On Medicine
Harlequin Ichthyosis är en allvarlig autosomal recessiv medfödd sjukdom som orsakas av en mutation i ABCA12-genen. Nyfödda presenterar ofta med distinkta fysiska egenskaper såsom spruckna plattor av förtjockad hud och oregelbundna ansiktsdrag. Det är en sällsynt sjukdom och incidensen beräknas vara cirka 1 av 300 000 levande födda. Sjukdomen är vanligtvis dödlig, och spädbarn misslyckas ofta med att överleva i upp till en vecka.
Tillgängligheten och tillgången till medicinsk vård för denna sjukdom skiljer sig mycket mellan länder, särskilt mellan utvecklingsländer och utvecklade länder. Sommaren 2018 föddes en bebis med Harlequin Ichthyosis på ett sjukhus i norra Nigeria. Rapporter från lokala nyhetsnätverk och internetbloggar säger att vid synen av det nyfödda flydde barnets mor och majoriteten av vårdpersonalen från förlossningsrummet.
Om mamman till det drabbade barnet i Nigeria hade varit medveten om sitt barns sjukdom före födseln … kan hon ha varit mindre bedrövad vid synen av hennes nyfödda.
Efter pressningen verkade en diagnos från en läkare som var bekant med sjukdomen försenad och otillräcklig för att lugna den flydande mamman och vårdpersonalen. Som väntat väckte detta fall allmänhetens nyfikenhet och spekulationer, inte bara på grund av barnets slående fysiska utseende utan också på grund av den genomgripande okunnigheten om sjukdomen även bland läkare.
I Storbritannien, svaret på sjukdomen är kvalitativt annorlunda, vilket framgår av den brittiska patientens erfarenhet. Patienten var inte hennes mors första barn som drabbades av sjukdomen. Trots att hon inte vet om omständigheterna kring sina äldre syskonas födelse, föreställer hon sig att vårdpersonalen utökade nödvändigt stöd till sina föräldrar när det gäller hanteringen av sjukdomen. Det är möjligt att hennes mamma kan ha fått genetisk rådgivning efter födelsen av sina drabbade barn och en fosterdiagnos före patientens egen födelse, vilket gör henne bättre förberedd emotionellt och psykiskt för att ta hand om sitt barn.
Om mamman till det drabbade barnet i Nigeria hade varit medveten om sitt barns sjukdom före födseln, genom screening eller diagnos före födseln, kan hon ha varit mindre bedrövad när hon ser hennes nyfödda.
Pre -natal diagnos
Diagnos av harlekin iktyos före födseln skulle kräva att man tar fostrets hudbiopsier genom fetoskopi. Alternativt, och kanske helst för modern, kan 3D- eller 4D-sonografi användas för att nå en sannolik diagnos baserad på fysiska egenskaper.
Dessa tekniker skulle normalt bara användas i fall med gravida kvinnor som tidigare har haft barn med sjukdomen. Det har dock förekommit fall där onormala resultat i 2D-sonografi har lett till användning av 3D-sonografi för mer detaljerad undersökning och i slutändan till diagnosen av sjukdomen.
I NHS, även om 2D-sonografi är standard rutin skanning, 3D eller 4D ultraljud skanning skulle vanligtvis medföra en extra kostnad. I en utvecklingsland som Nigeria finns det en akut brist på allmän medicinsk utrustning och mycket mindre specialutrustning som krävs för den födda diagnosen av en sällsynt sjukdom som Harlequin Ichthyosis. Enligt The Point Nigeria har de allra flesta vårdinrättningar i landet otillräcklig utrustning för att diagnostisera och behandla allvarliga sjukdomar.
Även om utrustningen var lätt tillgänglig finns det fortfarande ett antal hinder för tillgång till fostervård i Nigeria. Utövandet av purdah, en sträng form av fruavskiljning, särskilt i norra Nigeria, har varit en anmärkningsvärd hinder för att få tillgång till vård. Enligt Wall ses kvinnor som är föremål för den strikta versionen av denna praxis knappast någonsin offentligt.
En annan möjlig bidragande faktor är den låga nivån på allmänhetens medvetenhet och utbildning om behovet av förundersökningar. . Forskning har visat att bättre mödrarutbildning korrelerar med en ökad användning av mödravård. Man skulle därför kunna hävda att om den nigerianska regeringen investerade mer i utbildning för modersjukvård, skulle det kunna öka antalet patienter som använder förlossningsanläggningar och därmed förbättrad tidig diagnos.
