frameshift mutation / frame-shift mutation; frameshift (Svenska)

Aframeshift-mutation är en genetisk mutation orsakad av en radering eller insättning i en DNA-sekvens som förskjuter hur sekvensen läses. En DNA-sekvens uppnås av många mindre molekyler som kallas nukleotider. DNA (eller RNA) nukleotidsekvenser avläses tre nukleotider åt gången i enheter som kallas kodoner och varje kodon motsvarar en specifik aminosyra eller stoppsignal. Under translation läses sekvensen av kodoner i ordning från nukleotidsekvensen för att syntetisera en kedja av aminosyror och bilda ett protein. Frameshift-mutationer uppstår när den normala sekvensen av kodoner störs genom insättning eller borttagning av en eller flera nukleotider, förutsatt att antalet nukleotider som läggs till eller avlägsnas inte är en multipel av tre. Till exempel, om bara onenukleotid raderas från sekvensen, kommer alla kodonerna inklusive och efter mutationen att ha en störd läsram. Detta kan resultera i att många felaktiga aminosyror införlivas i proteinet. Däremot, om tre nukleotider infogas eller tas bort kommer det inte att ske någon förskjutning i kodläsningsramen; emellertid kommer det att finnas antingen en extra eller en saknad aminosyra i det slutliga proteinet. Därför resulterar ramskiftmutationer i onormala proteiner med en felaktig aminosyrasekvens som kan vara antingen längre eller kortare än det normala proteinet.