Test-ID: TTGA-Gewebetransglutaminase-Antikörper, IgA, Serum
Zöliakie (glutenempfindliche Enteropathie, Zöliakie-Sprue) resultiert aus einer immunvermittelten Entzündung Prozess nach Aufnahme von Weizen-, Roggen- oder Gerstenproteinen, der bei genetisch anfälligen Personen auftritt. Die Entzündung bei Zöliakie tritt hauptsächlich in der Schleimhaut des Dünndarms auf, was zu einer Atrophie der Zotten führt. Häufige klinische Manifestationen im Zusammenhang mit gastrointestinalen Entzündungen sind Bauchschmerzen, Malabsorption, Durchfall und Verstopfung. Die klinischen Symptome einer Zöliakie sind nicht auf den Magen-Darm-Trakt beschränkt. Andere häufige Manifestationen von Zöliakie sind Wachstumsstörungen (verzögerte Pubertät und Kleinwuchs), Eisenmangel, wiederkehrender fetaler Verlust, Osteoporose, chronische Müdigkeit, wiederkehrende aphthöse Stomatitis (Krebsgeschwüre), Zahnschmelzhypoplasie und Dermatitis herpetiformis. Patienten mit Zöliakie können auch neuropsychiatrische Manifestationen wie Ataxie und periphere Neuropathie aufweisen und haben ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung eines Non-Hodgkin-Lymphoms. Die Krankheit ist auch mit anderen klinischen Störungen verbunden, einschließlich Thyreoiditis, Typ-I-Diabetes mellitus, Down-Syndrom und IgA-Mangel.
Zöliakie tritt tendenziell in Familien auf; Personen mit Familienmitgliedern, die an Zöliakie leiden, haben ein erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken. Die genetische Anfälligkeit hängt mit spezifischen HLA-Markern zusammen. Mehr als 97% der Personen mit Zöliakie in den USA haben DQ2- und / oder DQ8-HLA-Marker, verglichen mit ungefähr 40% der Allgemeinbevölkerung.
Eine endgültige Diagnose einer Zöliakie erfordert eine jejunale Biopsie villöse Atrophie. Angesichts der invasiven Natur und der Kosten der Biopsie können serologische und genetische Labortests verwendet werden, um Personen mit einer hohen Wahrscheinlichkeit für Zöliakie zu identifizieren. Anschließend sollten Personen mit positiven Laborergebnissen zur Dünndarmbiopsie überwiesen werden, wodurch die Anzahl unnötiger invasiver Eingriffe verringert wird (siehe Zöliakie-Diagnosetestalgorithmus in speziellen Anweisungen). In Bezug auf die Serologie ist Zöliakie mit einer Vielzahl von Autoantikörpern assoziiert, einschließlich Endomysial-, Gewebetransglutaminase- (tTG) und desamidierten Gliadin-Antikörpern. Obwohl der IgA-Isotyp dieser Antikörper normalerweise bei Zöliakie überwiegt, können Individuen auch IgG-Isotypen produzieren, insbesondere wenn das Individuum einen IgA-Mangel aufweist. Die empfindlichsten und spezifischsten serologischen Tests sind tTG- und desamidierte Gliadin-Antikörper.
Die Behandlung von Zöliakie ist die Aufrechterhaltung einer glutenfreien Ernährung. Bei den meisten Patienten, die diese Diät einhalten, sinken die Spiegel der assoziierten Autoantikörper und die Zottenatrophie verbessert sich. Dies geht typischerweise mit einer Verbesserung der klinischen Symptome einher.