Ursache für Portwein-Muttermale und seltene Störung gefunden
Eine einzelne genetische Mutation ist die Ursache für „Portwein“ -Mutterzeichen sowie eine seltene neurologische Forscher haben herausgefunden, dass die Muttermale ein charakteristisches Merkmal sind.
Die Mutation tritt nach der Empfängnis auf – sie ist in Spermien oder Eizellen nicht vorhanden – aber genau dann, wenn sie auftreten könnte Bestimmen Sie, ob ein Baby nur ein Muttermal oder die schwere neurologische Störung Sturge-Weber-Syndrom entwickelt, sagen die Forscher. Menschen mit dieser Störung haben Portwein-Muttermale (rötliche bis violette Verfärbungen), typischerweise im Gesicht, und können auch Anfälle, Lähmungen, Blindheit und Lernschwierigkeiten erleiden.
Finden der genetischen Ursache des Sturge-Weber-Syndroms und Portwein-Muttermale sind der erste Schritt bei der Entwicklung neuer Behandlungsmethoden für die Erkrankungen, sagten die Forscher.
„Man muss wissen, was man zu beheben versucht“, sagte der Studienforscher Jonathan Pevsner, Direktor für Bioinformatik bei Kennedy Krieger Institute, eine Organisation in Baltimore, die Entwicklungsstörungen bei Kindern untersucht.
Obwohl vermutet wurde, dass das Sturge-Weber-Syndrom durch eine Mutation verursacht wurde, die nach der Empfängnis auftritt, und nicht durch eine vererbte Mutation, handelt es sich um diese Studie Die erste, die diese Hypothese beweist.
Es wird für die Eltern eine Erleichterung sein zu wissen, dass sie die Krankheit nicht an ihr Kind weitergegeben haben, sagte Karen Ball, Gründerin und Präsidentin der Sturge-Weber-Stiftung und Mutter eines Kindes wi Das Sturge-Weber-Syndrom.
„wird den Menschen großen Trost bringen“, sagte Ball.
Die Ursache verstehen
Menschen mit Sturge-Weber-Syndrom haben abnormale Blutgefäße in Haut, Gehirn und Augen, die die Symptome der Störung verursachen. Wenn Hautzellen betroffen sind, ist das Ergebnis das Muttermal des Portweins.
Etwa 1 von 20.000 Babys wird mit dem Sturge-Weber-Syndrom geboren, während Muttermale des Portweins häufiger auftreten und etwa eine Million Menschen betreffen Die Vereinigten Staaten.
Als Ball 1986 ihre Tochter mit Sturge-Weber-Syndrom zur Welt brachte, konnte sie praktisch keine Informationen darüber finden. 1987 gründete sie die Sturge-Weber-Stiftung, um die Erforschung der Krankheit zu erleichtern.
Erst kürzlich verfügten Forscher über die Technologie, um die genetische Ursache des Sturge-Weber-Syndroms zu untersuchen.
In der neuen Studie sequenzierten die Forscher das gesamte Genom von drei Personen mit Sturge-Weber-Syndrom und verglichen die Gene normaler und abnormaler Zellen. Sie fanden einen einzigen Ort, an dem sich die Genome unterschieden, in einem Gen namens GNAQ.
In einer größeren Studie fanden die Forscher die gleiche Mutation bei 23 von 26 mit Sturge-Weber-Syndrom und 12 von 13 Personen mit Portweinflecken, aber nicht bei einem von sechs getesteten gesunden Menschen, die keine der beiden Erkrankungen hatten.
Das Syndrom der Sturge-Weber-Stiftung stellte die Finanzierung und viele der in der Studie verwendeten Gewebeproben bereit.
Neue Behandlungen
Derzeit gibt es keine Heilung für das Sturge-Weber-Syndrom oder Portweinflecken. Die Behandlung des Sturge-Weber-Syndroms umfasst die Behandlung der Symptome wie Medikamente zur Behandlung von Anfällen und Operationen zur Behandlung von Glaukom und Überwucherung von Gewebe.
Ärzte können versuchen, Portweinflecken mit Laserbehandlungen aufzuhellen oder zu entfernen Sie treten häufig wieder auf.
Nachdem die Forscher die genetische Ursache der Erkrankungen kennen, können sie mit der Untersuchung von Arzneimitteln beginnen, die die zellulären Signalwege beeinflussen, an denen das Gen beteiligt ist. Es ist möglich, dass solche Arzneimittel das Fortschreiten umkehren über das Sturge-Weber-Syndrom, sagte Dr. Anne Comi, Direktorin des Hunter Nelson Sturge-Weber-Zentrums des Kennedy Krieger-Instituts.
Eine Mutation im GNAQ ist auch am Uveal-Melanom beteiligt, einer Art von Melanom, das im Auge auftritt. Infolgedessen wurden bereits umfangreiche Untersuchungen zu GNAQ und den davon betroffenen Pfaden durchgeführt.
„Dies ist für uns hilfreich, da wir uns schnell bewegen können Um die grundlegende Biologie zu verstehen, „wie die Mutation zum Sturge-Weber-Syndrom und zu Portweinflecken führt“, sagte Pevsner.
Weitergabe: Die genetische Ursache des Sturge-Weber-Syndroms und der Portweinflecken wurde entdeckt
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