mutație frameshift / mutație frame-shift; frameshift

Mutația Aframeshift este o mutație genetică cauzată de o ștergere sau inserție într-o secvență ADN care schimbă modul în care se citeste secvența. O secvență ADN este o serie de molecule mai mici numite nucleotide. Secvențele nucleotidice ADN (sau ARN) sunt citite trei nucleotide la un moment dat în unități numite codoni și fiecare codon corespunde unui anumit aminoacid sau semnal de oprire. În timpul traducerii, secvența codonilor este citită în ordine din secvența nucleotidică pentru a sintetiza un lanț de aminoacizi și a forma o proteină. Mutațiile cadrului se ridică atunci când secvența normală a codonilor este întreruptă de ordinea de inserție a unuia sau mai multor nucleotide, cu condiția ca numărul de nucleotide adăugate sau îndepărtate să nu fie un multiplu de trei. De exemplu, dacă doar onenucleotida este ștearsă din secvență, atunci toți codonii, inclusiv și după mutație, vor avea un cadru de citire perturbat. Acest lucru poate duce la încorporarea multor aminoacizi incorecți în proteină. În schimb, dacă sunt inserate sau șterse trei nucleotide, nu va exista nicio schimbare în cadrul de citire a codului; cu toate acestea, va exista fie un aminoacid în plus, fie un aminoacid lipsă în proteina finală. Prin urmare, mutațiile de schimbare a cadrelor au ca rezultat produse proteice anormale cu o secvență incorectă de aminoacizi care poate fi mai lungă sau mai scurtă decât proteina normală.