Ett fall av celiaki och diagnostiska ledtrådar

Kommentar av Josh Olstein MD, Chief Resident NYU Internal Medicine

Mr. J är en 56-årig kaukasisk gentleman som presenterade klagomål om att ”jag kan bara inte göra det jag brukade för att kunna göra. Jag har bara inte energi.” Han beskriver sig själv som en hjärtlig kille som aldrig hade haft problem med sin energinivå förrän för ungefär ett år sedan. Även om han inte har märkt någon viktminskning förnekade han någon viktökning trots de timmerliknande portionerna han äter (ingen respektlöshet menad för skogsarbetarepubliken). Han förnekade andra systemiska klagomål. Hans tidigare medicinska och sociala historia är icke-bidragande och han ger inte någon relevant familjehistoria av sjukdom, särskilt när han förnekar någon historia av neoplasi. Fysisk undersökning avslöjar en välutvecklad individ med ingenting utom det normala intervallet förutom en viss svag konjunktival blekhet. Laboratorieundersökning avslöjar en signifikant mikrocytisk anemi och mild transaminit. Tre avföringsprover som skickades för att bedöma ockult blod var negativa. Trots detta genomgick han en koloskopisk undersökning, som avslöjade en 3 mm sigmoid polyp och en esophagogastroduodenoscopy, som verkade normalt, med undantag för mild gastrisk erytem. Biopsier togs från hans gastrisk antrum och en d mitten av kroppen, större mage kurva, såväl som från den vanliga duodenala slemhinnan. Det histologiska utseendet på gastriska biopsier var normalt, men duodenala biopsier avslöjade allvarlig avstumpning av villi, kryptahypertrofi, med lymfocytisk infiltration av slemhinnan. Patologen föreslog att resultaten var förenliga med celiaki, en diagnos som bekräftades av en positiv IgA-vävnadstransglutaminas-antikropp. Vid upprepad förhör fortsatte patienten att förneka eventuell gastrointestinal symtomatologi.

Variabiliteten och den ospecifika karaktären hos symtom som patienter med celiaki upplever leder ofta till fördröjda och missade diagnoser av detta vanliga tillstånd. Så många som 85% av fallen går odiagnostiserade och många patienter utsätts därför för ökad sjuklighet och dödlighet av obehandlad sjukdom. Troligen det största hindret för diagnos av celiaki är att man inte överväger och testar tillståndet. Nyligen beskrev och validerade en studie som publicerades i British Medical Journal ett kliniskt beslutsverktyg som var mycket känsligt för att upptäcka celiaki. Innan vi diskuterar den här artikeln, låt oss kort granska en del av bakgrunden till celiaki.

Först beskriven 1888 är celiaki, även känd som gran eller glutenkänslig enteropati, ett autoimmunt inflammatoriskt tillstånd som utlöses av gliadin, en del av proteinet gluten som finns i flera olika korn (vete, korn och råg). Villkoret är vanligast bland de med nordeuropeiska anor men finns över hela världen och har en stark genetisk benägenhet. HLA-typerna DQ2 och DQ8 är oftast associerade med sjukdomen. Vid klassisk sjukdom leder fortsatt intag av gluteninnehållande produkter till slemhinneinflammation, vilket kan leda till ett syndrom med malabsorption med vitamin- och mineralbrister, viktminskning och diarré. Även om malabsorption och diarré är klassiska kännetecken för celiaki, kan patienter som den person som tidigare beskrivits kanske inte uppleva diarré och kan till och med vara förstoppade. En mängd olika extraintestinala symtom kan också dominera eller komplicera den kliniska bilden av celiaki. Bland dessa är neuropsykiatriska störningar, järnbristanemi, artrit, osteoporos, onormala leverfunktionstester och infertilitet. Andra störningar av autoimmunitet är vanligare hos personer med celiaki inklusive typ I-diabetes mellitus, sköldkörtel- och leversjukdom och dermatit herpetiformis. De associerade autoantikropparna, nämligen anti-endomysiala antikroppar och anti-vävnads-transglutaminas-antikroppar, har karaktäriserats väl och blir allt mer tillförlitliga hjälpmedel för att ställa diagnosen. ”Guldstandarden” förblir emellertid tunntarmsbiopsi. Biopsifynden av celiaki är villös atrofi associerad med intraepiteliala lymfocyter och kryptahyperplasi. Det är värt att notera att med tanke på den ökade förekomsten av selektiv IgA-brist bland patienter celiaki, är det värt att se till att patienten kan producera IgA före serologisk testning av IgA anti-endomysial och IgA anti-vävnad transglutaminas antikroppar. Majoriteten av patienter förbättras med borttagning av gluten från kosten.

I artikeln som jag nämnde tidigare utvärderades egenskaperna hos ett kliniskt beslutsverktyg som ska användas för att bestämma vem som ska få endoskopi med tunntarmsbiopsi för att bedöma med avseende på celiaki. De inkluderade prospektivt 2000 patienter som hänvisades för att få en EGD av någon anledning.Alla patienter fick serologi utförd för anti-vävnads transglutaminas (TTG) antikroppar och genomgick tunntarmsbiopsi. Patienterna klassificerades som antingen hög eller låg risk för celiaki baserat på närvaron eller frånvaron av något av följande: viktminskning, diarré eller anemi. Deras kliniska beslutsverktyg rekommenderade tunntarmsbiopsi för alla högriskpatienter eller de med positiva anti-TTG-antikroppar. Totalt 77 (3,9%) fall av celiaki diagnostiserades. Känsligheten och det negativa prediktiva värdet av antikroppstest ensam var 90,9% respektive 99,6%. Känsligheten och det negativa prediktiva värdet för det kliniska beslutsverktyget var 100% respektive 100%. Resultaten av denna studie antyder att tunntarmsbiopsi hos patienter med en positiv serologi eller högriskfunktioner kommer att fånga upp alla fall av celiaki, och biopsi kan säkert skjutas upp bland dem med negativa serologier och frånvaron av högriskfunktioner. / p>

Som den medföljande ledningen antyder kommer detta tillvägagångssätt sannolikt inte att förändra hanteringen eftersom de flesta diagnostiska algoritmer redan innehåller dessa faktorer. Studien validerar dock starkt vår nuvarande kliniska praxis. Så länge vi överväger och fortsätter att testa lämpliga patienter för celiaki, bör diagnosen inte undgå oss, och vi bör kunna förhindra eller stoppa utvecklingen av signifikant sjuklighet bland dem som lider av celiaki.

Bild med tillstånd av Wikipedia

Dela: Twitter | Facebook | E-post