On Medicine (Română)
Harlequin Ichthyosis este o boală congenitală autosomală recesivă severă care este cauzată de o mutație a genei ABCA12. Nou-născuții prezintă adesea trăsături fizice distincte, cum ar fi plăcile crăpate ale pielii îngroșate și trăsăturile faciale neregulate. Este o boală rară și se estimează că incidența este de aproximativ 1 din 300.000 de nașteri vii. Boala este în mod obișnuit fatală, iar sugarii nu reușesc adesea să supraviețuiască până la o săptămână.
Disponibilitatea și accesul la îngrijiri medicale pentru această boală diferă foarte mult între țări, în special între țările în curs de dezvoltare și cele dezvoltate. În vara anului 2018, un copil cu arhitin Ichthyosis s-a născut într-un spital din nordul Nigeriei. Rapoartele din rețelele de știri locale și blogurile pe internet afirmă că, la vederea nou-născutului, mama copilului și majoritatea personalului medical au fugit din sala de naștere.
Dacă mama bebelușului afectat din Nigeria ar fi fost conștientă de boala copilului ei înainte de naștere … este posibil să fi fost mai puțin dureroasă la vederea nou-născutului său.
În urma loviturii, un diagnostic dat de un medic familiarizat cu boala părea tardiv și insuficient pentru a-i liniști pe mama care fugea și personalul medical. Așa cum era de așteptat, acest caz a atras curiozitate publică și speculații, nu numai din cauza aspectului fizic izbitor al copilului, ci și din cauza ignoranței omniprezente a bolii chiar și în rândul profesioniștilor din domeniul medical.
În Regatul Unit, răspunsul la boală este diferit calitativ, după cum reiese din experiența pacientului din Marea Britanie. Pacienta nu a fost primul copil al mamei sale care a fost afectat de boală. Deși știe puțin despre circumstanțele nașterii fraților mai mari, își imaginează că personalul medical a acordat părinților sprijinul necesar în ceea ce privește gestionarea bolii. Este posibil ca mama ei să fi primit consiliere genetică după nașterea copiilor săi afectați și diagnosticarea prenatală înainte de nașterea pacientului, făcând-o mai bine pregătită emoțional și psihologic pentru îngrijirea copilului său.
Foarte posibil, dacă mama bebelușului afectat din Nigeria ar fi fost conștientă de boala copilului său înainte de naștere, prin screening sau diagnostic prenatal, ar fi putut fi mai puțin tulburată la vederea nou-născutului său.
Pre -diagnosticul natal
Diagnosticul prenatal de arhitină Ichthyosis ar necesita efectuarea de biopsii cutanate fetale prin fetoscopie. Alternativ, și probabil de preferință pentru mamă, sonografia 3D sau 4D ar putea fi utilizată pentru a ajunge la un diagnostic probabil bazat pe caracteristicile fizice.
Aceste tehnici ar fi utilizate în mod normal numai în cazurile cu femeile însărcinate care au avut anterior copii cu boala. Cu toate acestea, au existat cazuri în care constatări anormale în sonografia 2D au condus la utilizarea sonografiei 3D pentru examinarea mai detaliată și, în cele din urmă, la diagnosticarea bolii.
În NHS, deși sonografia 2D este scanarea standard de rutină, scanarea cu ultrasunete 3D sau 4D ar suporta de obicei un cost suplimentar. Într-o țară în curs de dezvoltare, cum ar fi Nigeria, există o lipsă acută de echipamente medicale generale și echipamente mult mai puțin specializate necesare pentru diagnosticul prenatal al unei boli rare, cum ar fi Ichthyosis arlequin. Potrivit The Point Nigeria, marea majoritate a unităților de asistență medicală terțiară din țară au echipamente inadecvate pentru diagnosticarea și tratarea bolilor grave.
Chiar și în cazul în care echipamentele erau disponibile, există încă o serie de bariere în calea accesului la îngrijirea prenatală în Nigeria. Practica purdah, o formă strictă de izolare a soției, în special în nordul Nigeriei, a fost un impediment notabil pentru accesul la îngrijire. Potrivit lui Wall, femeile care fac obiectul versiunii stricte a acestei practici nu sunt niciodată văzute în public.
Un alt factor care poate contribui este nivelul scăzut de conștientizare și educare a publicului cu privire la necesitatea examinărilor prenatale. . Cercetările au constatat că o educație maternă mai bună se corelează cu o utilizare crescută a unităților de asistență medicală maternă. Prin urmare, s-ar putea argumenta că, dacă guvernul nigerian ar investi mai mult în educația medicală maternă, ar putea exista o creștere a numărului de pacienți care utilizează facilități prenatale și, prin urmare, o îmbunătățire a diagnosticului precoce.
Gestionarea ictiozei arlequin
Gestionarea ictiozei arlequin este complexă și necesită expertiza comună a unei echipe multidisciplinare. Deși în trecut, sugarii cu arhitină Ichthyosis nu reușesc de obicei să trăiască dincolo de perioada neonatală, progresul în terapie intensivă și utilizarea unei abordări integrate au crescut ratele de supraviețuire.
