Sunt cu adevărat dispărute roșcate cu ochi albaștri?

Pentru fiecare 100 de oameni din lume, doar unul sau doi vor avea părul roșu.

Și când întâlnești un cap roșu cu ochi albaștri, te uiți la cea mai rară combinație de culori dintre toate pentru ființele umane.

Aproximativ 17% dintre oameni au ochi albaștri și când combinat cu 1-2% având părul roșu, șansele de a avea ambele trăsături sunt de aproximativ 0,17%. Aceștia sunt 13 milioane de oameni, din cei 7,6 miliarde de pe Pământ.

Deci, cu cifre atât de scăzute, ar putea de fapt să se stingă roșcatele cu ochi albaștri?

Motivul pentru care arată așa este neobișnuit se datorează faptului că sunt rezultatul a două seturi diferite de instrucțiuni ADN sau mutații care au loc la aceeași persoană, explică profesorul Mark Elgar, biolog evolutiv de la Universitatea din Melbourne.

„Mutațiile s-au produs zeci de mii de ani în urmă și au devenit acum versiuni diferite sau variante ale genelor care ne ajută să ne determinăm culoarea pielii și a ochilor.

„Părul roșu și ochii albaștri sunt ambele trăsături recesive, ceea ce înseamnă că o persoană are nevoie să moștenească ambele gene pentru părul roșu și ochii albaștri, de la ambii părinți. În schimb, părul brun și ochii căprui sunt trăsături dominante, motiv pentru care sunt mult mai răspândite. „

În unele regiuni din în lume, capetele roșii sunt mai frecvente, reprezentând 10-30 la sută din populația din Scoția și Irlanda, de exemplu. Persoanele cu ochi albaștri sunt, de asemenea, mai frecvente în regiunile baltice din Europa de Nord.

„Există o serie de moduri în care pot fi pierdute trăsături rare dintr-o populație”, spune profesorul Elgar.

„O concepție greșită obișnuită este că, atunci când o trăsătură este rară, aceasta ar putea fi pierdută printr-un efect de diluare – puțini indivizi care poartă gena nu se reproduc, și astfel se pierde pentru generațiile viitoare.

„Dar, deși este recesiv, este puțin probabil ca părul roșu să sufere de acest efect. Chiar și atunci când nu putem vedea întotdeauna părul roșu, mulți oameni încă poartă genele.

” Un alt caz este în cazul în care o genă reduce șansa unui individ de a se reproduce, probabil prin creșterea riscului de mortalitate precoce și, din nou, aceste gene ar deveni mai rare în generațiile succesive „, explică el.

Originile părul roșu

Părul roșu provine din mutațiile unei gene implicate în pigmentarea pielii și a părului, numită receptorul melanocortinei 1 (MC1R) pe cromozomul 16.

MC1R este ca un punct de control pentru e pigment melanina. Mutațiile „părului roșu” din această genă au ca rezultat ca o persoană să producă mai mult pigment roșu feomelanină, prezentă în buzele și sfarcurile noastre, și mai puțin din pigmentul eumelanină care are ca rezultat pielea și părul brun și bronzarea pielii.

Efectul de curgere al mutației nu este doar pielea palidă, ci și părul roșu și deseori și pistrui.

Profesorul Elgar observă că MCR1 este, de asemenea, „trăsătură cantitativă”, ceea ce înseamnă că, în funcție de ce versiune a mutației pe care o poartă o persoană, există o variație a aspectului celor care poartă gena.

„De aceea, roșcatele pot varia de la blond căpșună, păr brun maroniu sau trese roșii aprinse.”

Pot exista și alte gene implicate în culoarea părului roșu, cum ar fi cromozomul 4, dar modificările MC1R sunt un factor comun.

Mai multe studii au relevat un efect surprinzător, nevizibil. a mutației MC1R. Ei au descoperit că roșcatele au un răspuns diferit la durere decât persoanele cu alte culori de păr.

Un studiu a constatat că persoanele cu păr roșu sunt mai sensibile la durerea termică, în timp ce alți cercetători au concluzionat că roșcatele sunt mai puțin sensibile la induse electric. durere.

Studiile arată, de asemenea, că chirurgii trebuie să utilizeze cu 19% mai mult anestezic la femeile roșcate decât femeile cu păr brun pentru a le seda.

Teoria din spatele relației de păr roșu și durere este că proteina MCR1 are două roluri. Acționează ca un receptor sau „receptor” pentru hormonii care conduc la pigmenți, precum și pentru hormonii care calmează durerea, cunoscuți sub numele de endorfine.

Originile ochilor albaștri

În 2008, cercetătorii au descoperit o mutație genetică care a avut loc în urmă cu 6.000-10.000 de ani și se crede că este sursa genetică originală a tuturor oamenilor cu ochi albaștri în viață pe planeta de astăzi. Mutația este, de asemenea, într-o genă responsabilă pentru pigmentul melanină, de data aceasta în irisul ochilor.

Oamenii de știință au crezut inițial că culoarea ochilor a fost determinată de o singură genă și a urmat un model simplu de moștenire în care ochii căprui erau dominante pentru ochii albaștri. Cu toate acestea, studiile ulterioare au arătat că acest model a fost prea simplist și există mai multe gene implicate în culoarea ochilor.

