Medicinsk definition av autosomal recessiv
Autosomal recessiv: Ett genetiskt tillstånd som endast förekommer hos individer som har fått två kopior av en autosomal gen, en kopia från varje förälder. Genen är på en autosom, en nonsex-kromosom. Föräldrarna är bärare som bara har en kopia av genen och inte uppvisar egenskapen eftersom genen är recessiv mot sin normala motsvarighetsgen.
Om båda föräldrarna är bärare är det 25% chans att barn som ärver både onormala gener och därmed utvecklar sjukdomen. Det finns 50% chans att ett barn bara ärver en onormal gen och att det är bärare, som föräldrarna, och det finns 25% chans att barnet ärver båda normala gener.
Cystisk fibros (CF ) är ett exempel på en autosomal recessiv sjukdom. Ett CF-barn har CF-genen på båda kromosomerna 7 ”och sägs vara homozygot för CF. Föräldrarna har var och en en CF och en normal parad gen och så sägs de vara heterozygota för CF.
Andra exempel på autosomala recessiva störningar inkluderar:
- Canavan sjukdom i hjärnan
- Medfödd neutropeni, ett blodtillstånd
- Ellis-van Creveld syndrom, en fosterskada
- Familj med medelhavsfeber med attacker av feber och smärta
- Fanconi-anemi, en progressiv blodsjukdom med hög risk för leukemi
- Gauchers sjukdom (en vanlig genetisk sjukdom hos judar
- Mukopolysackaridos (MPS), en serie av kolhydratlagringsstörningar
- Fenylketonuri (PKU), en sjukdom för vilken nyfödda testas
- Sickle cellsjukdom, den vanligaste genetiska sjukdomen hos svarta.
BILDVISNING
Hjärtsjukdom: Hjärtorsaker A ttack Se bildspel