Försvinner rödhåriga med blå ögon verkligen?

För varje 100 personer i världen kommer bara en eller två att ha rött hår.

Och när du möter ett rött huvud med blå ögon tittar du på den sällsynta färgkombinationen för människor.

Cirka 17 procent av människorna har blå ögon och när i kombination med att 1-2 procent har rött hår är oddsen för att ha båda egenskaperna cirka 0,17 procent. Det är 13 miljoner människor, av de 7,6 miljarder på jorden.

Så med siffror så låga, kan rödhåriga med blåa ögon faktiskt försvinna?

Anledningen till att dessa utseende är så ovanligt är att de är resultatet av två olika uppsättningar av DNA-instruktioner, eller mutationer, som händer i samma person, förklarar professor Mark Elgar, en evolutionär biolog från University of Melbourne.

”Mutationerna inträffade tio gånger för tusentals år sedan, och har nu blivit etablerade som olika versioner eller varianter av gener som hjälper till att bestämma vår hud- och ögonfärg.

”Rött hår och blå ögon är båda recessiva egenskaper vilket innebär att en person behöver att ärva båda generna för rött hår och blå ögon, från båda föräldrarna. Däremot är brunt hår och bruna ögon dominerande egenskaper, varför de är mycket vanligare. ”

I vissa regioner i världen, röda huvuden är vanligare och utgör till exempel 10-30 procent av befolkningen i Skottland och Irland. Blåögda människor är också vanligare i de baltiska regionerna i norra Europa.

”Det finns ett antal sätt som sällsynta egenskaper kan gå förlorade från en befolkning”, säger professor Elgar.

”En vanlig missuppfattning är att när ett drag är sällsynt kan det gå förlorat genom en utspädningseffekt – de få individer som bär genen reproducerar inte, och så går det förlorat för framtida generationer.

”Men även om det är recessivt är det osannolikt att rött hår kommer att drabbas av denna effekt. Även när vi inte alltid kan se rött hår, bär fortfarande många människor generna.

” Ett annat fall är där en gen minskar en individs chans att reproducera sig, kanske genom att öka risken för tidig dödlighet, och återigen skulle dessa gener bli sällsynta över på varandra följande generationer, ”förklarar han.

Ursprunget till rött hår

Rött hår härrör från mutationer i en gen som är involverad i hud- och hårpigmentering, kallad melanokortin 1-receptor (MC1R) på kromosom 16.

MC1R är som en kontrollpunkt för e pigment melanin. De ”röda hår” -mutationerna i denna gen resulterar i att en person producerar mer av det röda pigmentet feomelanin, närvarande i våra läppar och bröstvårtor, och mindre av eumelaninpigmentet som resulterar i brun hud och hår och garvning av huden.

Flödeseffekten av mutationen är inte bara blek hud utan också rött hår och ofta också fräknar.

Professor Elgar konstaterar att MCR1 också är ”kvantitativt drag” vilket betyder att beroende på vilken version av mutationen som en person bär, finns det variationer i utseendet hos de som bär genen.

”Det är därför som rödhåriga kan sträcka sig från jordgubblont, brunbrunt hårbrunt hår eller flammande röda lockar.”

Det kan också finnas andra gener som är inblandade i den röda hårfärgen, som på kromosom 4, men förändringar i MC1R är en vanlig faktor.

Flera studier har avslöjat en överraskande, icke-synlig effekt av MC1R-mutationen. De fann att rödhåriga har ett annat svar på smärta än människor med andra hårfärger.

En studie visade att personer med rött hår är mer känsliga för termisk smärta medan andra forskare drog slutsatsen att rödhåriga är mindre känsliga för elektriskt inducerad smärta.

Studier visar också att kirurger behöver använda 19 procent mer bedövningsmedel på rödhåriga kvinnor än brunhåriga kvinnor för att lugna dem.

Teorin bakom rött hår och smärtförhållande är att MCR1-proteinet har två roller. Det fungerar som en receptor eller ”mottagare” för pigmentdrivande hormoner såväl som de smärtstillande hormoner som kallas endorfiner.

Ursprunget till blå ögon

2008 upptäckte forskare en genetisk mutation som ägde rum för 6 000-10 000 år sedan och tros vara den ursprungliga genetiska källan för alla blåögda människor som lever på planeten idag. Mutationen är också i en gen som är ansvarig för pigmentet melanin, den här gången i ögonens iris.

Forskare trodde ursprungligen att ögonfärgen bestämdes av en enda gen och följde ett enkelt arvsmönster där bruna ögon var dominerande för blå ögon. Senare studier visade dock att denna modell var för enkel och att det finns flera gener involverade i ögonfärg.

