Neurofibromatosis Type 2 Symptom & Orsaker

En diagnos av neurofibromatosis type 2 (NF2) kommer med många frågor och problem, både för unga vuxna och deras familjer. Även om majoriteten av människor med NF2 lever normala liv, finns det fortfarande många aspekter av sjukdomen som är svåra att förutsäga.

Det kan trösta dig att veta att vi i Neurofibromatosis-programmet vid Boston Childrens Hospital har har redan hjälpt tusentals barn och unga vuxna framgångsrikt hantera sin NF. Våra medkännande, erfarna kliniker är här för att hjälpa dig varje steg på vägen.

Vad är NF2?

NF2 är en genetisk sjukdom som kännetecknas av vissa typer av tumörer som bildas i en persons kropp eller hjärna.

De vanligaste typerna av tumörer associerade med NF2 är:

• Vestibulärt schwannom: även kallat ett akustiskt neurom, ett vestibulärt schwannom är ett godartat (icke- cancer) tumör som utvecklas på den åttonde kranialnerven (en nerv i innerörat som är ansvarig för hörsel och balans).
• Meningiom: vanligtvis godartad, en meningiom är en typ av tumör som utvecklas från hjärnhinnorna ( membran som omger hjärnan och ryggmärgen). Meningiomas kan orsaka kramper, hemipares (svaghet på ena sidan av kroppen), synförändringar och huvudvärk som förvärras över tiden.
• Ependymom: en typ av hjärntumör som utvecklas från ependymala celler som sträcker sig över kammarna ( vätskefyllda utrymmen i hjärnan) och den centrala kanalen i ryggmärgen. Dessa tumörer orsakar ofta problem som domningar, svaghet och smärta. Ependymom har en härdningshastighet på 50 procent.

Finns det andra typer av NF?

Ja. Förutom NF2 finns det två andra distinkta former av neurofibromatos: neurofibromatosis typ 1 (NF1) och schwannomatosis.

Vad är neurofibromatosis type 1 (NF1)?

NF2 kan ofta förväxlas med NF1. Liksom NF2 är NF1 också en genetisk sjukdom som kännetecknas av närvaron av tumörer som bildas längs nerverna i kroppen. Störningarna orsakas dock av två olika gener som ligger på två olika kromosomer. Det är extremt sällsynt att någon skulle ha både NF1 och NF2.

Här är några anmärkningsvärda kliniska skillnader mellan NF1 och NF2:

• NF2 är mer sällsynt än NF1, vilket påverkar 1 i varje 3500 födda.
• Symtom på NF2 detekteras vanligtvis mellan 18 och 24 år, medan NF1 diagnostiseras i spädbarn eller tidig barndom.
• I NF2 kallas godartade tumörer schwannomas växer på nerver i hela nervsystemet och orsakar ofta nedsatt hörsel och syn. I NF1 täcker godartade tumörer som kallas neurofibrom perifer nerv och kan också orsaka smärta eller specifika neurologiska symtom. Eftersom en typ av neurofibrom vanligen växer på eller nära huden kan det också förekomma hudförändringar som sträcker sig från mild till svår.
• NF2 orsakas av en mutation på kromosom 22 och involverar ett protein som kallas merlin, som tros vara involverad i cellform och struktur. NF1 orsakas av en mutation på kromosom 17 och involverar ett protein som kallas neurofibromin, som relaterar till celltillväxt och celldelning.
• Individer med NF2 har inte inlärningssvårigheter, en komplikation som mycket ofta ses hos människor med NF1.

Vad är schwannomatosis?

Schwannomatosis är en extremt sällsynt form av NF som drabbar cirka 1 av 40000 individer. Även om schwannomatosis delar vissa kliniska likheter med de andra formerna av NF, är det en separat störning.

