în lume. APOE * 4 este o alelă „economisitoare”?

Apolipoproteina E (APOE = genă, apoE = proteină) joacă un rol central în metabolismul lipoproteinelor plasmatice și în transportul lipidelor în țesuturi. APOE prezintă un polimorfism genetic determinat de trei alele comune, APOE * 2, APOE * 3, APOE * 4 și produsul celor trei alele diferă în mai multe proprietăți funcționale. APOE este implicat în dezvoltarea anumitor condiții patologice. În special, alela APOE * 4 este un factor de risc pentru susceptibilitatea la boala coronariană (CAD) și boala Alzheimer (AD). În studiul de față am analizat distribuția alelei APOE în lume. APOE * 3 este cel mai frecvent la toate grupurile umane, în special la populațiile cu o economie agricolă de lungă durată, precum cele din bazinul mediteranean (0,849-0,898). Frecvența APOE * 4, alela ancestrală, rămâne mai mare la populațiile precum pigmeii (0,407) și Khoi San (0,370), aborigeni din Malaezia (0,240) și Australia (0,260), papuani (0,368), unii nativi americani (0,280) și laponi (0,310) în care există încă o economie de hrănire sau în care există aprovizionarea cu alimente (sau a fost până în trecutul recent) rar și disponibil sporadic. Frecvența APOE * 2 fluctuează fără o tendință aparentă (0.145-0.02) și este absentă la nativii americani. Sugerăm că APOE * 4, pe baza unor proprietăți funcționale pe care le are și pe distribuția sa între populațiile umane, ar putea fi identificată a este o alelă „economisitoare”. Expunerea APOE * 4 la condițiile de mediu contemporane (dieta occidentală, durate de viață mai lungi) i-ar fi putut face o alelă de susceptibilitate pentru CAD și AD. Absența asocierii APOE * 4 cu CAD și AD la sub-saharieni și prezența sa la afro-americani pare să confirme această ipoteză.