Monogen diabetes (neonatal diabetes mellitus & MODY) (Svenska)

På denna sida:

• Vad är monogena former av diabetes?
• Vad är neonatal diabetes mellitus (NDM)?
• Vad är mognadssjukdom hos unga (MODY)?
• Hur diagnostiseras monogen diabetes?
• Vad behöver jag veta om genetisk testning och rådgivning?
• Hur behandlas och hanteras monogen diabetes?
• Kliniska prövningar

De vanligaste formerna av diabetes, typ 1 och typ 2 är polygena, vilket betyder att de är relaterade till en förändring eller defekt i flera gener. Miljöfaktorer, såsom fetma vid typ 2-diabetes, spelar också en roll i utvecklingen av polygena former av diabetes. Polygena former av diabetes förekommer ofta i familjer. Läkare diagnostiserar polygena former av diabetes genom att testa blodsockret, även känt som blodsocker, hos individer med riskfaktorer eller symtom på diabetes.

Gener ger instruktioner för att göra proteiner i cellen. Om en gen har en förändring eller mutation kanske proteinet inte fungerar korrekt. Genetiska mutationer som orsakar diabetes påverkar proteiner som spelar en roll i kroppens förmåga att producera insulin eller i insulinets förmåga att sänka blodsockret. Människor har vanligtvis två kopior av de flesta gener, med en gen ärvd från varje förälder.

Vad är monogena former av diabetes?

Vissa sällsynta former av diabetes beror på mutationer eller förändringar i en enda gen och kallas monogen. I USA står monogena former av diabetes för cirka 1 till 4 procent av alla fall av diabetes. 1, 2, 3, 4 I de flesta fall av monogen diabetes ärvs genmutationen från en eller båda föräldrarna. Ibland utvecklas genmutationen spontant, vilket innebär att mutationen inte bärs av någon av föräldrarna. De flesta mutationer som orsakar monogen diabetes minskar kroppens förmåga att producera insulin, ett protein som produceras i bukspottkörteln som hjälper kroppen att använda glukos för energi.

Neonatal diabetes mellitus (NDM) och mognadssjukdom hos unga (MODY) är de två huvudformerna av monogen diabetes. NDM förekommer hos nyfödda och unga spädbarn. MODY är mycket vanligare än NDM och uppträder vanligtvis först under tonåren eller tidig vuxen ålder.

De flesta fall av monogen diabetes diagnostiseras felaktigt. Till exempel, när högt blodsocker först upptäcks i vuxen ålder diagnostiseras typ 2-diabetes ofta istället för monogen diabetes. Om din vårdgivare tror att du kan ha monogen diabetes kan det behövas genetisk testning för att diagnostisera den och för att identifiera vilken typ. Test av andra familjemedlemmar kan också indikeras för att avgöra om de löper risk för eller redan har en monogen form av diabetes som överförs från generation till generation. Vissa monogena former av diabetes kan behandlas med orala diabetesläkemedel (piller), medan andra former kräver insulininjektioner. En korrekt diagnos möjliggör korrekt behandling och kan leda till bättre glukoskontroll och förbättrad hälsa på lång sikt.

Vad är neonatal diabetes mellitus (NDM)?

NDM är en monogen form av diabetes som uppträder under de första 6 till 12 månaderna av livet. NDM är ett sällsynt tillstånd som står för upp till 1 av 400 000 spädbarn i USA.4 Spädbarn med NDM producerar inte tillräckligt med insulin, vilket leder till en ökning av blodsockret. NDM förväxlas ofta med typ 1-diabetes, men typ 1-diabetes ses mycket sällan före 6 månaders ålder. Diabetes som uppträder under de första sex månaderna av livet har nästan alltid en genetisk orsak. Forskare har identifierat ett antal specifika gener och mutationer som kan orsaka NDM. Hos ungefär hälften av dem med NDM är tillståndet livslångt och kallas permanent neonatal diabetes mellitus (PNDM). I resten av dem med NDM är tillståndet övergående eller tillfälligt och försvinner under spädbarn men kan återkomma senare i livet. Denna typ av NDM kallas övergående neonatal diabetes mellitus (TNDM).

Kliniska egenskaper hos NDM beror på genmutationerna en person har. Tecken på NDM inkluderar frekvent urinering, snabb andning och uttorkning.5 NDM kan diagnostiseras genom att hitta förhöjda nivåer av glukos i blod eller urin. Bristen på insulin kan orsaka att kroppen producerar kemikalier som kallas ketoner, vilket kan leda till ett potentiellt livshotande tillstånd som kallas diabetisk ketoacidos. De flesta foster med NDM växer inte bra i livmodern, och nyfödda med NDM är mycket mindre än de i samma graviditetsålder, ett tillstånd som kallas intrauterin tillväxtbegränsning. Efter födseln går vissa spädbarn inte upp i vikt och växer lika snabbt som andra spädbarn av samma ålder och kön. Lämplig terapi kan förbättra och normalisera tillväxt och utveckling.

Vad är mognadssjukdom hos unga (MODY)?

MODY är en monogen form av diabetes som vanligtvis först inträffar under tonåren eller tidig vuxen ålder.MODY står för upp till 2 procent av alla fall av diabetes i USA hos personer i åldern 20 år och yngre.3

Ett antal olika genmutationer har visat sig orsaka MODY, som alla begränsar förmågan i bukspottkörteln för att producera insulin. Detta leder till höga blodsockernivåer och kan med tiden skada kroppsvävnader, särskilt ögon, njurar, nerver och blodkärl.

