Neoplazie endocrină multiplă tip 1

Tulburări ale paratiroidei, hipofizei și pancreasului

Neoplasie endocrină multiplă tip 1 Prezentare generală
Neoplazie endocrină multiplă tip 1 (MEN 1) este o boală moștenită relativ neobișnuită. Persoanele care moștenesc gena pentru MEN 1 au șanse crescute de a dezvolta supraactivitate și extinderea anumitor glande endocrine. Glandele endocrine cel mai frecvent afectate de MEN 1 sunt glandele paratiroide, pancreasul și hipofiza.

Aproape toți cei care moștenesc MEN 1 dezvoltă o supraactivitate a glandelor paratiroide (hiperparatiroidism) într-un anumit stadiu viața lor. Celelalte glande endocrine devin supra-active mai rar; cu toate acestea, persoanele care moștenesc MEN 1 vor dezvolta de obicei o activitate excesivă în mai multe glande endocrine. Activitatea excesivă în diferite glande endocrine poate apărea simultan sau în momente separate în timpul vieții unei persoane.

Cât de frecventă este MEN 1?
MEN 1 este o afecțiune rară. Apare la aproximativ 1 persoană. la fiecare 30.000 de oameni.1 BĂRBAȚII 1 se transmit în familii de la o generație la alta. BĂRBAȚII 1 pot fi moșteniți de un copil dacă unul dintre părinții lor are BĂRBAȚI 1.

Efectul MEN 1 asupra glandelor endocrine
MEN 1 poate duce la supraactivitate și extinderea a 3 glande endocrine: glandele paratiroide, pancreasul și glanda pituitară.

Pentru a înțelege pe deplin ce înseamnă această supraactivitate, aici „o analiză a sistemului endocrin și ce face: glandele endocrine produc fiecare hormoni diferiți și specifici. Hormonii sunt substanțe chimice care reglează funcția diferitelor țesuturi din tot corpul (a se vedea articolul nostru despre sistemul endocrin). Glandele endocrine eliberează o cantitate controlată de hormon direct în fluxul sanguin. Odată ajuns în fluxul sanguin, hormonii circulă pe tot corpul. Sunt necesare doar cantități mici de hormoni pentru a produce efectul necesar pe tot corpul. În circumstanțe normale, nivelul activității glandei endocrine este reglementat cu atenție de către organism.

Persoanele care moștenesc gena pentru MEN 1 sunt predispuse la dezvoltarea unei supra-activități în producția de hormoni din glandele paratiroide, glanda pituitară și pancreasul. Creșterea producției de hormoni este de obicei asociată cu mărirea acestor glande. Mărirea glandei endocrine și supraproducția hormonală nu apar de obicei în toate zonele unei glande endocrine în același moment. Unele părți ale glandelor endocrine hiperactive cresc mai rapid decât altele și produc mai mult hormon decât alte părți ale aceleiași glande. Părțile unei glande endocrine care cresc cel mai rapid devin „bulgărești”. Aceste bulgări sunt de obicei tumori benigne. Tumorile benigne din glandele endocrine sunt cunoscute sub numele de adenoame.

Ce vârstă se prezintă de obicei MEN 1?
Diferite glande endocrine devin supra-active în momente diferite în viaţă. În mod similar, diferite zone din interiorul unei glande endocrine vor deveni hiperactive (sau vor dezvolta adenom) în momente diferite în timpul vieții. În plus, efectul MEN 1 variază de la persoană la persoană; nu există un „standard” cu MEN 1.

În general, probabilitatea unei supraactivități a glandei endocrine și a dezvoltării adenomului crește odată cu vârsta. Până la vârsta de 30 de ani, majoritatea oamenilor care moștenesc MEN 1 vor avea un tip de supraactivitate a glandei endocrine. Supraactivitatea adenomului poate fi detectată de obicei prin teste speciale de sânge (măsurarea calciului ionizat și a hormonului paratiroidian din sânge) înainte ca oamenii să împlinească vârsta de 30 de ani. 30. Din acest motiv, este important ca toate persoanele cu risc să fie testate pentru MEN 1, chiar dacă se pot simți destul de bine.

Glandele endocrine afectate de obicei de MEN 1
glandele paratiroide, hipofiza și pancreasul sunt cel mai frecvent afectate. Glandele paratiroide sunt afectate la aproape toți cei care moștenesc BĂRBAȚII 1. Sunt adesea primele glande endocrine care prezintă semne de supraactivitate. Supraactivitatea glandei paratiroide (cunoscută sub numele de hiperparatiroidism) se dezvoltă adesea în timpul adolescenței. Cu toate acestea, peste 95% dintre persoanele cu MEN 1 vor avea hiperactivitate a glandei paratiroide până la vârsta de 30 de ani. Mulți oameni cu hiperparatiroidism legat de MEN 1 nu dezvoltă simptome evidente până la vârsta de peste 30 de ani.

