Krabbesjukdom

Krabbesjukdom (även kallad globoidcellleukodystrofi) är ett allvarligt neurologiskt tillstånd. Det är en del av en grupp av störningar som kallas leukodystrofi, som är ett resultat av förlusten av myelin (demyelinisering) i nervsystemet. Myelin är det skyddande skyddet runt nervceller som säkerställer snabb överföring av nervsignaler. Krabbes sjukdom kännetecknas också av onormala celler i hjärnan som kallas globoidceller, vilka är stora celler som vanligtvis har mer än en kärna .

Den vanligaste formen av Krabbes sjukdom, kallad infantil form, börjar vanligtvis före 1 års ålder. Initiala tecken och symtom inkluderar vanligtvis irritabilitet, muskelsvaghet, matningssvårigheter, episoder av feber utan tecken på infektion, styv hållning och försenad mental och fysisk utveckling. När sjukdomen fortskrider fortsätter musklerna att försvagas, vilket påverkar spädbarnets förmåga att röra sig, tugga, svälja och andas. Berörda spädbarn upplever också synförlust och anfall. På grund av tillståndets svårighetsgrad kan individer med den infantila formen av Krabbe sjukdom överlever sällan efter 2 års ålder.

Mindre vanligt börjar Krabbes sjukdom i barndomen, tonåren eller vuxenlivet (sena former). Synproblem och gångsvårigheter är de vanligaste initiala symptomen i dessa former av sjukdomen varierar emellertid tecken och symtom avsevärt bland de drabbade individerna. Personer med Krabbesjukdom med sen debut kan överleva många år efter att tillståndet börjat.