Achondroplasi hos barn

Vad är achondroplasi hos ett barn?

Achondroplasi är en typ av sällsynt genetisk benstörning. Achondroplasi är den vanligaste typen av dessa störningar. Det gör att den starka, flexibla vävnaden som kallas brosk inte görs till ben som normalt. Detta orsakar en serie tecken, som korta armar och ben och ett stort huvud. Detta tillstånd brukade kallas dvärgism. En pojke med tillståndet når en genomsnittlig vuxenhöjd på cirka 4 fot (52 tum). En tjej med tillståndet når en genomsnittlig vuxenhöjd på cirka 4 fot, 1 tum (49 tum). Människor med akondroplasi har normal intelligens och normal livslängd.

Vad orsakar achondroplasi hos ett barn?

Achondroplasi är en genetisk sjukdom. Det är en autosomal dominerande sjukdom. Detta innebär att endast en onormal gen som ärvs från en förälder leder till tillståndet. De flesta fall av achondroplasi är från en ny genmutation i familjer. Detta betyder att föräldrarna har medelhöjd och inte har den onormala genen.

Vilka barn löper risk för att bli akondroplasi? tillstånd. Men de flesta barn som är födda med tillståndet har ingen familjehistoria av det.

Vilka är tecken på achondroplasi hos ett barn?

Tecken kan förekomma lite annorlunda hos varje barn. De kan inkludera:

• Stor huvudstorlek med stort panna
• Plattad näsbro
• Trånga eller krokiga tänder
• Kort armar, ben och fingrar, men torso av normal storlek
• Övre armar och lår förkortas mer
• Böjda underben
• Böjda nedre ryggraden (lordos eller sväng- rygg), vilket kan leda till puckelrygg (kyphosis)
• En liten puckel nära axlarna som vanligtvis försvinner efter att ett barn börjar gå
• Platta fötter som är korta och breda
• Extra utrymme mellan mitten och ringfingrarna (tridenthand)
• Dålig muskeltonus och lösa leder
• Korta trollformler av långsam eller slutad andning (apné)
• Mellanöroninfektioner som förekommer ofta, vilket kan leda till hörselnedsättning
• Försenade milstolpar för utvecklingen, som att gå på 18 till 24 månader istället för på 12 månader
• Små kanaler i ryggbenen som kan orsaka andningsproblem

Tecken på achondroplasi kan vara som andra h hälsoförhållanden. Se till att ditt barn ser sin vårdgivare för en diagnos.

Hur diagnostiseras akondroplasi hos ett barn?

Achondroplasi kan diagnostiseras före födseln genom fostrets ultraljud. Detta test använder ljudvågor och en dator för att skapa bilder av barnet som växer i livmodern. DNA-test kan också göras före födseln för att bekräfta fostrets ultraljudresultat.

Tillståndet kan också diagnostiseras efter födseln med en fysisk undersökning. Du kan spåra ditt barns tillväxt för eventuella tecken på avmattning. Observera särskilt om det skiljer sig från hur dina andra barn växte.

Hur behandlas achondroplasi hos ett barn?

Det finns ingen behandling för att ändra tillståndet. Men olika typer av behandling kan göras för att lindra problem som orsakas av tillståndet.

Kirurgi kan göras för att:

• Behandla puckelrygg (kyphosis)
• Förläng benen, i vissa fall
• Behandla benböjning

Andra behandlingar kan inkludera:

• Åtgärda tandproblem . Ett barn kan behöva behandlas av en tandreglering. Detta är en tandläkare med specialutbildning i att fixera tändernas inriktning.
• Behandla öroninfektioner direkt. Detta för att undvika risken för hörselnedsättning.
• Testar för att leta efter benproblem. Ryggraden måste kontrolleras för att förhindra andningsproblem. Andningsproblem kan hända om den övre änden av ryggraden är komprimerad. Andra ben måste kontrolleras för att förhindra smärta i benen eller förlust av funktion.

Behandling med tillväxthormon påverkar inte i hög grad höjden hos en person med achondroplasi.

Vad är möjliga komplikationer av akondroplasi hos ett barn?

Hälsoproblem är vanliga hos barn och vuxna med achondroplasi. Inte alla nedanstående problem förekommer hos alla barn med achondroplasi. Varje problem kan hanteras av ditt barns vårdteam. Problem kan vara:

• Ingen andning under korta perioder (apné). Spädbarn har ofta episoder med apné. Kirurgi för att ta bort mandlarna. och adenoider korrigerar ofta detta problem.
• Vanliga öroninfektioner. Dessa kan behöva behandlas med öronrör.
• Vätskeuppbyggnad i hjärnan (hydrocephalus). Detta kan behöva vara dräneras eller hanteras med insättning av ett rör som kallas en shunt.
• Hållningsproblem. Spädbarn kan ha en liten puckel i övre delen av ryggen (kyphosis). Detta försvinner ofta när ett barn börjar gå. Men att gå leder ofta till att nedre delen av ryggen böjer sig inåt (lordos). Sjukgymnastik kan hjälpa till med detta problem.
• Tandproblem.Trånga eller krokiga tänder kan behöva behandlas av en tandreglering.
• Fetma. Ditt barns vårdgivare kan ge råd om hur du kan hålla ditt barns vikt frisk.