Pancreasul este următoarea glandă cel mai frecvent afectată la MEN 1. Mulți persoanele care moștenesc MEN 1 dezvoltă un mic adenom pancreatic care poate fi detectat prin măsurarea hormonilor pancreatici din sânge. Dacă este suspectat, o scanare CT sau ultrasunete se face de obicei pentru a examina mai atent pancreasul. Aceste adenoame nu produc de obicei simptome și au în general mai puțin de 3 cm în diametru. Ocazional se dezvoltă tumori pancreatice canceroase (maligne).Din acest motiv, se recomandă persoanelor cu MEN 1 să prezinte în mod regulat analize sanguine ale hormonilor pancreatici și chiar scanări ale pancreasului pentru a detecta minoritatea de bulgări pancreatice care prezintă un risc de apariție a malignității. Malignitatea pancreasului este rară înainte de vârsta de 30 de ani.

Supraproducția de hormoni pancreatici este frecventă la bărbați 1. Multe tipuri diferite de hormoni pancreatici pot fi supra-produși (vezi pagina noastră despre hormoni pancreatici ). Unii hormoni sunt frecvent supra-produși fără a provoca simptome (cum ar fi polipeptida pancreatică), în timp ce alți hormoni precum gastrina (care poate provoca ulcere stomacale severe și diaree) și insulina (care poate produce un nivel scăzut de zahăr din sânge) pot provoca simptome importante și -sănătate. Supraproducția de insulină este cea mai frecventă la persoanele cu vârsta sub 30 de ani, în timp ce supra-producția de gastrină este cea mai frecventă după vârsta de 30 de ani.

Ar trebui ca toți cei cu o problemă a glandei endocrine să fie testați pentru bărbații 1?
Doar o proporție foarte mică de persoane cu tulburări endocrine au bărbați 1. Majoritatea problemelor endocrine nu au nimic de-a face cu bărbații 1. Endocrinul tulburările care pot fi legate de MEN 1 sunt cele în care glanda paratiroidă, pancreasul și hipofiza devin hiperactive. Mai puțin de 1% din totalul persoanelor cu supraactivitate paratiroidiană (hiperparatiroidism) sau tumori hipofizare au MEN 1. Anumite tipuri de tumori endocrine pancreatice (gastrinom {sindrom Zollinger-Ellison} și insulinom) sunt mai susceptibile de a fi legate de MEN 1. care au o hiperactivitate de 2 sau mai multe dintre glandele endocrine de mai sus ar trebui să fie examinați pentru MEN 1.

MEN este 1 la fel ca MEN 2?
MEN 1 și MEN 2 sunt condiții complet diferite datorită unor gene destul de separate. Comportamentul și tipul supraactivității endocrine sunt diferite. MEN 1 este, de asemenea, cunoscut sub numele de MEA 1 (adenomatoză endocrină multiplă tip 1) și sindromul Wermer (după Dr. Wermer).

MEN 1 cauzează cancer?
Majoritatea endocrinelor problemele legate de MEN 1 nu sunt canceroase (maligne). Cu toate acestea, malignitatea poate apărea și este un motiv pentru care persoanele care moștenesc gena MEN 1 au nevoie de teste regulate. Dacă se dezvoltă malignitate, este cel mai probabil să apară în raport cu pancreasul și timusul (timusul este în piept). Malignitatea la bărbații 1 este rară înainte de vârsta de 30 de ani, iar majoritatea persoanelor cu bărbați 1 nu dezvoltă niciodată o afecțiune malignă datorită bărbaților 1. Se crede că testele regulate vor duce la diagnosticarea precoce a malignității. Se speră că diagnosticarea timpurie a unor astfel de tumori va reduce probabilitatea unor complicații grave.

O persoană cu bărbați 1 va ști întotdeauna că bărbații 1 rulează în familia lor?
O persoană nu va întotdeauna să știți că MEN 1 rulează în familia lor. În unele familii, rudele nu știu că există un istoric MEN 1. Simptomele MEN 1 sunt extreme variabila ely; unii oameni trăiesc până la bătrânețe, cu puține probleme de sănătate. De asemenea, multe dintre problemele de sănătate asociate cu MEN 1 apar frecvent în populația generală. Condiții precum ulcerele de stomac, pietrele la rinichi și oboseala sunt toate foarte frecvente în rândul persoanelor fără bărbați 1. Din aceste motive, bărbații 1 pot rămâne nerecunoscuți într-o familie.

Oare bărbații 1 afectează speranța de viață ?
Majoritatea persoanelor cu BĂRBAȚI 1 trăiesc peste 65 de ani. Cu teste regulate și tratament adecvat (atunci când este necesar), majoritatea persoanelor cu MEN 1 se pot aștepta să ducă o viață lungă și productivă. Urmărirea medicală regulată este, totuși, esențială.

