Stiff person syndrome med plötslig andfåddhet och svårigheter att röra höger arm: en fallrapport

En 27-årig spansktalande kvinna presenterades för University Medical Center Akutmottagningen i Las Vegas, Nevada med plötslig andfåddhet och ökade svårigheter att flytta sin högra arm. Hon rapporterade att hon på kvällen före sin presentation låg ner när hon började få andfåddhet med försämrad högerarmsvaghet. Hon rapporterade också att under de senaste två månaderna karakteriserades hennes armsvaghet som begränsad styrka och rörelseomfång. Hon klagade också på bröstsmärtor som var lokaliserade bakom hennes bröstben. Smärtan karakteriserades som en tryckupplevelse som inte strålade. Hon hade inga försvårande eller lindrande faktorer. Relevanta positiva resultat inkluderade illamående, hjärtklappning och yrsel. Relevanta negativa symtom inkluderade ingen medvetslöshet, huvudvärk, kräkningar, diarré eller svindel.

Vår patient hade utvärderats vid samma akutmottagning två månader före denna presentation för högerarmsvaghet och dysfasi. Under hennes tidigare inläggning på akutavdelningen hade hon fått flera MR-studier av sin hjärna och livmoderhals. En tidigare MR-undersökning av hennes hjärna hade varit anmärkningsvärd, men en MR-undersökning av hennes livmoderhalsrygg hade visat på en viss mild livmoderhalsförminskning sekundärt till ändplattans förändringar och kroniska kyphotiska förändringar. Vid tidpunkten för hennes tidigare antagning fick hon diagnosen hemiplegisk migränhuvudvärk.

En systemisk granskning av vår patient bidrog inte med undantag för tillhörande torrhosta. Hon förnekade att hon hade haft huvudvärk eller migrän. Hennes vitala tecken var stabila, och hon var afebril, inte takykardisk, inte takypneisk och normotensiv. Hon verkade orolig under sin fysiska undersökning. Hon rapporterade också att hon var högerhänt. Hennes hjärt- och lungundersökningar var obemärkliga. Det konstaterades inga murmurar om hjärt-auskultation under hennes undersökning, och det fanns inga väsande väsningar, rales eller rhonchi medan hon auskulterade hennes lungor. extremitet var stel på passiva och aktiva rörelser. Hennes högra fingrar var knuten i en knytnäve (figur 1). När fingrarna passivt sträcktes ut ryckades siffrorna spontant tillbaka till den böjda och nävepositionen (figur 2). Neurologiskt uppvisade hon en del dysartri, men hennes kranialnerver var intakta.

Hon visade fem av fem muskelstyrkor globalt, trots att hon uppvisade smärta medan vi utvärderade styrkan på hennes högra hand. Hennes djupa senreflexer var 1+ globalt. När vi testade djupa senreflexer märkte vi att hennes vänstra ben var orakat jämfört med hennes högra ben. Hon rapporterade att eftersom hennes hand ständigt var i näveposition hade hon inte kunnat raka sitt vänstra ben. Positionsupplevelserna för båda hennes stora tår var intakta.

Vår patient placerades under observation för att utesluta akut koronarsyndrom. Resultaten av hennes första rutinmässiga laboratorietester och röntgen på bröstet var obemärkliga. Eftersom hon klagade på andfåddhet beställde läkarmottagningsläkarna ett datortomografiangiogram (CTA) av hennes bröst för att utesluta lungemboli, och resultaten kom tillbaka negativa. Hon genomgick sedan ett hjärtstresstest och ett seriellt troponin- och hjärtenzymtest. Resultaten av hennes stresstest och hjärtenzymtester var negativa. På grund av hennes tidigare diagnos av hemiplegisk migränhuvudvärk och hennes ihållande symtom och dysartri begärdes ett neurologikonsultation. Dessutom, eftersom hennes symtom inte hade någon uppenbar förklaring, beordrades också en psykiatrisk konsultation för att utesluta en faktiskt störning, en omvandlingsstörning eller malning.

Den rådgivande psykiateren rapporterade att hennes symtom inte berodde på en faktiskt eller omvandlingsstörning. Det noterades också att hon inte var äldre, och hennes symtom berodde inte på en justeringsstörning. Hennes nivå av ångest noterades som lämpligt.

Under tiden beställde hennes konsulterande neurolog en rad laboratorie- och bildstudier eftersom hennes kliniska presentation och historia inte följde mönstret av hemiplegisk migrän. En vaskulär, reumatologisk, koagulopati eller autoimmun sjukdom undersöktes ytterligare, eftersom etiologin för hennes symtom för dessa möjligheter inte kunde uteslutas.