Här är viktiga kännetecken för schwannomatosis:

• Det är en genetisk störning, men till skillnad från NF1 och NF2 har det inte ett tydligt arvsmönster. Chansen att en drabbad förälder överför schwannomatos till sitt barn är 15 procent, jämfört med 50 procent i NF1 och NF2.
• Schwannomatosis kännetecknas av närvaron av multipla schwannom (godartade tumörer) på kranialen, ryggmärgen och perifera nerver. Men till skillnad från NF2 utvecklar personer med schwannomatos inte vestibulära schwannom och upplever inte hörselnedsättning.
• Om en person presenterar med flera schwannom måste möjligheten till NF2 uteslutas innan diagnosen schwannomatosis ges. Att ha inga bevis för vestibulära tumörer eller NF2-familjehistoria är två diagnostiska kriterier som används för att göra denna skillnad.

Finns det några medicinska komplikationer som är förknippade med NF2?

Eftersom NF2 påverkar nervsystemet, de flesta komplikationer involverar problem relaterade till syn, hörsel och balans. Domningar eller svaghet i ansiktet, armarna eller benen kan också uppstå. Det finns dock inga bevis för att NF2 orsakar intellektuella och inlärningssvårigheter, vilket är mycket vanligt hos individer med NF1.

Orsaker

Vad orsakade att mitt barn fick NF2?

I 50 procent av fallen ärver NF2 från en förälder:

• Under befruktningen överlämnar varje förälder en kopia av NF2-genen till embryot. Eftersom NF2 är en autosomal dominantgenetisk störning kommer barnet att ärva sjukdomen om bara en av dessa gener har en mutation.
• Detta innebär att föräldrar som påverkas av NF2 själva har 50 procents chans att ge det vidare till sitt barn.
• NF2 påverkar människor av alla raser, kön och etniciteter lika.

I de andra 50 procent av fallen förekommer NF2 som en resultat av en spontan mutation:

• En spontan mutation uppstår när det plötsligt förändras genetiskt material vid tidpunkten för befruktningen.
• Spontana mutationer uppträder i situationer där det finns ingen tidigare familjehistoria av NF.

Finns det en skillnad mellan ärftlig NF2 och NF2 som uppstår från en spontan mutation?

Nej. Bortsett från dess ursprung finns det ingen skillnad mellan ärftlig NF2 och NF2 som orsakades av en spontan mutation.

Gjorde jag något för att orsaka mitt barns NF2?

Nej, det finns inga bevis som tyder på att NF2 orsakas av miljöfaktorer eller något som mamman gjorde (eller inte gjorde) under graviditeten.

Tecken och symtom

När finns symtom på NF2?

NF2 detekteras vanligtvis i tidig vuxen ålder, med en genomsnittlig ålder för symtomdebutering är cirka 20 år.

Vilka är de första tecknen på NF2? på den åttonde kranialnerven. Ligger i innerörat, är den åttonde kranialnerven ansvarig för att skicka information om både ljud och balans till hjärnan.

Som ett resultat orsakas de första symtomen på NF2 vanligtvis av nervens försämring:

• hörselnedsättning
• ringningar i öronen (kallas tinnitus)
• balansproblem, börjar i tonåren eller tidigt tjugoårsåldern

Andra symtom på NF2 kan inkludera:

• ansiktssvaghet
• huvudvärk
• synförändringar
• grå starr
• ryggsmärta (orsakad av ryggmärgsskador)
• hudförändringar (orsakade av schwannom på huden, vilket är vanligare hos barn)

Är symtom på NF2 progressiva?

Även om det är nästan omöjligt att förutsäga exakt hur NF2 kommer att utvecklas växer vestibulära schwannom långsamt och orsakar vanligtvis balans och hörsel försämras över tiden. Lyckligtvis finns det kirurgiska ingrepp som kan bevara hörseln. Besök vår flik Behandling för att lära dig mer om dessa alternativ.

Frågor att ställa din läkare

En diagnos av NF2 kommer med många frågor och problem för både patienter och deras familjer. Under dina första möten med läkaren kan det vara lätt att bli överväldigad av information och glömma vad du ville ställa.

Många föräldrar och unga vuxna tycker att det är bra att skriva ner frågor i förväg eller skriva ner dem som de uppstår. På det sättet, när du pratar med läkarna, kan du vara säker på att alla dina problem behandlas.

Några frågor du kanske vill ställa är: