Sindromul Klippel-Feil
Sindromul Klippel-Feil este o entitate eterogenă complexă care are ca rezultat fuziunea vertebrală cervicală. Două sau mai multe vertebre cervicale nesegmentate sunt de obicei suficiente pentru diagnostic.
Epidemiologie
Există o predilecție recunoscută la femei 1. Sindromul Klippel-Feil are o incidență de 1: 40.000-42.000 2.
Prezentare clinică
Triada clinică clasică a gâtului scurt, a părului scăzut și a mișcării restricționate a gâtului este considerată prezentă în < 50% dintre pacienții cu acest sindrom.
Patologie
Se crede că rezultă din segmentarea defectuoasă de-a lungul axei de dezvoltare a embrionului în timpul săptămânilor 3-8 până la gestație.
Asociații
- Deformitatea sprengel a umărului (vezi imaginea)
- Sindromul Wildervanck
- Sindromul Duane
- anomalii a arcului aortic și a vaselor ramificate, de ex arterele carotide, subclaviene
- scolioza coloanei vertebrale
- hernia de disc intervertebral 3
- spondiloza cervicală 3
- anomalii renale, de ex. agenezie renală unilaterală 2
Clasificare
Există două clasificări:
1. Clasificare originală (descrisă de Maurice Klippel și Andre Feil): trei tipuri grupate în funcție de amploarea și localizarea fuziunii vertebrale, precum și de anomaliile vertebrale asociate 2:
- tip I: fuziunea mai multor coluri cervicale și vertebre toracice superioare
- tip II: fuziune a două sau trei vertebre cu hemivertebre asociate, fuziune occipito-atlantică sau alte anomalii ale coloanei cervicale
- tip III: fuziune cervicală cu vertebră toracică inferioară sau lombară fuziune
2. Clasificare actualizată (de Clarke și colab. 6) grupată după modele de moștenire, anomalii asociate și nivelul axial al fuziunii celei anterioare.
Caracteristici radiografice
Radiografie simplă
- fuziune vertebrală: fațete fuzionate și procese spinoase
- îngustare anteroposterioră a corpurilor vertebrale (semn de viespe-talie)
- hemivertebre
- os omovertebral
- spina bifida
- scolioză asociată și deformare Sprengel
Pe radiografiile de flexie / extensie, va exista o mișcare mai mică între segmentele fuzionate și o mișcare crescută între porțiuni nefuzionate.
CT
CT este capabil să imagineze mai bine multe dintre caracteristicile observate pe radiografia simplă și, în plus, poate demonstra stenoza canalului. Îngustarea canalului central este în general asociată cu modificări degenerative secundare. Este un instrument valoros pentru evaluarea anatomiei osoase și este foarte util în planificarea pre-operatorie.
RMN
RMN este indicat la pacienții cu deficit neurologic. Este excelent în demonstrarea stenozei canalului și a compresiei cordonului. Pot fi identificate umflături și hernii de disc care pot pătrunde și deteriora măduva spinării. Imagistica RM poate dezvălui, de asemenea, afecțiuni asociate, cum ar fi mielomalacia, siringohidromelia, diastematomyelia, diplomyelia și malformația Chiari I 4,5. Anomalii asociate cordonului sunt observate în 12% din cazuri 5.
Tratament și prognostic
Nu există tratament definitiv. Modificările stilului de viață și activitățile preventive includ evitarea sporturilor de contact, cum ar fi rugby-ul. Protezele gâtului și tracțiunea pot oferi ameliorare simptomatică. Sechelele adverse, cum ar fi durerea, în ciuda managementului conservator și a instabilității progresive, pot beneficia de decompresia chirurgicală, cu sau fără fuziune.
Istorie și etimologie
Sindromul Klippel-Feil a fost descris inițial de Maurice Klippel și Andre Feil în 1912 2 cu pacienți cu o triadă de:
- gât scurt
- linie inferioară a părului posterior
- interval limitat de mișcare
Diagnostic diferențial
Diferențialele pentru aparițiile contopite ale coloanei cervicale includ:
- spondilita anchilozantă
- complicații ale diskitei: cronică
- fuziunea chirurgicală: absența semnului de viespă și fuziunea articulațiilor fațetelor și a proceselor spinoase sunt indicii utile
- artrita idiopatică juvenilă