Hantering av Harlequin Ichthyosis
Hanteringen av Harlequin Ichthyosis är komplex och kräver gemensam expertis från ett tvärvetenskapligt team. Även om spädbarn med Harlequin Ichthyosis tidigare misslyckas med att leva längre än den nyfödda perioden har framsteg inom intensivvård och användning av en integrerad metod ökat överlevnadsgraden.
Den långvariga sjukdomshanteringen är enklare än under nyfödda och brukar ta rutinbad och använda återfuktande hudvårdsprodukter för att säkerställa att huden är tillräckligt fuktad. Eftersom patienter som överlever tidigare barndom vanligtvis kan leva relativt normala liv, kan man säga att den mest avgörande perioden för behandling är i spädbarn.
Det är tydligt att för vårdpersonal innebär effektiv hantering av en sällsynt sjukdom en kontinuerlig inlärningscykel.
Som med många sällsynta sjukdomar lär läkare fortfarande hur bäst för att hantera Harlequin Ichthyosis. År 2014 lämnades en fråga till Storbritanniens National Institute for Health and Care Excellence (NICE) om den optimala fysiska miljön för spädbarn födda med sjukdomen. Frågan uppstod eftersom välrenommerade systematiska granskningar visat att behandlingsresultaten inte löstes.
Det är uppenbart att för medicinsk personal innebär effektiv hantering av en sällsynt sjukdom en kontinuerlig inlärningscykel. Den brittiska patienten berömde läkaren som behandlade henne när hon växte upp med sin vilja att lära sig varje dag, granska forskning och tillämpa ny kunskap i hennes behandling. Hon uppgav att hon tyvärr någon gång var tvungen att flytta till en ny läkarmottagning och hon var besviken över att hennes nya läkare inte visste så mycket om sjukdomen. Detta belyser hur vårdkontinuitet kan betyda så mycket för en patient med en sällsynt sjukdom.
I Nigeria finns det en mängd utmaningar för hanteringen av sällsynta sjukdomar. Bristen på medicinsk personal bidrar mycket till detta. Trots att de hade en ungefärlig befolkning på nästan 191 miljoner människor uppskattades det från och med 2010 bara vara cirka 0,4 läkare och 1,60 sjuksköterskor och barnmorskor per 1000 personer. Tillsammans med den alarmerande höga barndödligheten i landet kan man bara föreställa sig vad detta kan betyda för barn med harlekin iktyos.
Eftersom ett stort antal födslar i landet händer hemma och i vården av traditionella födelseskötare, skulle hanteringen av sjukdomen också bero på om patienten faktiskt någonsin förs in i ett sjukhus för diagnos eller vård efter födseln. Till skillnad från den brittiska patienten som tacksamt påpekade att hon hade fått gratis hälso- och sjukvård hela sitt liv skulle vissa föräldrar i Nigeria inte ha råd med tillhörande kostnader för hälso- och sjukvård.
Social stigma är också en viktig bidragande faktor för föräldrar. kan isolera barnet i rädsla för samhällets reaktioner. Familjer med slående hudsjukdomar anses vanligtvis vara utstötta. I traditionella afrikanska samhällen antas det vanligtvis att sällsynta och allvarliga sjukdomar inte bara är en chans eller genetisk förekomst, utan snarare på grund av andlig lidande eller uppstår som straff av gudar för att inte lyda traditioner. I allmänhet undviks och isoleras offer för dessa traditionella övertygelser av medlemmar i samhället. Det är troligt att detta var en faktor för både moderns och vårdpersonalens flykt i norra Nigeria-fallet.
Hur kan vi göra bättre?
Fallet i Nigeria ger anledning. för oro. Det understryker behovet av högre etiska standarder bland läkare. Även mitt i en allvarlig brist på resurser kan deras beteende ändå göra skillnad i om en patient lever eller dör. Hade den medicinska personalen varit lugn och professionell trots det nyfödda ovanliga fysiska utseendet, hade mamman kanske varit lugn och erbjudit relevant information och rådgivning.
När den brittiska patienten informerades om fallet i Nigeria, tillskrev hon det till okunnighet och sade: ”Jag förstår att det inte var en vacker syn, men barnet var fortfarande en människa precis som dem.” Regeringar och globala hälsoinstitutioner runt om i världen måste göra mer för att främja kunskap och ge kapacitet för ledningen och vård av sällsynta sjukdomar som Harlequin Ichthyosis. Oavsett deras hälsotillstånd bör ingen nyfödda någonsin behöva uthärda den otänkbara ångest av övergivande av sin egen mor och vårdpersonal. Det är just dessa människor som borde vara där för att erbjuda kärlek, vård och stöd .