För att utesluta vaskulär etiologi som en orsak till hennes symtom genomgick hon en rad olika bildstudier inklusive magnetisk resonansangiogram (MRA) i hennes hals med och utan kontrast, två separata MR-undersökningar av hennes hjärna med och utan kontrast, en MRA av hennes huvud utan kontrast och en CTA av hennes huvud. Resultaten av bildstudierna fann ingen orsak till hennes spastiska högra övre extremitet. Emellertid inkluderade tillfälliga fynd en tumör i könsceller i hennes pinealregion, en förträngning av hennes vänstra inre halspulsådern och en 9 mm något förstärkande makroadenom i hypofysen. ut en koagulopati: protein C-brist, protein S-brist, faktor V Leiden, faktor II 20210, anti-cardiolipin-antikroppsstudier, anti-trombin III, faktor II och fibrinogennivåer, och alla var alla inom de normala gränserna. Dessutom var resultaten av följande reumatologilaboratorietester normala: sedimentationshastighet, C-reaktivt protein och reumatoidfaktornivåer. När det gäller autoimmuna laboratorietester var hennes anti-dubbelsträngade DNA över normalgränsen med ett värde på 5. Hennes anti-nukleära antikropp (ANA) var positiv och ANA-titern var 1: 320 och fläckig.

Med ovanstående laboratorieresultat och den kliniska presentationen av vår patient var risken för en autoimmun sjukdom stor. Vår patient informerades om dessa resultat och deras konsekvenser. Hon startades med ett läkemedel på ett gram Solu-Medrol (metylprednisolon-natriumsuccinat) infunderat under 24 timmar under fem dagar i rad. Den andra dagen av hennes fem dagars behandling beställde hennes konsulterande neurolog också en ländryggspunktion och elektromyografi (EMG). Ländryggspunktionen lyckades emellertid inte eftersom hon inte kunde hålla stilla under ingreppet.

Under tiden utfördes EMG-test i hennes högra övre extremitetsmuskler, inklusive dorsala interosseösa, pronator teres, pectoral radialis, biceps , triceps, deltoid och oppositionens pollicis. I alla testade muskler identifierades frekventa ofrivilliga körningar av motorenheter (kontinuerlig motorenhetsaktivitet). Genom ompositionering av lemmar studerades hennes vilande aktivitet och avslöjade frånvarande fibrillationer eller positiva vågor. EMG-testning av alla inblandade muskler resulterade i normal motorisk enhetsmorfologi och normal rekrytering. Det fanns inga bevis för myokymiska eller neuromyotoniska urladdningar. Hennes EMG-resultat överensstämde med SPS i rätt klinisk miljö. Med denna information avbröts behandlingen med hennes Solu-Medrol (metylprednisolon-natriumsuccinat).

Det bekräftande testet för SPS, anti-glutaminsyradekarboxylas (GAD) -antikropp, beställdes. Men eftersom testet måste skickas till Mayo Clinic i Rochester, Minnesota, tog det två veckor att få resultaten. I väntan på resultaten startade vår patient med den godkända rekommenderade behandlingen för SPS: baklofen 10 mg oralt tre gånger per dag för spasticitet, liksom intravenöst immunglobulin (IVIG) i fem dagar för att öka hennes immunsvar. Hon startades också på Klonopin (klonazepam) för sin ångest och 5/325 oxikodon / paracetamol för smärta.

Under de kommande fem dagarna började hon visa klinisk förbättring. Anmärkningsvärda förändringar i hennes fysiska undersökning inkluderade en minskning av spasticiteten i hennes högra arm, en förnyad förmåga att förlänga fingrarna på hennes högra hand och en förbättring av hennes dysartri (figur 3 och 4). Hennes magmuskler blev också mindre fasta. Hon fick också fysisk rehabilitering när hon var på vårt sjukhus. På grund av sambandet mellan styva person- och paraneoplastiska syndrom slutfördes lämpliga laboratorieundersökningar för paraneoplastiskt syndrom, för vilka våra patients resultat alla var negativa.

Vid urladdning Hon hänvisades till öppenvårdssjukhusrehabilitering och ett neurologiskt uppföljningsavtal. Hon behövde också ta tre mediciner ( en, clonazepam och Percocet).Sju dagar efter hennes urladdning fick vi resultatet av hennes anti-GAD-antikroppsundersökning, vilket var positivt med ett värde på 3145 nmol / L (normalområdet är ≤ 0,02 nmol / L). Det är viktigt att påpeka att GAD-antikroppsnivån inte är användbar som en markör för sjukdoms svårighetsgrad eller aktivitet, eller till och med som en prognostisk indikator. Det är dock användbart ur diagnostisk synvinkel, som i vårt fall. GAD-antikropp är starkt korrelerad med autoimmuna tillstånd såsom diabetes och sköldkörteln. I vårt fall var ett sköldkörtelstimulerande hormon inom det normala intervallet, fastande glukos var mindre än 100 mg / dL och vår patient hade ingen familjehistoria av autoimmuna störningar. Hemoglobin A1C-testning utfördes inte på vår patient, eftersom hennes slumpmässiga blodsockernivåer var mindre än 200 mg / dL under sjukhusvistelsen.