Un caz de boală celiacă și indicii de diagnosticare

Comentariu de Josh Olstein MD, șef rezident NYU Internal Medicine

Domnule J este un domn caucazian în vârstă de 56 de ani, care a prezentat plângeri cu privire la „Nu pot să fac ceea ce am putut să fac. Pur și simplu nu am energie”. El se descrie ca un om inimos, care nu a avut niciodată o problemă cu nivelul său de energie până acum aproximativ un an. Deși nu a observat nicio pierdere în greutate, a negat orice creștere în greutate, în ciuda porțiunilor asemănătoare cu pădurarul pe care le mănâncă (nici o lipsă de respect menită să El a negat orice alte reclamații sistemice. Istoricul său medical și social trecut este necontributiv și nu furnizează niciun istoric pertinent de boală în familie, negând în special orice istoric de neoplazie. Examenul fizic relevă un individ bine dezvoltat, fără nimic în afara intervalului normal, cu excepția unei ușoare palori conjunctivale. Examenul de laborator relevă o anemie microcitară semnificativă și o transaminită ușoară. Trei probe de scaun trimise pentru a evalua sângele ocult au fost negative. În ciuda acestui fapt, a fost supus unui examen colonoscopic, care a relevat un polip sigmoid de 3 mm și o esofagogastroduodenoscopie, care a apărut normală, cu excepția eritemului gastric ușor. Biopsiile au fost luate din antrul său gastric și d în mijlocul corpului, o curbă mai mare a stomacului său, precum și din mucoasa duodenală cu aspect normal. Aspectul histologic al biopsiilor gastrice a fost normal, dar biopsiile duodenale au evidențiat tocirea severă a vilozităților, hipertrofie criptică, cu infiltrare limfocitară a mucoasei. Patologul a sugerat că rezultatele au fost în concordanță cu boala celiacă, un diagnostic care a fost confirmat de un anticorp pozitiv transglutaminază țesut IgA. La întrebări repetate, pacientul a continuat să nege orice simptomatologie gastro-intestinală.

Variabilitatea și natura nespecifică a simptomelor experimentate de pacienții cu boală celiacă duc frecvent la diagnosticări întârziate și ratate ale acestei afecțiuni frecvente. 85% din cazuri rămân nediagnosticate și astfel mulți pacienți sunt supuși morbidității și mortalității crescute a bolii netratate. Probabil cel mai mare obstacol în diagnosticul bolii celiace este eșecul de a lua în considerare și de a testa starea. Recent, un studiu publicat în British Medical Journal a descris și validat un instrument de decizie clinică care era foarte sensibil la detectarea bolii celiace. Înainte de a discuta acest articol, să trecem în revistă pe scurt o parte din contextul bolii celiace.

Descrisă pentru prima dată în 1888, boala celiacă, cunoscută și sub numele de enteropatie sensibilă la gluten sau glue, este o afecțiune inflamatorie autoimună declanșată de gliadină, o componentă a proteinei gluten găsite în mai multe cereale diferite (grâu, orz și secară). Condiția este cea mai frecventă în rândul celor cu ascendență nord-europeană, dar se găsește în întreaga lume și are o predispoziție genetică puternică. Tipurile HLA DQ2 și DQ8 sunt cel mai frecvent asociate cu boala. În boala clasică, ingerarea continuă a produselor care conțin gluten duce la inflamații ale mucoasei, care poate duce la un sindrom de malabsorbție cu deficiențe de vitamine și minerale, pierderea în greutate și diaree. Deși malabsorbția și diareea sunt caracteristici clasice ale bolii celiace, pacienții precum persoana descrisă anterior nu pot prezenta diaree și pot fi chiar constipați. O multitudine de simptome extraintestinale diverse pot predomina sau complica tabloul clinic al bolii celiace. Printre acestea se numără tulburările neuropsihiatrice, anemia cu deficit de fier, artrita, osteoporoza, testele anormale ale funcției hepatice și infertilitatea. Alte tulburări ale autoimunității sunt mai frecvente în rândul persoanelor cu boală celiacă, inclusiv diabetul zaharat de tip I, boala tiroidiană și hepatică și dermatita herpetiformă. Autoanticorpii asociați, și anume anticorpii anti-endomiziali și anticorpii anti-transglutaminazei tisulari, au fost bine caracterizați și devin ajutoare din ce în ce mai fiabile în stabilirea diagnosticului. Cu toate acestea, „standardul de aur” rămâne biopsia intestinului subțire. Rezultatele biopsiei bolii celiace sunt atrofia viloasă asociată cu limfocitele intraepiteliale și hiperplazia criptelor. Este demn de remarcat faptul că, dată fiind incidența crescută a deficitului selectiv de IgA la pacienții cu boala celiacă, merită să vă asigurați că pacientul este capabil să producă IgA înainte de testarea serologică a anticorpilor anti-endomiziali IgA și IgA anti-țesut transglutaminază. Majoritatea pacienților se îmbunătățesc prin eliminarea glutenului din dietă.

Articolul pe care l-am menționat anterior a evaluat caracteristicile unui instrument de decizie clinică care va fi utilizat pentru a determina cine ar trebui să primească endoscopie cu biopsie a intestinului subțire pentru a evalua boala celiacă. Au inclus în mod prospectiv 2000 de pacienți cărora li s-a recomandat să primească un EGD din orice motiv.Toți pacienții au efectuat serologie pentru anticorpii anti-transglutaminază (TTG) și au fost supuși biopsiei intestinului subțire. Pacienții au fost clasificați fie cu risc ridicat, fie scăzut pentru boala celiacă, pe baza prezenței sau absenței oricăreia dintre următoarele: scăderea în greutate, diaree sau anemie. Instrumentul lor de decizie clinică a recomandat biopsia intestinului subțire pentru orice pacient cu risc crescut sau pentru cei cu anticorpi anti TTG pozitivi. În total au fost diagnosticate 77 de cazuri (3,9%) de boală celiacă. Sensibilitatea și valoarea predictivă negativă doar pentru testarea anticorpilor au fost de 90,9% și respectiv 99,6%. Sensibilitatea și valoarea predictivă negativă a instrumentului de decizie clinică au fost de 100% și respectiv 100%. Rezultatele acestui studiu sugerează că biopsia intestinului subțire a pacienților cu serologie pozitivă sau cu caracteristici cu risc ridicat va surprinde toate cazurile de boală celiacă, iar biopsia poate fi amânată în condiții de siguranță în rândul celor cu serologii negative și absența caracteristicilor cu risc ridicat.

După cum sugerează editorialul însoțitor, această abordare probabil nu va modifica managementul, deoarece majoritatea algoritmilor de diagnosticare încorporează deja acești factori. Cu toate acestea, studiul validează puternic practica noastră clinică actuală. Atâta timp cât luăm în considerare și testăm în continuare pacienții corespunzători pentru boala celiacă, diagnosticul nu ar trebui să ne eludeze și ar trebui să putem preveni sau opri dezvoltarea morbidității semnificative în rândul celor care suferă de boală celiacă.

Imagine oferită de Wikipedia

Distribuie: Twitter | Facebook | E-mail