# Androgenkänslighetssyndrom (AIS)

Androgenkänslighetssyndrom, eller AIS, är ett genetiskt tillstånd, ärftligt (med undantag för enstaka spontana mutationer) och förekommer hos ungefär 1 av 20 000 individer. Hos en individ med fullständigt AIS kan kroppens celler inte svara på androgen eller ”manliga” hormoner. (”Manliga” hormoner är en olycklig term, eftersom dessa hormoner vanligtvis är närvarande och aktiva hos både män och kvinnor.) Vissa individer har partiell androgenkänslighet.

Hos en individ med fullständig AIS och karyotyp 46 XY utvecklas testiklar under graviditeten. Fostertestiklarna producerar mullerianhämmande hormon (MIH) och testosteron. Som hos typiska manliga foster, orsakar MIH att fostrets mulleriankanaler går tillbaka, så fostret saknar livmodern, äggledarna och livmoderhalsen plus övre delen av slidan. Eftersom celler inte reagerar på testosteron skiljer sig könsorganen i kvinnan snarare än manligt mönster, och Wolffian-strukturer (epididymis, vas deferens och sädesblåsor) saknas.

Det nyfödda AIS-barnet har könsorgan med normalt kvinnligt utseende, undestigna eller delvis nedstammade testiklar, och vanligtvis en kort vagina utan livmoderhalsen. Ibland är slidan nästan frånvarande. AIS-individer är helt klart kvinnor. Vid puberteten stimuleras testiklarna av hypofysen och producerar testosteron. Eftersom testosteron är kemiskt mycket lik östrogen, omvandlas en del av testosteronet tillbaka till östrogen (”aromatiserar”) i blodomloppet. Detta östrogen producerar brösttillväxt, även om det kan vara sent. Kvinnor med AIS menstruerar inte och är inte fertila. Eftersom utvecklingen av hår och underarmar, både hos kvinnor och hos män, beror på testosteron, har de flesta AIS-kvinnor inget pubic- eller underarmshår, men vissa har glest hår.

När en AIS-tjej diagnostiseras under spädbarn utför läkare ofta kirurgi för att ta bort hennes oskadade testiklar. Även om det är lämpligt att ta bort testiklar, på grund av risken för cancer, förespråkar ISNA att operation erbjuds senare, när flickan kan välja själv. Testikelcancer är sällsynt före puberteten.

Vaginoplastikkirurgi utförs ofta på AIS-spädbarn eller flickor för att öka slidan, så att hon kan delta i ett penetrerande samlag med en partner med en medelstor penis. Vaginoplastikkirurgi är problematisk ic, med många misslyckanden. ISNA förespråkar mot vaginal kirurgi på spädbarn. Sådan operation bör erbjudas till, inte åläggas, pubertetsflickan, och hon bör ha möjlighet att prata med vuxna AIS-kvinnor om deras sexuella upplevelse och om operation för att fatta ett fullständigt informerat beslut. Inte alla AIS-kvinnor kommer att välja kirurgi.

Vissa kvinnor har framgångsrikt ökat djupet i slidan med ett program för regelbunden tryckvidgning med hjälp av hjälpmedel avsedda för detta ändamål. Kontakta AIS Support Group

Läkare och föräldrar har varit mest ovilliga att vara ärliga mot AIS-tjejer och kvinnor om deras tillstånd, och denna hemlighet och stigma har i onödan ökat den emotionella bördan att vara annorlunda.

Eftersom AIS är en genetisk defekt som finns på X-kromosomen, går den i familjer. Med undantag för spontana mutationer är mamman till en AIS-person bärare och hennes XY-barn har 1/2 chans att få AIS. Hennes XX barn har 1/2 chans att bära AIS-genen. De flesta AIS-kvinnor borde kunna hitta andra AIS-kvinnor bland syskon eller släktingar från mödrar.

* Finns det ett test för att ta reda på om du har AIS? *

Svaret beror på exakt vad du letar efter – diagnostisk information eller bärarstatus. Om du föddes med kvinnliga könsorgan och testiklar och har mycket gles eller frånvarande könshår, har du troligen fullständigt AIS. Om du föddes med tvetydiga könsorgan och testiklar finns det ett antal möjliga etiologier, inklusive partiell AIS.

Testning av partiell AIS är mer problematisk än den fullständiga formen. Hormonella tester hos en nyfödd med 46 XY-karyotyp och tvetydiga könsorgan visar normalt till förhöjt testosteron och LH och ett normalt förhållande mellan testosteron och DHT. En familjehistoria av tvetydiga könsorgan hos moderns släktingar antyder partiell androgenkänslighet.

Om du undrar om du är bärare eller om du vet att du är bärare och undrar om ditt fosters status, genetisk testning är möjlig. AIS har diagnostiserats så tidigt som 9-12 veckors graviditet genom provtagning av korionvillor (provtagningsvävnad från fostrets sida av moderkakan). Vid den 16: e veckan kan det detekteras med ultraljud och fostervattensprov. Emellertid är fosterdiagnostik inte angiven om det inte finns en familjehistoria av AIS.

Se följande för detaljer om testning.

Hodgins M. B., Duke E. M., Ring D.: Bärardetektering i testikulärt feminiseringssyndrom: brist på 5 alfa-dihydrotestosteronbindning i odlade hudfibroblaster från mödrar till patienter med fullständig androgenkänslighet. J. Med. Genet. Jun 1984, 21, (3), s178-81.