De huvudgener som är ansvariga är OCA2 och HERC2, som ligger på kromosom 15. Flera vanliga variationer i OCA2-genen resulterar i mindre melanin i iris, vilket leder till blå ögon istället för brunt hos människor som bär variationen.

En region i den närliggande HERC2-genen kontrollerar också OCA2-genens aktivitet (uttryck) och slår på eller stänger av den efter behov. Så även om det är ovanligt kan föräldrar med blå ögon få barn med bruna ögon.

Den goda nyheten för de recessiva egenskaperna hos både rött hår och blå ögon är att många fler människor bär generna än vi kan se.

”Recessiva gener kan förbli dolda under lång tid, varför brunögda föräldrar kan få blåögda barn, precis som brunhåriga föräldrar kan få ett rödhårigt barn”, säger professor Elgar.

”Om båda föräldrarna bär MC1R-genen, finns det en av fyra chanser att deras barn kommer att ha rött hår, en två på fyra chans att de kommer att vara bärare av genen och bara en av fyra chanser att inte överföra genen alls.

”Så lyckligt sett ser det inte ut som egenskaperna kommer att försvinna på grund av utspädning av varken rödhårig eller blåögda gener från den mänskliga befolkningen.”

Rödhåriga i solen

Men MC1R-mutationen kan påverka hälsan hos rödhåriga.

En ny studie fann 42 procent fler solassocierade DNA-mutationer i melanom från människor som bär j bara en kopia av ”rött hår” MC1R-genvarianten. Det här är människor med en kopia av mutationen som inte alltid har rött hår och blek hud – rödhåriga har två kopior av mutationen.

Forskare förutspår det eftersom MC1R-mutationen resulterar i högre nivåer av den rödaktiga pigment phaeomelanin, detta resulterar i större känslighet för UV-skador på DNA.

De högre DNA-mutationerna uppskattas motsvara två decennier mer sol exponering än andra hudtyper.

Professor Elgar påpekar att mutationen för blekare hud faktiskt kan ha varit en fördel när människor flyttade ut från Afrika till norra breddgrader, där solljus är mindre intensivt.

”Eftersom ljusare hud förbättrar absorptionen av solljus, skulle det ha förbättrade produktionen av D-vitamin i kroppen i dessa länder.

”Omvänt är rödhåriga nu levande i områden med intensivt solljus, som Australien, en nackdel eftersom de saknar pigmentet eumelanin i huden. Detta pigment gör huden mörkare och fungerar som en naturlig solskyddsmedel reen. De höga mängderna melanin i iris i bruna ögon ger också solskydd, vilket blå ögon inte gör. ”

De mekanismer som leder till melanom är komplexa och effekterna av MC1R är bara en del av pussel eftersom människor med bara en kopia av MC1R-mutationen har ökad risk och melanom förekommer också i hudområden som inte utsätts för solljus.

Cancer Council Victoria SunSmart Manager Heather Walker säger de goda nyheterna är solskydd kan minska risken för hudcancerrisk i alla åldrar.

Även om rödhåriga kan ha högre risk för hudcancer än andra australier är vi alla mottagliga för sjukdomen. Så vi alla måste skydda vår hud när vi är utomhus under solskyddstider (när UV-nivån är 3 eller högre).

”På sommaren behöver de flesta viktorianer bara några minuters sol exponering mitt på morgonen eller på eftermiddagen för vitamin D-nivåer. Kroppen absorberar bara en begränsad mängd D-vitamin åt gången, så att spendera extra tid i solen kommer inte att öka D-vitaminhalterna, men kommer att öka risken för hudcancer.

Cancerrådet rekommenderar också övervaka huden efter nya fläckar eller fläckar som förändras i form, storlek eller färg och att se din läkare så snart som möjligt för att bli utcheckad.

Professor Elgar tillägger att med avseende på cancer och andra livshotande tillstånd , i slutändan och ibland tyvärr, kommer överlevnaden av särskilda egenskaper hos vår art bara ner på huruvida individer som lever tillräckligt länge för att förmedla sina gener till avkommor. ålder av hudcancer, cirka 60 år (men det kan förekomma så unga som 30, särskilt hos kvinnor). Så vi skulle inte förvänta oss att genen för rött hår skulle dö ut på grund av de negativa effekterna av MC1R-genen.

Det verkar som om framtiden ser ljus ut för blåögda rödhåriga, eftersom tillräckligt många människor bär generna för att hålla dessa egenskaper uppenbara i den mänskliga befolkningen.

Så länge som rödhåriga ser efter sin bleka hud i solen, borde de få ett hälsosamt liv med sina härliga lås.