Principalele gene responsabile sunt OCA2 și HERC2, situate pe cromozomul 15. Mai multe variații frecvente ale genei OCA2 au ca rezultat mai puțină melanină în iris, ducând la ochi albaștri în loc de căprui la persoanele care poartă variația.

O regiune a genei HERC2 din apropiere controlează, de asemenea, activitatea (expresia) genei OCA2, activând-o sau oprindu-o după cum este necesar. Deci, deși este neobișnuit, părinții cu ochi albaștri pot avea copii cu ochi căprui.

Vestea bună pentru trăsăturile recesive atât ale părului roșu, cât și ale ochilor albaștri este că mult mai mulți oameni poartă genele decât putem vezi.

„Genele recesive pot rămâne ascunse mult timp, motiv pentru care părinții cu ochi căprui pot avea un copil cu ochi albaștri, la fel cum părinții cu părul brun pot avea un copil roșcat”, spune profesorul Elgar.

„Dacă ambii părinți poartă gena MC1R, există o șansă de una din patru la bebelușul lor să aibă părul roșu, o șansă de doi din patru să fie purtătorul genei și doar una din patru șanse de a nu transmite deloc gena.

„Din fericire, nu pare că trăsăturile vor dispărea datorită diluării fie a roșcatei, fie a genelor cu ochi albaștri din populația umană.”

Roșii la soare

Dar mutația MC1R poate afecta starea de sănătate a roșcatelor.

Un studiu recent a constatat cu 42 la sută mai multe mutații ADN asociate soarelui în melanoamele din oameni care poartă j trebuie doar o copie a variantei genei MC1R „păr roșu”. Aceștia sunt oameni cu o singură copie a mutației care nu au întotdeauna părul roșu și pielea palidă – roșcatele au două copii ale mutației.

Cercetătorii prezic asta, deoarece mutația MC1R are ca rezultat niveluri mai ridicate ale roșcatului pigment de feomelanină, aceasta are ca rezultat o susceptibilitate mai mare la deteriorarea UV la ADN.

Mutațiile mai mari ale ADN-ului sunt estimate a fi echivalente cu două decenii mai multă expunere la soare decât alte tipuri de piele.

Profesorul Elgar subliniază că mutația pentru pielea mai palidă ar fi putut fi de fapt un avantaj, deoarece oamenii s-au mutat din Africa în latitudinile nordice, unde lumina soarelui este mai puțin intensă.

„Deoarece pielea mai deschisă îmbunătățește absorbția soarelui, ar fi avut a îmbunătățit producția de vitamina D de către organism în aceste țări.

„În schimb, roșcatele care trăiesc acum în regiuni cu lumina soarelui intensă, cum ar fi Australia, sunt dezavantajate, deoarece le lipsește pigmentul de eumelanină din piele. Acest lucru pigmentul face pielea mai întunecată și acționează ca un soare natural reen. Cantitățile mari de melanină din irisul ochilor căprui oferă, de asemenea, protecție solară, ceea ce ochii albaștri nu au. „

Mecanismele care duc la melanom sunt complexe, iar efectele MC1R sunt doar o bucată din puzzle deoarece persoanele cu o singură copie a mutației MC1R prezintă un risc crescut, iar melanoamele apar și în zonele pielii care nu sunt expuse la lumina soarelui.

Directorul SunSmart al Consiliului Cancerului Victoria, Heather Walker, spune vestea bună protecția solară poate reduce riscul de cancer de piele la orice vârstă.

În timp ce roșcatele pot prezenta un risc mai mare de cancer de piele decât ceilalți australieni, suntem cu toții susceptibili la boală. Deci, toți trebuie să ne protejăm pielea atunci când suntem în aer liber în timpul perioadelor de protecție solară (când nivelul UV este de 3 sau mai mare).

„Vara, majoritatea victorienilor au nevoie de doar câteva minute de expunere la soare la jumătatea dimineții sau la jumătatea după-amiezii pentru nivelurile de vitamina D. Organismul absoarbe doar o cantitate limitată de vitamina D la un moment dat, astfel încât petrecerea timpului suplimentar la soare nu va crește nivelul de vitamina D, dar va crește riscul de cancer de piele.

Consiliul pentru cancer recomandă, de asemenea, monitorizarea pielii pentru pete noi sau pete care se schimbă în formă, dimensiune sau culoare și pentru a vă consulta medicul cât mai curând posibil pentru a fi verificat.

Profesorul Elgar adaugă că în ceea ce privește cancerul și alte afecțiuni care pun viața în pericol , în cele din urmă și, uneori, din păcate, supraviețuirea anumitor atribute ale speciei noastre se rezumă doar la faptul dacă indivizii care trăiesc suficient de mult timp pentru a transmite genele descendenților. vârsta cancerului de piele, în jur de 60 de ani (dar poate apărea la vârsta de 30 de ani, în special la femei). Deci, nu ne-am aștepta ca gena pentru părul roșu să dispară din cauza efectelor negative ale genei MC1R.

Se pare că viitorul pare strălucitor pentru roșcatele cu ochi albaștri, deoarece suficient de mulți oameni poartă genele pentru a menține aceste trăsături care apar în populația umană.

Deci, atâta timp cât roșcatele au grijă de pielea lor palidă la soare, ar trebui să aibă o viață sănătoasă cu încuietorile lor glorioase.