Simptome și cauze ale neurofibromatozei de tip 2

Un diagnostic de neurofibromatoză de tip 2 (NF2) vine cu multe întrebări și preocupări, atât pentru adulții tineri, cât și pentru familiile lor. Deși majoritatea persoanelor cu NF2 duc o viață normală, există încă multe aspecte ale tulburării care sunt dificil de prezis.

Vă poate mângâia să știți că, în cadrul programului de neurofibromatoză de la Boston Childrens Hospital, avem a ajutat deja mii de copii și adulți tineri să își gestioneze cu succes FN. Clinicienii noștri plini de experiență și compasiune sunt aici pentru a vă ajuta la fiecare pas.

Ce este NF2?

NF2 este o tulburare genetică caracterizată prin anumite tipuri de tumori care se formează în interiorul unei persoane. corpul sau creierul.

Cele mai frecvente tipuri de tumori asociate cu NF2 sunt:

• Schwannom vestibular: numit și neurom acustic, un schwannom vestibular este un benign (non- canceros) tumoare care se dezvoltă pe cel de-al optulea nerv cranian (un nerv din urechea internă responsabil pentru auz și echilibru).
• Meningiom: de obicei benign, un meningiom este un tip de tumoare care se dezvoltă din meningi ( membrană care înconjoară creierul și măduva spinării). Meningioamele pot provoca convulsii, hemipareză (slăbiciune pe o parte a corpului), modificări ale vederii și dureri de cap care se agravează în timp.
• Ependimom: un tip de tumoare cerebrală care se dezvoltă din celulele ependimale care acoperă ventriculii ( spații pline de lichide din creier) și canalul central din măduva spinării. Aceste tumori cauzează adesea probleme precum amorțeală, slăbiciune și durere. Ependimoamele au o rată de vindecare de 50%.

Există alte tipuri de NF?

Da. Pe lângă NF2, există alte două forme distincte de neurofibromatoză: neurofibromatoza de tip 1 (NF1) și schwannomatoza.

Ce este neurofibromatoza de tip 1 (NF1)?

NF2 poate fi adesea confundat cu NF1. La fel ca NF2, NF1 este, de asemenea, o tulburare genetică caracterizată prin prezența tumorilor care se formează de-a lungul nervilor din corp. Cu toate acestea, tulburările sunt cauzate de două gene diferite care sunt localizate pe doi cromozomi diferiți. Este extrem de rar ca cineva să aibă atât NF1, cât și NF2.

Iată câteva diferențe clinice notabile între NF1 și NF2:

• NF2 este mai rar decât NF1, care afectează 1 la fiecare 3.500 de nașteri.
• Simptomele NF2 sunt de obicei detectate între vârsta de 18 și 24 de ani, în timp ce NF1 este diagnosticat în copilărie sau în copilăria timpurie.
• În NF2, tumorile benigne numite schwanomii cresc pe nervi în tot sistemul nervos și adesea provoacă tulburări de auz și vedere. În NF1, tumorile benigne numite neurofibroame acoperă nervul periferic și, în mod similar, pot provoca durere sau simptome neurologice specifice. Deoarece un tip de neurofibrom crește de obicei pe sau aproape de piele, pot exista și modificări ale pielii care variază de la ușoară la severă.
• NF2 este cauzată de o mutație a cromozomului 22 și implică o proteină numită merlin, despre care se crede că este implicat în forma și structura celulei. NF1 este cauzat de o mutație pe cromozomul 17 și implică o proteină numită neurofibromină, care se referă la creșterea celulară și la diviziunea celulară.
• Persoanele cu NF2 nu au dizabilități de învățare, o complicație care este foarte frecvent observată la oameni cu NF1.

Ce este schwannomatoza?

Schwannomatoza este o formă extrem de rară de NF care afectează aproximativ 1 din 40.000 de indivizi. Deși schwannomatoza împărtășește unele asemănări clinice cu celelalte forme de NF, este o tulburare separată.

