Orsak till portvin födelsemärken och sällsynta störningar hittades

En enda genetisk mutation är orsaken till ”portvin” födelsemärken, liksom en sällsynt neurologisk tillstånd där födelsemärkena är en särskiljande egenskap, har forskare upptäckt.

Mutationen inträffar efter befruktningen – den finns inte i spermier eller äggceller – men exakt när den förekommer kan avgöra om en baby bara utvecklar ett födelsemärke eller den allvarliga neurologiska störningen Sturge-Webers syndrom, säger forskarna. Människor med denna sjukdom har portvinfödelsemärken (röd till lila missfärgningar), vanligtvis i ansiktet, och kan också drabbas av anfall, förlamning, blindhet och inlärningssvårigheter.

Att hitta den genetiska orsaken till Sturge-Webers syndrom och portvinfödelsemärken är det första steget i att utveckla nya behandlingar för tillstånden, sa forskarna.

”Man måste veta vad man försöker fixa”, säger studieforskare Jonathan Pevsner, chef för bioinformatik vid Kennedy Krieger Institute, en organisation i Baltimore som forskar om utvecklingsstörningar hos barn.

Även om man misstänker att Sturge-Webers syndrom orsakades av en mutation som inträffar efter befruktningen snarare än en ärftlig mutation, är denna studie den första som bevisar den hypotesen.

Det kommer att vara en lättnad för föräldrar att veta att de inte överlämnade villkoret till sitt barn, säger Karen Ball, grundare och president från Sturge-Weber Foundation och mor till ett barn med Sturge-Webers syndrom.

”kommer att ge stor tröst för människor”, sa Ball.

Förstå orsaken

Människor med Sturge-Webers syndrom har onormala blodkärl i huden, hjärnan och ögonen, vilket orsakar symtomen på sjukdomen. När hudceller påverkas blir resultatet portvinsfödelsemärket.

Cirka 1 av 20 000 barn föds med Sturge-Webers syndrom, medan portvinfödelsemärken är vanligare och påverkar ungefär en miljon människor i Förenta staterna.

När Ball födde sin dotter med Sturge-Webers syndrom 1986 kunde hon i princip inte hitta någon information om det. 1987 startade hon Sturge-Weber Foundation för att underlätta forskning om tillståndet.

Först nyligen har forskare haft tekniken för att undersöka den genetiska orsaken till Sturge-Webers syndrom.

I den nya studien sekvenserade forskarna hela genomet hos tre personer med Sturge-Webers syndrom och jämförde generna från normala och onormala celler. De hittade en enda plats där genomerna skilde sig åt, i en gen som heter GNAQ.

I en större studie fann forskarna samma mutation hos 23 av 26 med Sturge-Webers syndrom och 12 av 13 personer med portvinfläckar, men inte hos någon av sex friska människor som de testade och som inte hade något av tillstånden.

Sturge-Weber Foundation syndrom gav finansiering och många av de vävnadsprover som användes i studien.

Nya behandlingar

För närvarande finns det inget botemedel mot Sturge-Webers syndrom eller portvinfläckar. Behandling för Sturge-Webers syndrom inkluderar hantering av symtomen, såsom läkemedel för att behandla kramper, och operationer för att behandla glaukom och överväxt av vävnader.

Läkare kan försöka lätta eller ta bort portvinfläckar med laserbehandlingar, men de återkommer ofta.

Nu när forskare känner till den genetiska orsaken till tillstånden kan de börja undersöka läkemedel som påverkar de cellulära signalvägar som genen är inblandad i. Det är möjligt att sådana läkemedel kan vända utvecklingen av Sturge-Webers syndrom, säger Dr. Anne Comi, chef för Kennedy Krieger-institutets Hunter Nelson Sturge-Weber Center.

En mutation i GNAQ är också involverad i uveal melanom, en typ av melanom som uppträder i ögat. Som ett resultat har det redan gjorts betydande forskning om GNAQ och de vägar det påverkar.

”Detta är till hjälp för oss eftersom vi kan gå snabbt att förstå den grundläggande biologin ”av hur mutationen leder till Sturge-Webers syndrom och portvinfläckar, sade Pevsner.

Ge det vidare: Den genetiska orsaken till Sturge-Webers syndrom och portvinfläckar har upptäckts. .

Följ Rachael Rettner @RachaelRettner. Följ MyHealthNewsDaily @MyHealth_MHND, Facebook & Google+. Ursprungligen publicerat på MyHealthNewsDaily.