Kliniska egenskaper hos MODY beror på genmutationerna som en person har. Personer med vissa typer av mutationer kan ha något höga blodsockernivåer som förblir stabila under hela livet, har milda eller inga symtom på diabetes och utvecklar inga långvariga komplikationer. Deras höga blodsockernivåer kan bara upptäckas under rutinmässiga blodprover. Men andra mutationer kräver specifik behandling med antingen insulin eller en typ av oral diabetesmedicin som kallas sulfonureider.

MODY kan förväxlas med typ 1 eller typ 2-diabetes. Tidigare har personer med MODY i allmänhet inte varit överviktiga eller överviktiga eller har andra riskfaktorer för typ 2-diabetes, såsom högt blodtryck eller onormala blodfettnivåer. Eftersom fler människor i USA blir överviktiga eller överviktiga kan personer med MODY också vara överviktiga eller överviktiga.

Även om både typ 2-diabetes och MODY kan köras i familjer, har personer med MODY vanligtvis en familj historia om diabetes i flera på varandra följande generationer, vilket betyder att MODY finns hos en morförälder, en förälder och ett barn.

Hur diagnostiseras monogen diabetes?

Genetisk testning kan diagnostisera de flesta former av monogen diabetes. En korrekt diagnos med korrekt behandling bör leda till bättre glukoskontroll och förbättrad hälsa på lång sikt.

Genetisk testning rekommenderas om 6

• diabetes diagnostiseras inom de första 6 månaders ålder
• diabetes diagnostiseras hos barn och unga vuxna, särskilt de med en stark familjehistoria av diabetes, som inte har typiska särdrag av typ 1 eller typ 2-diabetes, såsom förekomsten av diabetes- relaterade autoantikroppar, fetma och andra metaboliska egenskaper
• en person har stabil, mild fastande hyperglykemi, speciellt om fetma inte finns

Vad behöver jag veta om genetisk testning och rådgivning?

Genetisk testning för monogen diabetes innebär att man tillhandahåller ett blod- eller salivprov från vilket DNA är isolerad. DNA analyseras för förändringar i generna som orsakar monogen diabetes. Genetisk testning görs av specialiserade laboratorier.

Onormala resultat kan avgöra genen som är ansvarig för diabetes hos en viss individ eller visa om någon sannolikt kommer att utveckla en monogen form av diabetes i framtiden. Genetisk testning kan vara till hjälp vid val av den mest lämpliga behandlingen för personer med monogen diabetes. Testning är också viktigt för att planera för graviditet och för att förstå risken för att ha ett barn med monogen diabetes om du, din partner eller dina familjemedlemmar har monogen diabetes.

De flesta former av NDM och MODY orsakas av autosomala dominerande mutationer, vilket innebär att tillståndet kan överföras till barn när endast en förälder bär eller har sjukdomsgenen. Med dominerande mutationer har en förälder som bär genen 50 procents chans att få ett drabbat barn med monogen diabetes.

Däremot med autosomal recessiv sjukdom måste en mutation ärvas från båda föräldrarna. I det här fallet har ett barn 25 procents chans att få monogen diabetes.

För recessiva former av monogen diabetes kan testning indikera om föräldrar eller syskon utan sjukdom är bärare för recessiva genetiska tillstånd som kan ärvas av deras barn.

Även om det inte är så vanligt är det möjligt att ärva mutationer endast från modern (X-länkade mutationer). Mutationer som uppträder spontant är inte lika vanliga.

Mer information om generna som orsakar NDM och MODY, vilka typer av mutationer som är ansvariga för sjukdomen (autosomal dominant, autosomal recessiv, X-länkad, etc.) och kliniska egenskaper finns i American Diabetes Association Standards of Medical Care in Diabetes.

Om du misstänker att du eller en familjemedlem kan ha en monogen form av diabetes bör du söka hjälp från vårdpersonal – läkare och genetiska rådgivare – som har specialkunskaper och erfarenhet inom detta område. De kan avgöra om genetisk testning är lämplig; välja de genetiska tester som ska utföras; och ge information om de grundläggande principerna för genetik, genetiska testalternativ och sekretessfrågor. De kan också granska testresultaten med patienten eller föräldern efter testet, ge rekommendationer om hur man går vidare och diskutera testalternativ för andra familjemedlemmar.

Hur behandlas och hanteras monogen diabetes?

Behandlingen varierar beroende på den specifika genetiska mutationen som har orsakat en persons monogena diabetes. Människor med vissa former av MODY och NDM kan behandlas med en sulfonureid, ett oralt diabetesläkemedel som hjälper kroppen att frigöra mer insulin i blodet. Andra människor kan behöva insulininjektioner. Vissa personer med MODY kanske inte behöver mediciner och kan hantera sin diabetes med enbart livsstilsförändringar, som inkluderar fysisk aktivitet och hälsosamma matval. Din läkare och din diabetesvårdsteam kommer att arbeta tillsammans med dig för att utveckla en plan för att behandla och hantera din diabetes baserat på resultaten från genetiska tester.

Kliniska prövningar

National Institute of Diabetes and Matsmältnings- och njursjukdomar (NIDDK) och andra komponenter i National Institutes of Health (NIH) bedriver och stöder forskning om många sjukdomar och tillstånd.

Vad är kliniska prövningar, och är de rätta för dig?

Kliniska prövningar är en del av klinisk forskning och är kärnan i alla medicinska framsteg. Kliniska prövningar tittar på nya sätt att förebygga, upptäcka eller behandla sjukdomar. Forskare använder också kliniska prövningar för att titta på andra aspekter av vården, som att förbättra livskvaliteten för personer med kroniska sjukdomar. Ta reda på om kliniska prövningar passar dig.

Vilka kliniska prövningar är öppna?

Kliniska prövningar som för närvarande är öppna och rekryterar kan ses på www.ClinicalTrials.gov.