Managementul pe termen lung al bolii este mai simplu decât în perioada neonatală și implică de obicei luarea băilor de rutină și utilizarea produselor de îngrijire a pielii pentru a vă asigura că pielea este hidratată în mod adecvat. Deoarece pacienții care supraviețuiesc copilăriei trecute sunt de obicei capabili să ducă o viață relativ normală, se poate spune că cea mai crucială perioadă de management este în copilărie.
este clar că pentru profesioniștii din domeniul medical, gestionarea eficientă a unei boli rare implică un ciclu continuu de învățare.
La fel ca în cazul multor boli rare, profesioniștii din domeniul medical învață încă cel mai bun pentru a gestiona arhitin Ichthyosis. În 2014, a fost trimisă o întrebare Institutului Național pentru Excelență în Sănătate și Îngrijire (NICE) din Regatul Unit cu privire la mediul fizic optim pentru sugarii născuți cu boala. Întrebarea a apărut deoarece analize sistematice de renume au arătat că există o rezolvare a rezultatelor tratamentului.
Este clar că pentru profesioniștii din domeniul medical, gestionarea eficientă a unei boli rare implică un ciclu continuu de învățare. Pacientul din Marea Britanie l-a lăudat pe medicul care a tratat-o pe măsură ce a crescut cu dorința sa de a învăța în fiecare zi, de a revizui cercetările și de a aplica noi cunoștințe tratamentului ei. Ea a declarat că, din păcate, la un moment dat a trebuit să se mute la un nou cabinet de medicină generală și a fost dezamăgită de faptul că noul ei medic nu știa prea multe despre boală. Acest lucru evidențiază modul în care continuitatea îngrijirii poate însemna atât de mult pentru un pacient cu o boală rară.
În Nigeria, există o multitudine de provocări în gestionarea bolilor rare. Lipsa personalului medical contribuie în mare măsură la acest lucru. În ciuda faptului că are o populație aproximativă de aproape 191 de milioane de oameni, începând cu 2010 se estimează că ar fi doar aproximativ 0,4 medici și 1,60 asistente medicale și moașe la 1000 de persoane. Împreună cu rata alarmant de mare de mortalitate infantilă din țară, ne putem imagina doar ce ar putea însemna acest lucru pentru copiii cu arhitină Ichthyosis.
Deoarece un număr mare de nașteri din țară se întâmplă acasă și în îngrijirea însoțitoarele tradiționale de naștere, gestionarea bolii ar depinde, de asemenea, de faptul dacă pacientul este adus vreodată într-un sistem spitalicesc pentru diagnostic sau îngrijire post-natală. Spre deosebire de pacientul din Marea Britanie care a remarcat cu recunoștință că a primit asistență medicală gratuită toată viața, unii părinți din Nigeria nu ar putea să își permită costurile asociate asistenței medicale.
Stigmatul social este, de asemenea, un factor important care contribuie, deoarece părinții poate izola copilul de teama reacțiilor comunității. Familiile cu boli de piele izbitoare sunt de obicei considerate a fi pariați. În societățile africane tradiționale, se crede în mod obișnuit că bolile rare și grave nu sunt doar o șansă sau o apariție genetică, ci mai degrabă, acestea se datorează suferinței spirituale sau apar ca pedeapsă de către zeități pentru nesupunerea tradițiilor. În general, victimele acestor credințe tradiționale sunt evitate și izolate de membrii comunității. Este probabil că acest lucru a fost un factor atât în fuga mamei, cât și a personalului medical din cazul Nigeria de Nord.
Cum putem face mai bine?
Cazul din Nigeria dă motive pentru îngrijorare. Acesta subliniază necesitatea unor standarde etice mai ridicate în rândul profesioniștilor din domeniul medical. Chiar și în mijlocul unei lipse uriașe de resurse, conduita lor poate face diferența dacă un pacient trăiește sau moare. Dacă personalul medical ar fi fost calm și profesionist, în ciuda aspectului fizic neobișnuit al nou-născutului, mama ar fi putut fi liniștită și oferită informații și consiliere relevante.
Când pacientul din Marea Britanie a fost informat despre cazul din Nigeria, ea a atribuit-o. la ignoranță, spunând: „Înțeleg că nu a fost o priveliște frumoasă, dar copilul era încă o ființă umană la fel ca ei”. Guvernele și instituțiile globale de sănătate din întreaga lume trebuie să facă mai mult pentru a promova cunoștințele și a oferi capacități de gestionare și indiferent de starea lor de sănătate, niciun nou-născut nu ar trebui să suporte vreodată agonia inimaginabilă a abandonului de către propria mamă și personalul medical. Aceștia sunt oamenii care ar trebui să fie acolo pentru a oferi dragoste, îngrijire și sprijin .