Zur Medizin
Harlekin-Ichthyose ist eine schwere autosomal-rezessive angeborene Krankheit, die durch eine Mutation im ABCA12-Gen verursacht wird. Neugeborene weisen häufig charakteristische körperliche Merkmale auf, wie z. B. rissige Platten mit verdickter Haut und unregelmäßige Gesichtszüge. Es ist eine seltene Krankheit und die Inzidenz wird auf etwa 1 von 300.000 Lebendgeburten geschätzt. Die Krankheit verläuft häufig tödlich, wobei Säuglinge häufig bis zu einer Woche nicht überleben.
Die Verfügbarkeit und der Zugang zu medizinischer Versorgung für diese Krankheit unterscheiden sich stark zwischen den Ländern, insbesondere zwischen Entwicklungs- und Industrieländern. Im Sommer 2018 wurde in einem Krankenhaus in Nordnigeria ein Baby mit Harlekin-Ichthyose geboren. Berichten von lokalen Nachrichtensendern und Internetblogs zufolge flohen die Mutter des Kindes und die Mehrheit des medizinischen Personals beim Anblick des Neugeborenen aus dem Kreißsaal.
Wenn die Mutter des betroffenen Babys in Nigeria vor der Geburt von der Krankheit ihres Kindes gewusst hätte, wäre sie beim Anblick ihres Neugeborenen möglicherweise weniger verzweifelt gewesen.
Nach dem Ansturm schien eine Diagnose eines mit der Krankheit vertrauten Arztes verspätet und unzureichend zu sein, um die flüchtende Mutter und das medizinische Personal zu beruhigen. Wie erwartet stieß dieser Fall auf öffentliche Neugier und Spekulationen, nicht nur wegen des auffälligen Aussehens des Kindes, sondern auch wegen der allgegenwärtigen Unkenntnis der Krankheit, selbst unter Medizinern.
Im Vereinigten Königreich Das Ansprechen auf die Krankheit ist qualitativ unterschiedlich, wie aus den Erfahrungen des britischen Patienten hervorgeht. Die Patientin war nicht das erste Kind ihrer Mutter, das von der Krankheit betroffen war. Obwohl sie wenig über die Umstände der Geburt ihrer älteren Geschwister weiß, stellt sie sich vor, dass das medizinische Personal ihren Eltern die notwendige Unterstützung bei der Behandlung der Krankheit gewährt hat. Es ist möglich, dass ihre Mutter nach der Geburt ihrer betroffenen Kinder eine genetische Beratung und vor der Geburt des Patienten eine vorgeburtliche Diagnose erhalten hat, wodurch sie emotional und psychologisch besser auf die Betreuung ihres Kindes vorbereitet ist.
Wenn die Mutter des betroffenen Babys in Nigeria vor der Geburt durch Vorsorgeuntersuchungen oder Diagnosen über die Krankheit ihres Kindes informiert gewesen wäre, wäre sie möglicherweise beim Anblick ihres Neugeborenen weniger verzweifelt gewesen.
Pre -natale Diagnose
Die pränatale Diagnose der Harlekin-Ichthyose würde die Entnahme fetaler Hautbiopsien durch Fetoskopie erfordern. Alternativ und vielleicht vorzugsweise für die Mutter könnte eine 3D- oder 4D-Sonographie verwendet werden, um eine wahrscheinliche Diagnose auf der Grundlage physikalischer Eigenschaften zu erhalten.
Diese Techniken würden normalerweise nur in Fällen mit schwangeren Frauen angewendet, die zuvor Kinder hatten mit der Krankheit. Es gab jedoch Fälle, in denen abnormale Befunde in der 2D-Sonographie zur Verwendung der 3D-Sonographie für eine detailliertere Untersuchung und letztendlich zur Diagnose der Krankheit geführt haben.
Im NHS ist die 2D-Sonographie die Standard-Routine-Scan, 3D- oder 4D-Ultraschall-Scannen würden normalerweise zusätzliche Kosten verursachen. In einem Entwicklungsland wie Nigeria gibt es einen akuten Mangel an allgemeiner medizinischer Ausrüstung und viel weniger spezialisierter Ausrüstung, die für die vorgeburtliche Diagnose einer seltenen Krankheit wie Harlekin-Ichthyose erforderlich ist. Laut The Point Nigeria verfügt die überwiegende Mehrheit der tertiären Gesundheitseinrichtungen des Landes über unzureichende Geräte zur Diagnose und Behandlung schwerer Krankheiten.
Selbst wenn Geräte leicht verfügbar waren, gibt es immer noch eine Reihe von Einrichtungen Hindernisse für den Zugang zur Schwangerschaftsvorsorge in Nigeria. Die Praxis von Purdah, einer strengen Form der Abgeschiedenheit von Frauen, insbesondere in Nordnigeria, war ein bemerkenswertes Hindernis für den Zugang zur Pflege. Laut Wall werden Frauen, die der strengen Version dieser Praxis unterliegen, kaum in der Öffentlichkeit gesehen.
Ein weiterer möglicher Faktor ist das geringe öffentliche Bewusstsein und die Aufklärung über die Notwendigkeit vorgeburtlicher Untersuchungen . Untersuchungen haben ergeben, dass eine bessere Müttererziehung mit einer verstärkten Nutzung von Gesundheitseinrichtungen für Mütter korreliert. Es könnte daher argumentiert werden, dass, wenn die nigerianische Regierung mehr in die mütterliche Gesundheitserziehung investiert, die Zahl der Patienten, die vorgeburtliche Einrichtungen nutzen, zunehmen und sich die Frühdiagnose verbessern könnte.
