Motorneuronsjukdomar Faktablad

Medicinering

• Riluzole. Riluzole är det första läkemedlet som godkänts av U.S. Food and Drug Administration (FDA) för att behandla ALS. I kliniska prövningar levde människor som tog riluzol cirka 10 procent längre jämfört med dem som inte tog läkemedlet. Riluzol kan dock inte vända skadorna på motorneuroner. Även om det inte är helt klart hur läkemedlet fungerar, har riluzol visat sig minska frisättningen av glutamat och blockera natriumkanaler. Båda dessa åtgärder kan ge skydd mot skada på motorneuroner.
• Edaravone. 2017 godkände FDA läkemedlet edaravone för att behandla ALS. Edaravone, en antioxidant, saktar ner nedgången i fysisk funktion och förhindrar sjukdomsprogression hos personer med ALS. Läkemedlet, som administreras intravenöst, kan dock inte återställa funktionen.
• Nusinersen. År 2016 godkände FDA det första läkemedlet för att behandla barn och vuxna med SMA. Nusinersen, ett injektionsmedicin, är en typ av behandling som kallas anti-sense-oligonukleotidbehandling och fungerar genom att öka det SMN-protein som krävs för att muskler och nerver ska fungera normalt.
• Onasemnogeme abeparovec-xioi. I maj 2019 godkände FDA onasemnogene abeparovec-xioi (Zolgensma ™) genterapi för barn under 2 år som har infantil SMA. Ett säkert virus levererar en fullt fungerande human SMN-gen till de riktade motorneuronerna, vilket i sin tur förbättrar muskelrörelser och funktion, och förbättrar också överlevnaden.
• Muskelavslappnande. Läkemedel som baklofen, tizanidin och bensodiazepiner kan minska muskelstyvhet och hjälpa muskelspasmer.
• Botulinumtoxin. Injektioner av botulinumtoxin kan användas för att behandla muskelstyvhet genom att försvaga överaktiva muskler. De kan också injiceras i spottkörtlarna för att sluta sikla. Överdriven saliv kan också behandlas med läkemedel som amitriptylin, glykopyrrolat och atropin.

Stödjande terapier

• Sjukgymnastik och rehabilitering. Dessa terapier kan hjälpa till att förbättra hållning, förhindra rörlighet i lederna och sakta muskelsvaghet och atrofi. Sträcknings- och förstärkningsövningar kan bidra till att minska styvhet och öka rörelse- och cirkulationsomfånget. Vissa individer behöver ytterligare behandling för tal-, tugg- och sväljsvårigheter. Att applicera värme kan lindra muskelsmärta. Hjälpmedel som stöd eller hängslen, ortoser, talsyntes och rullstolar kan hjälpa vissa människor att upprätthålla självständighet.
• Korrekt näring och en balanserad kost. Dessa saker är viktiga för att bibehålla vikt och styrka. Människor som inte kan tugga eller svälja kan behöva ett matningsslang.
• Ventilatorer. Icke-invasiv ventilation med positivt tryck (NIPPV) på natten kan förhindra sömnapné. Vissa individer kan också behöva assisterad ventilation under dagen på grund av muskelsvaghet i nacke, hals och bröst.

topp

Vad är prognosen?

Prognosen varierar beroende på typ av MND och åldern för symptomdebut. MND, som PLS eller Kennedys sjukdom, är vanligtvis inte dödliga och går långsamt. Personer med SMA typ III kan vara stabila under långa perioder. Vissa former av MND, som den allvarliga formen av SMA och ALS, är dödliga.

överst

Vilken forskning görs?

Uppdraget för National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) är att söka grundläggande kunskaper om hjärnan och nervsystemet och att använda den kunskapen för att minska bördan av neurologisk sjukdom. NINDS är en del av National Institutes of Health (NIH), den ledande anhängaren av biomedicinsk forskning i världen.

NINDS stöder ett brett spektrum av forskning som syftar till att upptäcka orsaken till MND, hitta bättre behandlingar, och i slutändan förebygga och bota sjukdomarna. Olika djur- och cellulära modeller används för att studera sjukdomspatologi och identifiera kemiska och molekylära processer som är involverade i MND.

Forskningen fokuserar på att skapa nya och bättre läkemedel och identifiera genetiska mutationer och andra faktorer som kan påverka utvecklingen av dessa sjukdomar.

Läkemedelsinterventioner

Forskare testar om olika läkemedel, medel eller interventioner är säkra och effektiva för att bromsa utvecklingen av MND.

SMA uppstår när individer inte har tillräckligt med SMN-protein. NINDS-stödda forskare testar läkemedelsliknande föreningar som ökar SMN-nivåerna för att avgöra om någon av dem erbjuder potentiella fördelar för att behandla sjukdomen. Om dessa experiment lyckas kommer forskare att börja testa dessa föreningar i kliniska prövningar på människor.

