířit až na periferii)

• excrescences on poster ior povrch (guttata) produkuje vzhled „poraženého kovu“ a přerušuje zrcadlový obraz endotelu
• zesílený Descemetova membrána
• jemný pigmentový poprašek na endotelu
• cystický epiteliální edém, vzhled broušeného skla (bulózní keratopatie)
• stromální edém a zesílení (endoteliální dekompenzace)
• zadní stromální jizvy

ztráta citlivosti na kontrast
Snížená citlivost rohovky
Stádia Fuchsovy dystrofie byla hodnocena řadou orgánů,
ale žádná nezískala všeobecné přijetí

Diferenciální diagnostika

Pseudofakická nebo afakická bulózní keratopatie
Zadní polymorfní dystrofie
Rohovka guttata (často označovaná jako dystrofie, ale ne nutně progresivní)
Hydrops rohovky (v keratokonusu)
Nadměrné používání kontaktních čoček

Řízení endotelové rohovky Fuchs dystrofie optometristou

Odborníci by měli rozpoznat jejich omezení a v případě potřeby vyhledat další radu nebo odkázat pacienta jinde

nefarmakologická

fotografie a zobrazování, včetně zrcadlové mikroskopie (je-li k dispozici)
měření tloušťky centrální rohovky (CCT) pro sledování progrese onemocnění
(TŘÍDA *: Úroveň důkazu = nízká, síla doporučení = silná)

Tam, kde je bolest, může terapeutická kontaktní čočka chránit odkryté nervy rohovky a snižovat tření mezi okraji víčka a bully při blikání (GRADE * : Úroveň důkazu = nízká, síla doporučení = slabá)

Farmakologická

Oční lubrikanty pro symptomatickou úlevu (kapky pro použití během dne, neléčená mast pro použití před spaním)
(GRADE *: Úroveň důkazu = nízká, síla doporučení = silná)

Oc. chlorid sodný 5% nebo gutt. chlorid sodný 5% (v těžkých případech s přetrvávajícími otoky) aplikovaný ráno a podle potřeby. Dávka bude muset být měněna, jakmile se ukáže užitečnost nebo jiný způsob kontroly symptomů pacienta
(TŘÍDA *: Úroveň důkazu = nízká, Síla doporučení = silná)

Kategorie péče

B1: počáteční řízení, možné rutinní doporučení (upravené prohlášení)

Možné řízení oftalmologem

Potvrzení diagnózy
Fotografie a zobrazování, včetně zrcadlové mikroskopie
Měření CCT pro sledování progrese nemoci
Opakované hodnocení pro stanovení progrese
Když stav již nereaguje na zvládání symptomů, může nabídnout chirurgický zákrok:

• transplantace zadní lamely (v současnosti preferovaná léčba nevratné endoteliální dekompenzace rohovky);
• techniky zahrnují:
  • Descemets Stripping Automated Endothelial Keratoplasty, DSAEK
  • Descemets Odstranění endoteliální keratoplastiky, DSEK
  • Descemetova membránová endoteliální keratoplastika , DMEK
• penetrační keratoplastika
• kterýkoli z výše uvedených postupů lze kombinovat s operací katarakty, pokud je to klinicky indikováno

Procedury endoteliální keratoplastiky do značné míry nahradily PK pro FECD, ačkoli nadřazenost těchto technik nebyla prokázána pomocí RCT. Potenciální údaje z národního registru z Austrálie a Velké Británie ukazují vyšší míru selhání transplantací, než je tomu po PK.Tyto vyšší míry selhání EK ve srovnání s PK mohou být přijatelné vzhledem k zavedeným výhodám postupu, včetně nižší refrakční chyby, strukturální integrity koule a rychlejší vizuální obnovy.