Management der Harlekin-Ichthyose
Das Management der Harlekin-Ichthyose ist komplex und erfordert das gemeinsame Fachwissen eines multidisziplinären Teams. Obwohl in der Vergangenheit Säuglinge mit Harlekin-Ichthyose normalerweise nicht über die Neugeborenenperiode hinaus leben, haben Fortschritte auf der Intensivstation und die Verwendung eines integrierten Ansatzes die Überlebensraten erhöht.
Das langfristige Management der Krankheit ist Einfacher als in der Neugeborenenperiode und beinhaltet normalerweise Routinebäder und feuchtigkeitsspendende Hautpflegeprodukte, um sicherzustellen, dass die Haut ausreichend mit Feuchtigkeit versorgt wird. Da Patienten, die die vergangene Kindheit überleben, normalerweise ein relativ normales Leben führen können, kann gesagt werden, dass die wichtigste Phase des Managements im Säuglingsalter liegt.
Es Es ist klar, dass für Mediziner ein wirksames Management einer seltenen Krankheit einen kontinuierlichen Lernzyklus umfasst.
Wie bei vielen seltenen Krankheiten lernen Mediziner immer noch, wie am besten Harlekin Ichthyosis zu verwalten. Im Jahr 2014 wurde beim britischen National Institute for Health and Care Excellence (NICE) eine Anfrage zur optimalen physischen Umgebung für mit der Krankheit geborene Säuglinge gestellt. Die Frage stellte sich, weil seriöse systematische Überprüfungen gezeigt hatten, dass die Behandlungsergebnisse ungelöst waren.
Es ist klar, dass für Mediziner ein wirksames Management einer seltenen Krankheit einen kontinuierlichen Lernzyklus beinhaltet. Die britische Patientin lobte den Arzt, der sie behandelte, als sie aufwuchs, mit seiner Bereitschaft, jeden Tag zu lernen, die Forschung zu überprüfen und neues Wissen auf ihre Behandlung anzuwenden. Sie erklärte, dass sie leider irgendwann in eine neue Hausarztpraxis umziehen musste, und sie war enttäuscht, dass ihr neuer Arzt nicht viel über die Krankheit wusste. Dies zeigt, wie viel Kontinuität der Versorgung für einen Patienten mit einer seltenen Krankheit so viel bedeuten kann.
In Nigeria gibt es eine Vielzahl von Herausforderungen bei der Behandlung seltener Krankheiten. Der Mangel an medizinischem Personal trägt wesentlich dazu bei. Trotz einer ungefähren Bevölkerung von fast 191 Millionen Menschen gab es 2010 schätzungsweise nur etwa 0,4 Ärzte und 1,60 Krankenschwestern und Hebammen pro 1000 Menschen. In Verbindung mit der alarmierend hohen Kindersterblichkeit im Land kann man sich nur vorstellen, was dies für Kinder mit Harlekin-Ichthyose bedeuten könnte.
Weil eine große Anzahl von Geburten im Land zu Hause und in der Obhut von Kindern stattfindet Bei traditionellen Geburtshelfern hängt die Behandlung der Krankheit auch davon ab, ob der Patient tatsächlich jemals zur postnatalen Diagnose oder Pflege in ein Krankenhaussystem gebracht wird. Im Gegensatz zu der britischen Patientin, die dankbar bemerkte, dass sie ihr ganzes Leben lang eine kostenlose Gesundheitsversorgung erhalten hatte, könnten sich einige Eltern in Nigeria die damit verbundenen Kosten für die Gesundheitsversorgung nicht leisten.
Soziale Stigmatisierung ist auch ein wichtiger Faktor, da Eltern kann das Kind aus Angst vor den Reaktionen der Gemeinschaft isolieren. Familien mit auffälligen Hautkrankheiten gelten normalerweise als Ausgestoßene. In traditionellen afrikanischen Gesellschaften wird allgemein angenommen, dass seltene und schwerwiegende Krankheiten nicht nur eine Chance oder ein genetisches Ereignis sind, sondern vielmehr auf spirituelle Bedrängnis zurückzuführen sind oder als Bestrafung durch Gottheiten wegen Missachtung von Traditionen auftreten. Im Allgemeinen werden Opfer dieser traditionellen Überzeugungen von Gemeindemitgliedern gemieden und isoliert. Es ist wahrscheinlich, dass dies ein Faktor für die Flucht der Mutter und des medizinischen Personals im Fall Nordnigeria war.
Wie können wir es besser machen?
Der Fall in Nigeria gibt Anlass zur Sorge. Es unterstreicht die Notwendigkeit höherer ethischer Standards bei Medizinern. Selbst inmitten eines gravierenden Mangels an Ressourcen kann ihr Verhalten den Unterschied ausmachen, ob ein Patient lebt oder stirbt. Wäre das medizinische Personal trotz des ungewöhnlichen Aussehens des Neugeborenen ruhig und professionell geblieben, wäre die Mutter möglicherweise beruhigt worden und hätte relevante Informationen und Beratung angeboten.
Als die britische Patientin über den Fall in Nigeria informiert wurde, schrieb sie dies zu zur Unwissenheit und sagte: „Ich verstehe, dass es kein schöner Anblick war, aber das Kind war immer noch ein Mensch wie sie.“ Regierungen und globale Gesundheitseinrichtungen auf der ganzen Welt müssen mehr tun, um Wissen zu fördern und Kapazitäten für das Management und die Bereitstellung bereitzustellen Pflege seltener Krankheiten wie Harlekin-Ichthyose. Unabhängig von ihrem Gesundheitszustand sollte kein Neugeborenes jemals die unvorstellbare Qual des Verlassens durch seine eigene Mutter und sein medizinisches Personal ertragen müssen. Dies sind genau die Menschen, die da sein sollten, um Liebe, Pflege und Unterstützung anzubieten .