En specifik klass av föreningar som för närvarande undersöks är antisense-oligonukleotider som antingen kan blockera eller korrigera behandlingen av RNA-molekyler, som är mellanhänder mellan gener och proteiner. Dessa föreningar är en lovande strategi för behandling av familjär ALS och andra NMD. 2016 godkände FDA nusinersen – en antisense-oligonukleotidbehandling – för behandling av SMA.

Andra föreningar och mediciner, inklusive minocyklin, ceftriaxon, dexpramipexol, koenzym Q10 och litium, har testats men var inte effektivt vid behandling av MND.

Stamceller

Forskare utvecklar ett brett spektrum av modellsystem hos djur och celler för att undersöka sjukdomsprocesser och påskynda testningen av potentiella terapier. Eftersom stamceller har förmågan att utvecklas till många olika celltyper, inklusive motorneuron och stödceller, kan de potentiellt reparera nervskador orsakade av MND. Dessa strategier har visat löfte i musmodeller, och forskare undersöker för närvarande säkerheten med att använda stamceller för att behandla sjukdomar som ALS i kliniska prövningar på människor.

Som en del av dessa ansträngningar har en stor NIH-ledd samarbetsstudie undersöker gener och genaktivitet, proteiner och modifieringar av vuxna stamcellsmodeller från både friska människor och de med ALS, SMA och andra neurodegenerativa sjukdomar för att bättre förstå neuronernas funktion och stödceller och identifiera kandidatterapeutiska föreningar. p>

I andra studier undersöker forskare mänskliga ryggmärgsstammceller för att upptäcka om dessa celler kan bidra till att förbättra funktionen hos personer med ALS. Forskare studerar också autologa mesenkymala stamceller som utsöndrar neurotrofa faktorer (MSC-NTF) som behandling för ALS. MSC-NTF är gjorda av en persons egna benmärgsceller och injiceras sedan i cerebrospinalvätskan.

Genterapi

Forskare testar potentialen för genterapi för att stoppa förstörelse av motorneuron och långsam sjukdomsprogression i djurmodeller av SMA och ärftlig ALS. Små kliniska prövningar av SMN-genersättningsterapi pågår nu hos individer med SMA. Andra studier med genterapi studerar familjär ALS.

Forskare använder avancerad sekvenseringsteknik för att identifiera nya genmutationer som är associerade med MND. Dessa genupptäckter ger nya insikter i processerna för cellulär sjukdom och möjliga ingripanden för terapi.

top

Var kan jag få mer information?

För mer information om neurologiska störningar eller forskningsprogram som finansieras av NINDS, kontakta institutets hjärnresurs- och informationsnätverk (BRAIN) på:

BRAIN
PO Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Mer information om MND-forskning som stöds av NINDS och andra NIH-institut och centra kan hittas med NIH RePORTER (projectreporter.nih.gov), en sökbar databas med aktuella och tidigare forskningsprojekt som stöds av NIH och andra federala myndigheter. REPORTER innehåller också länkar till publikationer och resurser från dessa projekt.

Ytterligare information om motorneuronsjukdomar finns tillgänglig från följande organisationer:

ALS Association
1275 K Street, NW, Suite 250
Washington, DC 20005
202-407-8580
800-782-474 7

ALS Therapy Development Institute
300 Technology Square, Suite 400
Cambridge, MA 02142
617-441-7200

Cure SMA
925 Busse Väg
Elk Grove Village, IL 60007
800-886-1762

Kennedys Disease Association
PO Box 1105
Coarsegold, CA 93614
559-658-5950

Les Turner ALS Foundation
5550 W. Touhy Avenue, Suite 302
Skokie, IL 60077
847 -679-3311

Muscular Dystrophy Association – 161N. Clark, Suite 3550
Chicago, IL 60602
800-572-1717

Post-Polio Health International
4207 Lindell Boulevard, Suite 110
St. Louis, MO 63108
314-534-0475

Projekt ALS
801 Riverside Drive, Suite 6G
New York, NY 10032
212-420-7382

Spastic Paraplegia Foundation
1605 Goularte Place
Fremont, CA 94539
877-773-4483

Spinal Muscular Atrophy Foundation
126 East 56th Street, 30th Floor
New York, NY 10022
646-253-7100
877-386-3762

”Motor Neuron Diseases Fact Sheet”, NINDS, Publiceringsdatum: augusti 2019.

NIH-publikation nr 19-NS-5371

Tillbaka till informationssidan för motoriska neuronsjukdomar

Se en lista över alla NINDS-störningar

Publicaciones en Español

Enfermedades de la Neurona Motora

Utarbetad av:
Kommunikationsbyrån och offentliga förbindelser
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

NINDS hälsorelaterat material tillhandahålls endast i informationssyfte och representerar inte nödvändigtvis godkännande av eller en officiell ståndpunkt från National Institute of N eurologiska störningar och stroke eller någon annan federal myndighet.Råd om behandling eller vård av en enskild patient bör erhållas genom samråd med en läkare som har undersökt den patienten eller är bekant med patientens medicinska historia.

All NINDS-beredd information finns offentligt. domän och kan kopieras fritt. Kredit till NINDS eller NIH uppskattas.