Evidence base

Zdroje důkazů

Greenrod EB, Jones MN, Kaye S, Larkin DF; Poradní skupina pro oční tkáň krve a transplantací národní zdravotní služby a přispívající oční lékaři (auditní studie poradní skupiny pro oční tkáň 16). Účinek centra a chirurga na výsledky endoteliální keratoplastiky versus penetrační keratoplastiky ve Velké Británii. Jsem J. Ophthalmol. 2014; 158 (5): 957-66

Knezović I, Dekaris I, Gabrić N, Cerovski J, Barisić A, Bosnar D, Rastegorac P, Parać A. Terapeutická účinnost 5% hypertonického roztoku NaCl v pacienti s bulózní keratopatií. Coll Antropol. 2006; 30: 405-8

Nanavaty MA, Wang X, Shortt AJ. Endoteliální keratoplastika versus penetrační keratoplastika pro Fuchsovu endoteliální dystrofii. Cochrane Database Syst Rev. 2014; 2: CD008420

Nagarsheth M, Singh A, Schmotzer B, Babineau DC, Sugar J, Lee WB, Ivengar SK, Lass JH; Fuchsova genetická multicentrická studijní skupina. Vztah mezi Fuchsovou závažností endoteliální rohovkové dystrofie a glaukomem a / nebo oční hypertenzí. Arch Oftalmol. 2012; 130: 1384-8

Kopplin LJ, Przepyszny K, Schmotzer B a kol. (Za multicentrickou studijní skupinu Fuchs Endoteliální rohovková dystrofie Dystrofie Genetics). Vztah závažnosti Fuchsovy endoteliální dystrofie rohovky k centrální tloušťce rohovky. Arch Oftalmol. 2012; 130: 433-9

Rice GD, Wright K, Silverstein SM. Retrospektivní studie vztahu mezi Fuchsovou endotelovou dystrofií a glaukomem. Clin Ophthalmol.2014; 8: 2155-9

Stuart AJ, Romano V, Virgili G, Shortt AJ. Descemetova membránová endoteliální keratoplastika (DMEK) versus Descemetova stripovací automatizovaná endoteliální keratoplastika (DSAEK) pro selhání endotelu rohovky. Cochrane Database Syst Rev. 2018; 6: CD012097

Williams KA, Keane MC, Coffey NE, Jones VJ, Mills RAD, Coster DJ. Zpráva australského rohovkového štěpu. South Australian Health and Medical Research Institute 2018

Poznámka k rohovkovým dystrofiím

Rohovkové dystrofie jsou progresivní, obvykle bilaterální, většinou zděděné změny průhlednosti rohovky, které se vyvíjejí bez zánětu. V minulosti nomenklatura mnoha dystrofií často způsobovala zmatek. Byla navržena novější klasifikace (klasifikace IC3D), která integruje aktuální informace o fenotypovém popisu, histopatologickém vyšetření a genetické analýze:

V každodenní klinické praxi se nejčastěji vyskytují rohovkové dystrofie jsou epitelová bazální membránová dystrofie (Map-Dot-Fingerprint Dystrophy, Coganova dystrofie), která ovlivňuje epitel a předurčuje k rekurentní erozi epitelu rohovky (viz pokyny pro klinické řízení s tímto názvem) a Fuchsova endoteliální dystrofie rohovky, předmět této klinické správy Pravidlo.

Shrnutí ležení

Dystrofie rohovky je stav, při kterém rohovka (čiré okno oka) ztrácí svou normální průhlednost. Obvykle se dědí, postihuje obě oči a je progresivní. Neexistuje žádný zánět ani infekce. Tuto konkrétní dystrofii rohovky poprvé popsal rakouský oftalmolog Ernst Fuchs v roce 1910 a od té doby nese jeho jméno. V tomto stavu již nepracují správně buňky lemující zadní část rohovky (endoteliální buňky), které normálně odčerpávají vodu z rohovky a udržují ji čirou. Výsledkem je, že rohovka je zatopená vodou a zakalená a vidění se zakalí. Tento stav je zpočátku bezbolestný, ale pokud se v pozdější fázi vytvoří na povrchu rohovky puchýře a poté prasknou, může dojít k ostré bolesti. K zvrácení tohoto stavu není k dispozici žádná léčba, ale pokud je zrak velmi ovlivněn nebo je oko bolestivé, může oftalmolog doporučit transplantaci rohovky. To má dobrou šanci na zlepšení vidění a uklidnění oka.