Ett barn med tillståndet kan också ha små ryggradskanaler. Det här är utrymmena inne i ryggbenen. Detta kan leda till ryggmärgskompression när ett barn blir äldre. I sällsynta fall kan ett barn med achondroplasi dö plötsligt i spädbarn eller tidig barndom under sömnen på grund av kompression av den övre änden av ryggmärgen. Kompression i detta område orsakar andningssvårigheter.

Kan achondroplasia förhindras hos ett barn?

De flesta fall förekommer i familjer utan tillstånd av tillståndet och kan inte förhindras. Om en förälder eller föräldrar har akondroplasi kan en genetisk rådgivare ge dig information om möjligheten att överföra tillståndet till ditt barn.

Hur kan jag hjälpa mitt barn att leva med achondroplasi

Håll alla tidiga barnmöten så att ditt barns hälsa kan övervakas regelbundet. Håll en löpande lista med frågor och ta med dig dem till ditt barns möten.
Att leva med achondroplasi innebär inte bara att anpassa sig till att vara kort i en värld som mestadels är byggd för högre människor. Det betyder också att titta efter eventuella komplikationer och hantera problem som uppstår. Ett vårdteam som har arbetat med tillståndet kan hjälpa dig att hantera ditt barns fysiska och emotionella behov. Grupper som Little People of America kan ge stöd och information till din familj och ditt barn.

Ditt barn kommer också att ha ett särskilt skydd i det offentliga utbildningssystemet. Amerikanerna med funktionshinder och avsnitt 504 i rehabiliteringslagen från 1973 tillhandahåller dessa skydd. Granska online-resurserna och fråga din statliga eller lokala skolstyrelse om när och hur du kan be om klassrum och andra skolförändringar som ditt barn kan behöva. Du blir ditt barns viktigaste anhängare i skolan.

När ska jag ringa mitt barns vårdgivare?

Om ditt barn har akondroplasi, ring vårdgivaren om ditt barn har:

• Ryggsmärta
• Stickningar eller svaghet i armar eller ben
• Andningssvårigheter
• Nya symtom eller symtom som förvärras

Viktiga punkter om akondroplasi hos ett barn

• Achondroplasi är en typ av sällsynt genetisk benstörning. Det gör att den starka, flexibla vävnaden som kallas brosk inte görs till ben som normalt.
• Människor med achondroplasi har normal intelligens och normal livslängd.
• Achondroplasi är en genetisk sjukdom. De flesta fall av achondroplasi kommer från en ny genmutation i familjer. Detta betyder att föräldrarna är i genomsnittlig längd och inte har den onormala genen.
• Tecken kan innehålla korta armar och ben, stort huvud och tillplattad näsbro.
• Achondroplasi kan diagnostiseras före födseln genom fostrets ultraljud.
• Olika typer av behandling kan göras för att lindra problem som orsakas av tillståndet.
• Att leva med achondroplasia innebär att se efter eventuella komplikationer och hantera problem som uppstår .
• Federal lagar skyddar ditt barns rätt till gratis och lämplig allmän utbildning.
• Grupper som Little People of America och Magic Foundation kan ge stöd och information till din familj. och ditt barn.

Nästa steg

Tips som hjälper dig att få ut så mycket som möjligt av ett besök hos ditt barns vårdgivare:

• Ta reda på orsaken till besöket och vad du vill ska hända.
• Skriv ned frågorna du vill besvara före ditt besök.
• Skriv ner namnet på en ny diagnos vid besöket. s och eventuella nya läkemedel, behandlingar eller test. Skriv också ner alla nya instruktioner som din leverantör ger dig för ditt barn.
• Vet varför ett nytt läkemedel eller en ny behandling ordineras och hur det kommer att hjälpa ditt barn. Vet också vad biverkningarna är.
• Fråga om ditt barns tillstånd kan behandlas på andra sätt.
• Vet varför ett test eller förfarande rekommenderas och vad resultaten kan betyda.
• Vet vad du kan förvänta dig om ditt barn inte tar medicinen eller har testet eller proceduren.
• Om ditt barn har en uppföljningsbokning, skriv ner datum, tid och syftet med det besöket.
• Vet hur du kan kontakta ditt barns leverantör efter kontorstid. Detta är viktigt om ditt barn blir sjuk och du har frågor eller behöver råd.