Kronisk granulomatös sjukdom (CGD)

Vad är kronisk granulomatös sjukdom (CGD)?

Kronisk granulomatös sjukdom (CGD) är en ärftlig sjukdom som påverkar immunsystemet.

Hos personer med detta tillstånd är fagocyter – som är typer av vita blodkroppar i det cellulära immunsystemet som neutrofiler och makrofager – oförmögna att attackera och förstöra vissa mikrober. Infektioner associerade med dessa mikrober kan vara livshotande.

Hos personer med CGD förekommer infektioner oftare i hud, lunga, lymfkörtlar och lever. CGD kan öka risken för att utveckla abscesser (pusfyllda fickor) i de inre organen. Vissa personer med CGD utvecklar inflammation (svullnad) på olika ställen i kroppen.

Hur vanligt är CGD?

CGD är inte vanligt. Läkare diagnostiserar det hos cirka 1 av 200 000 till 250 000 personer världen över. CGD förekommer oftare hos män än hos kvinnor.

Vem riskerar att utveckla CGD?

Människor som har en familjemedlem med CGD löper högre risk att få sjukdomen. I de flesta fall ärvs det. Mindre vanligt orsakar en spontan genetisk mutation det.

Vilka är symtomen på kronisk granulomatös sjukdom (CGD)?

Tecken och symtom på CGD uppträder vanligtvis tidigt i barndomen och mycket ovanligt diagnostiseras hos vuxna. De kan inkludera:

• Återkommande infektioner orsakade av bakterier och svampar
• Abcesser i lever, lungor, hud eller mjälte
• Granulom (massor av celler som utvecklas vid inflammations- eller infektionsställen)
• Kronisk buksmärta med diarré, illamående och kräkningar, tarmobstruktion
• Avvikelser i leverfunktionstest
• Svullnad i lymfen noder (ibland kallade lymfkörtlar)

Vad orsakar CGD?

CGD är en typ av genetisk sjukdom som kallas en primär immunbristsjukdom (PIDD). Immunsystemet fungerar inte korrekt hos personer med dessa sjukdomar.

Vita blodkroppar är en viktig del av immunförsvaret. Människor med CGD har en felaktig gen som gör vita blodkroppar som kallas neutrofiler mindre förmåga att producera reaktiva syrearter, i vad som kallas en ”andningsutbrott.” Utan en fullt fungerande andningsskur kan dessa fagocyter inte döda vissa bakterier och svampar.

De genetiska mutationerna associerade med CGD är ärftliga (överförs från en förälder till ett barn). Läkare klassificerar CGD i två typer baserat på involverad gen:

• X-bundet CGD: Denna vanligaste typ av sjukdomen involverar en mutation av CYBB-genen. Det drabbar nästan alltid män.
• Autosomal recessiv CGD: Mutationer i generna CYBA, NCF1, NCF2, CYBC1 eller NCF4 orsakar denna typ av CGD.

Få användbar, användbar och relevant hälso- och hälsoinformation

förnyar