Aici sunt importante trăsături distinctive ale schwannomatozei:

• Este o tulburare genetică, dar, spre deosebire de NF1 și NF2, nu are un model clar de moștenire. Șansa ca un părinte afectat să transmită schwannomatoza copilului său este de 15%, comparativ cu 50% în NF1 și NF2.
• Schwannomatoza se caracterizează prin prezența schwanomomilor multipli (tumori benigne) pe cranian, spinal și nervii periferici. Cu toate acestea, spre deosebire de NF2, persoanele cu schwannomatoză nu dezvoltă schwanoame vestibulare și nu prezintă tulburări de auz.
• Dacă o persoană prezintă schwanoame multiple, posibilitatea NF2 trebuie exclusă înainte de a se da un diagnostic de schwannomatoză. Neavând dovezi de tumori vestibulare sau antecedente familiale de NF2 sunt două criterii de diagnostic utilizate pentru a face această distincție.

Există complicații medicale asociate cu NF2?

Deoarece NF2 afectează sistemul nervos, cele mai multe complicații implică probleme legate de vedere, auz și echilibru. Pot apărea amorțeală sau slăbiciune la nivelul feței, brațelor sau picioarelor. Cu toate acestea, nu există dovezi că NF2 cauzează dizabilități intelectuale și de învățare, care sunt foarte frecvente la persoanele cu NF1.

Cauze

Ce a determinat copilul meu să primească NF2?

În 50 la sută din cazuri, NF2 este moștenit de la un părinte:

• În timpul concepției, fiecare părinte transmite o copie a genei NF2 embrionului. Deoarece NF2 este o tulburare genetică dominantă autosomală, copilul va moșteni tulburarea dacă doar una dintre aceste gene are o mutație.
• Aceasta înseamnă că, la fiecare sarcină, părinții afectați de NF2 vor avea ei înșiși o șansă de 50%. de a-l transmite copilului lor.
• NF2 afectează în mod egal persoanele de toate rasele, sexele și etniile.

În celelalte 50 la sută din cazuri, NF2 apare ca rezultatul unei mutații spontane:

• O mutație spontană apare atunci când există o schimbare bruscă a materialului genetic în momentul concepției.
• Mutațiile spontane apar în situații în care există fără antecedente familiale anterioare de NF.

Există o diferență între NF2 moștenit și NF2 care apare dintr-o mutație spontană?

Nu. În afară de originile sale, există nicio diferență între NF2 și NF2 moștenite care au fost cauzate de o mutație spontană.

Am făcut ceva pentru a provoca NF2 al copilului meu?

Nu, nu există dovezi sugestive constatând că NF2 este cauzat de factori de mediu sau de ceva ce a făcut (sau nu a făcut) mama în timpul sarcinii.

Semne și simptome

Când apar simptomele NF2?

NF2 este de obicei detectat la începutul maturității, vârsta medie de debut a simptomelor fiind de aproximativ 20 de ani.

Care sunt primele semne ale NF2?

Majoritatea tumorilor NF2 cresc pe al optulea nerv cranian. Situat în urechea internă, cel de-al optulea nerv cranian este responsabil pentru transmiterea informațiilor despre sunet și echilibru către creier.

Ca rezultat, primele simptome ale NF2 sunt de obicei cauzate de afectarea nervului:

• pierderea auzului
• sunet în urechi (numit tinitus)
• probleme de echilibru, începând de la adolescenți sau la începutul anilor douăzeci

Alte simptome ale NF2 pot include:

• slăbiciune facială
• cefalee
• modificări ale vederii
• cataractă
• dureri de spate (cauzate de leziuni ale măduvei spinării)
• modificări ale pielii (cauzate de schwanoame pe piele, care sunt mai frecvente la copii)

Simptomele NF2 sunt progresive?

Deși este aproape imposibil să se prevadă exact cum va evolua NF2, schwanomii vestibulari cresc lent și, de obicei, determină deteriorarea echilibrului și a auzului în timp. Din fericire, există intervenții chirurgicale care pot păstra auzul. Accesați fila Tratament pentru a afla mai multe despre aceste opțiuni.

Întrebări pe care trebuie să le adresați medicului dvs.

Un diagnostic de NF2 vine cu multe întrebări și preocupări, atât pentru pacienți, cât și pentru familiile acestora. În timpul întâlnirilor inițiale cu medicul, poate fi ușor să vă copleșiți de informații și să uitați ce ați vrut să întrebați.

Mulți părinți și tineri adulți consideră că este util să scrieți întrebările în prealabil sau să le notați ca se ridică. În acest fel, atunci când vorbiți cu medicii, puteți fi siguri că toate problemele dvs. sunt abordate.

Unele întrebări pe care ați putea dori să le puneți includ: