Leucoencefalopatia cu substanță albă care dispare

Leucoencefalopatia cu substanță albă care dispare este o tulburare progresivă care afectează în principal creierul și măduva spinării (sistemul nervos central). Această tulburare determină deteriorarea substanței albe a sistemului nervos central, care constă din fibre nervoase acoperite de mielină. Mielina este substanța grasă care izolează și protejează nervii.

În majoritatea cazurilor, persoanele cu leucoencefalopatie cu dispariție substanța albă nu prezintă semne sau simptome ale tulburării la naștere. Copiii afectați pot avea o întârziere ușoară a dezvoltării abilităților motorii, cum ar fi târâtorul sau mersul pe jos. dificultate la coordonarea mișcărilor (ataxie). Poate exista și o anumită deteriorare a funcționării mentale, dar aceasta nu este de obicei la fel de pronunțată ca și simptomele motorii. Unele femele afectate pot avea o dezvoltare anormală a ovarelor (disgeneză ovariană). Modificările specifice ale creierului, observate utilizând imagistica prin rezonanță magnetică (RMN), sunt caracteristice leucoencefalopatiei cu substanță albă care dispare și poate fi vizibilă înainte de apariția simptomelor.

În timp ce debutul copilăriei este cea mai comună formă de leucoencefalopatie cu substanță albă care dispare, unele forme severe sunt evidente la naștere. O formă severă, cu debut precoce, observată în rândul populațiilor cree și chippewayan din Quebec și Manitoba se numește leucoencefalopatie cree. Formele mai ușoare pot să nu devină evidente până la adolescență sau la vârsta adultă, când problemele de comportament sau psihiatrice pot fi primele semne ale bolii. Unele femele cu forme mai ușoare de leucoencefalopatie cu substanță albă care dispare care supraviețuiesc până la adolescență prezintă disfuncție ovariană. Această variantă a tulburării se numește ovarioleucodistrofie.

Progresia leucoencefalopatiei cu dispariția substanței albe este în general inegală, cu perioade de stabilitate relativă întrerupte de episoade de declin rapid. Persoanele cu această tulburare sunt deosebit de vulnerabile la stresuri, cum ar fi infecții, traume ușoare ale capului sau alte leziuni sau chiar frică extremă. Aceste stresuri pot declanșa primele simptome ale afecțiunii sau pot agrava simptomele existente și pot determina persoanele afectate să devină letargice sau comatoase.