Adrenoleukodystrophy (ALD) (Svenska)
Vad är ALD?
Adrenoleukodystrophy (ALD) är ett genetiskt tillstånd som skadar membranet (myelinmanteln) som täcker nervceller i hjärna och ryggmärg. Myelin fungerar som isolering runt nervfibrerna. När detta isolerande skikt skadas kan nervsignaler från hjärnan inte kommunicera ordentligt över kroppen, vilket orsakar nedsatt kroppsfunktion eller förlamning.
ALD hindrar kroppen från att bryta ner mycket långkedjiga fettsyror (VLCFA), vilket orsakar dessa fettsyrakedjor byggs upp i hjärnan, nervsystemet och binjurarna. Ansamlingen tros orsaka inflammation i kroppen och skada myelinskidan.
Hur ärvs ALD?
ALD är ett genetiskt tillstånd som kan ärvas från en eller båda föräldrarna. ALD drabbar hårdast män när det antingen kan förekomma under barndomen eller under vuxenlivet. Kvinnor som är bärare för ALD utvecklar en mildare form av sjukdomen under vuxenlivet.
ALD-symtom
ALD-symtom börjar ofta mellan 4 och 10 år men kan också presentera mycket senare i livet. ALD-symtom inkluderar:
- synförlust
- inlärningssvårigheter
- dysfagi (sväljsvårigheter)
- anfall
- dövhet
- brist på samordning och balans
- trötthet
- intermittent kräkningar
- viktminskning
- brist av aptit
- illamående
- mörknande av huden
- progressiv demens
- muskelsvaghet
- lågt blodsocker ( blodsocker)
- huvudvärk på morgonen
Adrenomyeloneuropati
Adrenomyeloneuropati är en vuxen form av ALD som utvecklas långsamt under årtionden. Symtom kan inkludera en stel gång vid gång och dysfunktion i urinblåsan och tarmen. Många manliga patienter hamnar ofta i rullstol. Binjurarna producerar ofta inte tillräckligt med steroid (kortisol) hos personer som har ALD, vilket orsakar Addisons sjukdom.
ALD-diagnos
Efter en grundlig utvärdering av patientens medicinska historia, om läkare tror att patienten kan ha ALD, kommer de att begära ytterligare testning: Först utförs ett blodprov för att mäta nivåerna av VLCFA. Höga nivåer av VLCFA föreslår en möjlig ALD-diagnos. För att bekräfta denna diagnos beställs ett genetiskt test. Om ALD diagnostiseras kan läkaren rekommendera att patientens familjemedlemmar får genetisk testning. Många stater har också börjat undersöka nyfödda för ALD.
ALD-behandling
Läkemedel och sjukgymnastik kan användas för att behandla ALD-symtom. Om patienten diagnostiseras som barn eller i ett tidigt stadium av ALD kan en stamcellstransplantation vara en lovande behandling för att stoppa utvecklingen av ALD.