Bărbații 1 pot fi preveniti sau vindecați?
Problemele de sănătate cauzate de moștenirea MEN 1 pot fi de obicei controlate cu tratamentul potrivit.

Deoarece MEN 1 este cauzat de o genă care funcționează defectuos, care este prezentă în fiecare celulă a corpului, nu este posibilă vindecarea MEN 1. Pentru a vindeca MEN 1 ar fi necesară înlocuirea genei care funcționează defectuos în miliarde de corp ” Este posibil ca în viitor să se dezvolte medicamente pentru a preveni supraactivitatea glandei endocrine legate de MEN 1. Cu toate acestea, în viitorul previzibil tratamentul persoanelor cu MEN 1 va continua să se bazeze pe teste regulate, diagnosticarea precoce a problemelor, și tratament adecvat (aproape întotdeauna îndepărtarea chirurgicală a adenoamelor hiperactive).

Testarea pentru MEN 1

Teste necesare pentru MEN 1
Există 2 tipuri principale din testele MEN 1. Acestea sunt:

• cele care trebuie testate pentru moștenirea genei MEN 1
• cele pentru testarea persoanelor pentru glanda endocrină supra-activitate. Doar persoanele care au moștenit gena MEN 1 prezintă un risc crescut de a dezvolta sindromul MEN 1.

Testele pentru a determina dacă gena MEN 1 a fost moștenită sunt cele mai importante teste de făcut dacă un membru al familiei are gena.

Cine trebuie testat pentru moștenirea genului MEN 1?
Oameni cu antecedente familiale de MEN 1, precum și acele persoane în care boala pot fi legate de MEN 1 necesită teste pentru a determina dacă au moștenit gena MEN 1.

Cum este diagnosticată moștenirea genei MEN 1?
Cel mai fiabil mod de a determina dacă gena MEN 1 a fost moștenită este de a face un test genetic (testare genetică predictivă). Progresele recente au făcut posibilă efectuarea testelor genetice predictive la orice vârstă. Acest lucru necesită doar o singură probă de sânge.

ADN-ul din proba de sânge este analizat pentru prezența unei gene anormale MEN 1. Se spune că persoanele cu o genă MEN 1 anormală au un rezultat pozitiv. Acest test poate detecta MEN 1 chiar și atunci când toate celelalte teste sunt normale. Un rezultat negativ al testului genetic înseamnă că o persoană nu are MEN 1 și nici nu poate transmite MEN 1 copiilor lor.

Acei indivizi cu un rezultat pozitiv al testului genetic ar trebui să aibă teste regulate pentru supraactivitatea glandei endocrine . Testarea genetică nu face de obicei parte din testele de sânge de rutină MEN 1. Dacă doriți mai multe informații cu privire la criteriile de testare genetică, vă rugăm să discutați problema cu medicul dumneavoastră. Unele persoane pot locui în locuri în care testarea genetică MEN 1 nu este disponibilă. În această circumstanță, screeningul regulat pentru supraactivitatea glandei endocrine este oferit de obicei tuturor persoanelor cu antecedente familiale puternice de MEN 1.

Ce teste sunt necesare dacă o persoană a moștenit MEN 1?
Dacă o persoană a moștenit MEN 1, ar trebui să aibă un screening regulat pentru supraactivitatea glandei endocrine. Aceasta implică teste periodice de sânge (aproximativ 2 pe an) și scanări ocazionale. Aceste teste de sânge și scanări sunt efectuate pentru a detecta supraactivitatea glandei endocrine și adenomul într-un stadiu incipient. Detectarea precoce a supraactivității glandei endocrine și a adenomului permite inițierea oricărui tratament necesar înainte de apariția complicațiilor.

Testele de sânge măsoară nivelul de:

• Hormonul paratiroidian și calciu (și calciu ionizat) pentru a detecta hiperparatiroidismul (adesea primul semn al MEN 1).
• Prolactina este un hormon produs în mod obișnuit de glanda pituitară.
• Gastrina provoacă ulcere gastrice și este produsă de supraactivitate în regiunea pancreasului. Gastrinoamele sunt cea mai frecventă tumoare neuroendocrină a pancreasului care apare la bărbații 1. Deși pancreasul poate avea tumori endocrine de celule secretoare de insulină sau alți hormoni, gastrina este cea mai frecventă.

Surse

Referință

1. Pagina cu neoplazie endocrină multiplă de tip 1. Site-ul web al Serviciului Național de Informare a Bolilor Endocrine și Metabolice. Disponibil la: http://endocrine.niddk.nih.gov/pubs/men1/men1.htm. Noiembrie 2009. Accesat la 20 mai 2010.