Klippel-Feils syndrom
Klippel-Feils syndrom är en komplex heterogen enhet som resulterar i cervikal ryggradsfusion. Två eller flera icke-segmenterade livmoderhalsar är vanligtvis tillräckliga för diagnos.
Epidemiologi
Det finns en erkänd kvinnlig förkärlek 1. Klippel-Feils syndrom har en förekomst av 1: 40.000-42.000 2.
Klinisk presentation
Den klassiska kliniska triaden av kort hals, låg hårlinje och begränsad nackrörelse anses vara närvarande i < 50% av patienterna med detta syndrom.
Patologi
Det antas bero på felaktig segmentering längs embryonets utvecklingsaxel under 3: e till 8: e graviditetsveckan.
Föreningar
- Axelns deformation av axeln (se bild)
- Wildervancks syndrom
- Duanes syndrom
- anomalier av aortabågen och förgrenade fartyg, t.ex. carotis, subclavian arteries
- spinal scoliosis
- intervertebral disc herniation 3
- cervical spondylosis 3
- njuravvikelser, t.ex. ensidig renal agenes 2
Klassificering
Det finns två klassificeringar:
1. Ursprunglig klassificering (beskriven av Maurice Klippel och Andre Feil): tre typer grupperade beroende på ryggradsfusionens omfattning och plats samt associerade ryggradsavvikelser 2:
- typ I: fusion av många livmoderhalscancer och övre bröstkotor
- typ II: fusion av två eller tre ryggkotor med tillhörande hemivertebra, occipito-atlantal fusion eller andra avvikelser i livmoderhalsen
- typ III: cervikal fusion med nedre bröstkorg eller ländryggsrygg fusion
2. Uppdaterad klassificering (av Clarke et al 6) grupperad efter arvsmönster, associerade anomalier och den axiella nivån av den mest främre fusionen.
Radiografiska egenskaper
Vanlig röntgenbild
- ryggradsfusion: sammansmälta aspekter och spinous processer
- anteroposterior förträngning av ryggrads kroppar (geting-midja tecken)
- hemivertebrae
- omovertebral ben
- spina bifida
- associerad skolios och Sprengeldeformitet
Vid röntgenbilder av flexion / förlängning blir det mindre rörelse mellan smälta segment och ökad rörelse mellan icke-smälta delar.
CT
CT kan bättre avbilda många av funktionerna som ses på vanlig radiografi och kan dessutom visa kanalen stenos. Förminskning av den centrala kanalen är i allmänhet förknippad med sekundära degenerativa förändringar. Det är ett värdefullt verktyg för att bedöma benig anatomi och är till stor hjälp vid preoperativ planering.
MR
MR är indicerat hos patienter med neurologiska underskott. Det är utmärkt för att demonstrera kanalstenos och sladdkompression. Skivbultar och bråck kan identifieras som kan inträffa och skada ryggmärgen. MR-avbildning kan också avslöja associerade tillstånd såsom myelomalacia, syringohydromyelia, diastematomyelia, diplomyelia och Chiari I-missbildning 4,5. Associerade sladdavvikelser ses i 12% av fallen 5.
Behandling och prognos
Ingen definitiv behandling existerar. Livsstilsförändringar och förebyggande aktiviteter inkluderar undvikande av kontaktsporter som rugby. Halsbygel och dragkraft kan ge symtomatisk lindring. Biverkningar som smärta trots konservativ hantering och progressiv instabilitet kan dra nytta av kirurgisk dekompression, med eller utan fusion.
Historia och etymologi
Klippel-Feils syndrom beskrevs ursprungligen av Maurice Klippel och Andre Feil 1912 2 med patienter som har en triad av:
- kort hals
- låg bakre hårlinje
- begränsat rörelseområde
Differentialdiagnos
Differentialer för de smälta utseendena i livmoderhalsen inkluderar:
- ankyloserande spondylit
- komplikationer av diskit: kronisk
- kirurgisk fusion: frånvaro av geting-midje tecken och fusion av facet leder och spinous processer är användbara ledtrådar
- juvenil idiopatisk artrit