Forskare löser äntligen mysteriet med ' främmande ' skelett

(CNN) Ett mumifierat skelett som upptäcktes i Chiles Atacama-öken för 15 år sedan ser inte ut som någon du någonsin har träffat. I själva verket skulle vissa säga att det ser ut, alien.

Det är en skelettkonstruktion som består av förvirrande funktioner. Det är bara 6 tum långt – men de ursprungliga uppskattningarna av benens ålder stämde överens med ett barn i åldern 6 till 8 år.

Den långa, vinklade skalle, lutande ögonuttag och färre än normala revben – 10 par snarare än det normala 12 – bara fördjupade mysteriet.

Frågor kring upptäckten ledde till spekulationer om att det var en tidigare oidentifierad primat eller till och med en utomjordisk livsform.

Skelettet, kallat Ata, presenterades i TV-program och en dokumentär, ”Sirius”, där en UFO-forskare försöker räkna ut Atas ursprung.

Nu vill författarna till en studie baserad på fem års genomisk analys sätta rekordet: Ata är mänsklig, om än en med multipla bensjukdomassocierade mutationer. Och de tror att deras resultat, publicerade torsdagen i tidskriften Genome Research, skulle kunna hjälpa till att diagnostisera genetiska mutationsbaserade fall för levande patienter.

Undersökning av Ata

2003 hittades Ata i en öde gruvstad som heter La Noria, i Chiles Atacama-region. Man ansåg att den var gammal i början, men initial analys. som genomfördes 2012 visade att skelettet bara var cirka 40 år. Detta innebar att DNA fortfarande skulle vara intakt och kunde hämtas för studier.

Den utbredda spekulationen kring Ata förde saken till Gary Nolan, seniorförfattare till den nya studien och professor i mikrobiologi och immunologi vid Stanford University.

”Jag lärde mig om detta genom en vän som var intresserad av hela området utomjordiskt liv,” skrev Nolan i ett mejl. ” Han berättade om en dokumentärfilm (”Sirius” … du hittar den på Netflix nu) som skulle innehålla ”Atacama Humanoid”.

Det hävdades att detta möjligen var en utomjordingars mamma.

”Det var ett betydande påstående i och för sig. Mer chockerande var dock bilden jag fick som var en del av online-publiciteten. Jag bestämde mig för att kontakta filmregissörerna (i grund och botten … ) för att berätta för dem att det var möjligt att göra en sekvensering av provet (om det hade jordiskt DNA …) för att bestämma dess ursprung. ”

Nolan och hans kollegor undertecknade ett sekretessavtal och direktörerna gick med på att rapportera Nolans resultat, även om resultaten indikerade att Atas DNA var mänskligt.

Nolan ville studera Ata av flera skäl. Det extraordinära exemplet kunde ha varit en tidigare okänd primatart, någon form av mänsklig deformitet eller något helt annat. Nolan sa att han och hans kollegor aldrig trodde att det kunde vara en främling.

De ville ha svar på grundfrågan: ”Vad är det?”

DNA-analys skulle berätta för sann historia. Ett prov extraherat från benmärgen från Atas ribbor användes för att genomföra en helgenomsekvensanalys.

Det jämfördes med humana och primatgenomer och bestämdes vara en mänsklig kvinna, troligen ett foster, med chilensk härkomst. Även om datering ursprungligen uppskattade skelettets benålder till mellan 6 och 8 år fann forskarna att resterna hade en sällsynt benåldringsstörning som fick dem att verka äldre än personen de tillhörde.

Först matchade 8% av DNA: t inte med humant DNA. Forskare bestämde att detta berodde på ett försämrat prov. En förbättrad analys matchade upp till 98%, sa Nolan. Med tanke på skelettets exponering och ålder var det inte förvånande. Sedan gick de vidare till att diagnostisera avvikelserna.

Det är allt i generna

Forskarna tittade för vad som kan förklara skelettets lilla storlek, såväl som det onormala revbenantalet och andra ben- och skalmegendomar. utvärdera genomet. Butte, Priscilla Chan och Mark Zuckerberg framstående professor och chef för Institute for Computational Health Sciences vid University of California, San Francisco, behandlade analysen som om den vore för en patient.

Det avslöjade ett antal mutationer inom sju gener. Tillsammans skapade dessa ben- och muskuloskeletala deformiteter, som skolios, och skelettdysplasi, känd som dvärgism.

”Det finns mutationer i många gener, inklusive gener som är involverade i produktion av kollagen (i våra ben och hår), leder, revben och artärer, ”Men te skrev i ett mejl. ”Vi vet att dessa gener är involverade i dessa processer i mänsklig utveckling, men vi lär oss fortfarande vad alla andra gener i DNA gör.”

Även om mutationerna som finns i generna är kända för att orsaka bensjukdom hade vissa av dem inte tidigare varit kopplade till tillväxt eller utvecklingsstörningar. Kombinationen av genetiska mutationer förklarar Atas utseende, men det” s antalet mutationer som alla finns i samma exemplar som förvånade forskarna.

”Det är sällsynt”, sa Butte. ”Så vitt vi vet har ingen någonsin förklarat alla dessa symtom hos en patient tidigare, och förändringarna i DNA, eller mutationer, speglar detta.”

Men vad kunde ha orsakat detta antal mutationer?

”Många gånger överförs genetiska sjukdomar från föräldrar som är bärare”, sa Butte. ”I det här fallet är dessa mutationer så sällsynta att vi faktiskt aldrig har sett några av dessa tidigare, så det är svårt att föreställa sig att det finns bärare där ute. Vi spekulerar i att miljön där detta barn utvecklats kan ha spelat en roll. Provet hittades i en stad med övergivna nitratminor och exponering för nitrater kan ha orsakat mutationerna. Men det är bara spekulation.

Inga andra forskare har sett resterna.

Hur Nolan, Butte och deras kollegor använde sina analytiska verktyg för att förstå de mysterier som presenteras av Atas skelett kan ge en väg för analys av flera gener för att upptäcka roten till mutationer.

Butte sa att han hoppas att tekniken och verktygen som används i denna studie kan hjälpa patienter och deras familjer att få diagnoser snabbare, liksom att hjälpa till att utveckla behandlingar för tillstånd som kan spåras till genetiska mutationer.

”Många barn sjukhus ser nu patienter eller barn med ovanliga syndrom, inklusive att tänka på de som aldrig beskrivits tidigare, ”sa Butte. Men många gånger tenderar vi att söka efter en enda genmutation som kan förklara vad vi ser hos patienten.

”Vad detta fall lärde mig att vi ibland faktiskt kan ha mer än en större DNA-skillnad involverad i att förklara en särskilt svårförklarlig patient. Vi borde inte stoppa en sökning när vi har hittat den första relevanta mutationen. Det kan verkligen vara många andra som också är inblandade. ”