Quad Screen (Svenska)

Downs syndrom är ett genetiskt tillstånd som orsakas när en baby får extra genetiskt material från ägget eller spermier vid tidpunkten för befruktningen. När det gäller Downs syndrom kommer det extra materialet alltid från en ytterligare (eller del av en ytterligare) 21: e kromosom. Barn med Downs syndrom har en viss grad av mental retardation. Cirka en av 800 barn föds med Downs syndrom.
Trisomi 18 är också ett genetiskt tillstånd, men den extra kromosomen är nummer 18. De flesta graviditeter som drabbats av trisomi 18 missfallas eller resulterar i dödfödelse, men ibland föddes ett barn med detta tillstånd kan överleva i flera år. Spädbarn med trisomi 18 har vanligtvis fosterskador och alla är svårt psykiskt utvecklingsstörda. Cirka en av 5000 spädbarn föds med trisomi 18.
Neuralrörsdefekter är fosterskador som påverkar barnets ryggrad eller hjärna, såsom spina bifida eller anencefali. Spina bifida är en öppning längs ryggraden där benen och huden inte täcker ryggmärgen. effekterna kan variera från bensvaghet till quadriplegia. I anencefali bildas inte barnets hjärna helt och spädbarn födda med detta tillstånd överlever inte. Cirka en av 1000 barn föds med ryggmärgsbråck, medan ungefär en av 2000 barn föds med anencefali.
Om din fyrskärm är positiv för en ökad risk för ett av dessa tillstånd är det viktigt att förstå att detta inte betyder nödvändigtvis att din bebis påverkas. Till exempel kommer cirka 5 procent av fyrskärmarna att vara positiva för en ökad risk för Downs syndrom, men endast cirka 2,5 procent av dessa graviditeter kommer att påverkas.
Om du har en positiv fyrskärm hänvisar vi dig för genetisk rådgivning för att ytterligare diskutera resultaten. Du kommer sedan att erbjudas ett ultraljud och möjligen en fostervattensprov för att positivt bekräfta förekomsten eller frånvaron av dessa tillstånd. Det är också viktigt att förstå att om fyrskärmen är negativ, har inte möjligheten till Downs syndrom, trisomi 18 och neuralrörsdefekter eliminerats. En negativ skärm innebär bara att chansen för dessa tre fosterskador är mycket låg.
Den här skärmen är valfri. Det kan ge information om ditt barns hälsa utan risker. Om resultaten är positiva och uppföljningstesterna bekräftar en fosterskada, kommer du att ha tid att diskutera alla dina alternativ. Vissa patienter kan bestämma sig för att avbryta graviditeterna, men för dem som inte gör det kan den här informationen hjälpa till att bestämma den lämpligaste vård- och vägledningsplaneringen. Men om du känner att du aldrig skulle avsluta graviditeten och inte vill veta innan födseln om ditt barn har Downs syndrom, trisomi 18 eller en neuralrörsdefekt, kan du välja att inte ha den här skärmen.
Om du har några frågor om fyrskärmen, tveka inte att fråga dem vid ditt nästa prenatala besök.