Leukoencefalopati med försvinnande vit substans

Leukoencefalopati med försvinnande vit substans är en progressiv sjukdom som främst påverkar hjärnan och ryggmärgen (centrala nervsystemet). Denna störning orsakar försämring av det centrala nervsystemets vita substans, som består av nervfibrer täckta av myelin. Myelin är det fettsubstans som isolerar och skyddar nerver.

I de flesta fall är personer med leukoencefalopati försvinnande vit substans visar inga tecken eller symtom på sjukdomen vid födseln. Berörda barn kan ha något försenad utveckling av motoriska färdigheter som krypning eller gång. Under tidig barndom börjar de mest drabbade individerna utveckla motoriska symtom, inklusive onormal muskelstelhet (spasticitet) och svårigheter med att samordna rörelser (ataxi). Det kan också förekomma en viss försämring av mental funktion, men detta är vanligtvis inte lika uttalat som motoriska symtom. Vissa drabbade kvinnor kan ha onormal utveckling av äggstockarna (ovariell dysgenes). Specifika förändringar i hjärnan sett med magnetresonans (MRI) är karakteristiska för leukoencefalopati med försvinnande vit substans och kan vara synliga innan symtomen uppträder.

Medan barndomsdebut är den vanligaste formen av leukoencefalopati med försvinnande vit substans, är några allvarliga former uppenbara vid födseln. En allvarlig, tidigt uppkommande form som ses bland Cree- och Chippeway-populationerna i Quebec och Manitoba kallas Cree leukoencefalopati. Mildare former kanske inte blir uppenbara förrän tonåren eller vuxenlivet, då beteendemässiga eller psykiatriska problem kan vara de första tecknen på sjukdomen. Vissa kvinnor med mildare former av leukoencefalopati med försvinnande vit substans som överlever till tonåren uppvisar ovariell dysfunktion. Denna variant av störningen kallas ovarioleukodystrofi.

Progression av leukoencefalopati med försvinnande vit substans är i allmänhet ojämn, med perioder av relativ stabilitet avbruten av episoder med snabb nedgång. Personer med denna sjukdom är särskilt utsatta för påfrestningar som infektion, milt huvudskada eller annan skada eller till och med extrem skräck. Dessa påfrestningar kan utlösa de första symtomen på tillståndet eller förvärra befintliga symtom och kan orsaka att drabbade individer blir slöa eller komatösa.