Quad Screen (Română)

Sindromul Down este o afecțiune genetică cauzată atunci când un copil primește material genetic suplimentar de la ou sau de la spermatozoizii la momentul concepției. În cazul sindromului Down, materialul suplimentar provine întotdeauna dintr-un cromozom 21 suplimentar (sau parte dintr-un supliment). Bebelușii cu sindrom Down au un anumit grad de întârziere mintală. Aproximativ unul din 800 de copii se naște cu sindrom Down.
Trisomia 18 este, de asemenea, o afecțiune genetică, dar cromozomul suplimentar este un număr de 18. Majoritatea sarcinilor afectate de trisomia 18 sunt avortate sau duc la naștere mortală, dar ocazional un copil născut cu această condiție poate supraviețui câțiva ani. Bebelușii cu trisomie 18 au de obicei malformații congenitale și toți sunt grav retardați mental. Aproximativ unul din 5.000 de copii se naște cu trisomia 18.
Defectele tubului neural sunt defecte congenitale care afectează coloana vertebrală sau creierul unui bebeluș, cum ar fi spina bifida sau anencefalia. Spina bifida este o deschidere de-a lungul coloanei vertebrale în care oasele și pielea nu acoperă măduva spinării; efectele pot varia de la slăbiciunea picioarelor la tetrapllegie. În anencefalie, creierul bebelușului nu se formează complet, iar bebelușii născuți cu această afecțiune nu supraviețuiesc. Aproximativ unul din 1.000 de copii se naște cu spina bifida, în timp ce aproximativ unul din 2.000 de copii se naște cu anencefalie.
Dacă ecranul dvs. quad este pozitiv pentru un risc crescut pentru una dintre aceste afecțiuni, este important să înțelegeți că acest lucru nu înseamnă neapărat că bebelușul este afectat. De exemplu, aproximativ 5% dintre ecranele quad vor reveni pozitiv pentru un risc crescut de sindrom Down, dar numai aproximativ 2,5% dintre aceste sarcini vor fi afectate.
Dacă aveți un ecran quad pozitiv, vă vom îndruma pentru consiliere genetică pentru a discuta în continuare rezultatele. Vi se va oferi apoi o ecografie și, eventual, o amniocenteză, pentru a confirma pozitiv prezența sau absența acestor afecțiuni. De asemenea, este important să înțelegem că, dacă ecranul quad este negativ, nu este eliminată posibilitatea apariției sindromului Down, a trisomiei 18 și a defectelor tubului neural. Un ecran negativ înseamnă doar că șansa acestor trei defecte congenitale este foarte mică.
Acest ecran este opțional. Poate oferi informații despre sănătatea bebelușului dvs. fără riscuri. Dacă rezultatele sunt pozitive și testele ulterioare confirmă un defect de naștere, veți avea timp să discutați toate opțiunile dvs. Unii pacienți ar putea decide să-și întrerupă sarcina, dar pentru cei care nu o fac, aceste informații pot ajuta la stabilirea celei mai adecvate îngrijiri și pot ghida planificarea livrării. Dar dacă simțiți că nu v-ați termina niciodată sarcina și nu doriți să știți înainte de naștere dacă bebelușul dumneavoastră are sindrom Down, trisomie 18 sau un defect al tubului neural, puteți alege să nu aveți acest ecran.
Dacă aveți întrebări despre ecranul quad, vă rugăm să nu ezitați să le întrebați la următoarea dvs. vizită prenatală.