ID test: Anticorpului transglutaminazei țesutului TTGA, IgA, serului
Boala celiacă (enteropatie sensibilă la gluten, pulbere celiacă) rezultă dintr-o inflamație mediată imun proces urmat de ingestia de proteine din grâu, secară sau orz care apare la indivizii susceptibili genetic. Inflamația în boala celiacă apare în primul rând în mucoasa intestinului subțire, ceea ce duce la atrofia vilozitară. Manifestările clinice obișnuite legate de inflamația gastro-intestinală includ dureri abdominale, malabsorbție, diaree și constipație. Simptomele clinice ale bolii celiace nu se limitează la tractul gastro-intestinal. Alte manifestări frecvente ale bolii celiace includ eșecul creșterii (pubertate întârziată și statură scurtă), deficit de fier, pierderea fetală recurentă, osteoporoză, oboseală cronică, stomatită aftoasă recurentă (afte), hipoplazie cu smalț dentar și dermatită herpetiformă. Pacienții cu boală celiacă pot prezenta, de asemenea, manifestări neuropsihiatrice, inclusiv ataxie și neuropatie periferică, și prezintă un risc crescut de dezvoltare a limfomului non-Hodgkin. Boala este, de asemenea, asociată cu alte tulburări clinice, inclusiv tiroidita, diabetul zaharat de tip I, sindromul Down și deficitul de IgA.
Boala celiacă tinde să apară în familii; persoanele cu membri ai familiei care au boală celiacă prezintă un risc crescut de a dezvolta boala. Sensibilitatea genetică este legată de markeri HLA specifici. Peste 97% dintre persoanele cu boală celiacă din Statele Unite au markeri DQ2 și / sau DQ8 HLA, comparativ cu aproximativ 40% din populația generală.
Un diagnostic definitiv al bolii celiace necesită o biopsie jejunală care să demonstreze atrofie viloasă. Având în vedere natura invazivă și costul biopsiei, testele serologice și genetice de laborator pot fi utilizate pentru a identifica indivizii cu o probabilitate ridicată de a avea boală celiacă. Ulterior, acei indivizi cu rezultate pozitive de laborator ar trebui să fie îndrumați pentru biopsie a intestinului subțire, scăzând astfel numărul de proceduri invazive inutile (vezi Algoritmul de testare a diagnosticului bolii celiace în Instrucțiuni speciale). În ceea ce privește serologia, boala celiacă este asociată cu o varietate de autoanticorpi, incluzând endomiziale, transglutaminază tisulară (tTG) și anticorpi gliadinici deamidați. Deși izotipul IgA al acestor anticorpi predomină de obicei în boala celiacă, indivizii pot produce, de asemenea, izotipuri IgG, în special dacă individul este deficit de IgA. Cele mai sensibile și specifice teste serologice sunt tTG și anticorpii gliadinici deamidați.
Tratamentul bolii celiace este menținerea unei diete fără gluten. La majoritatea pacienților care respectă această dietă, nivelurile de autoanticorpi asociate scad și atrofia viloză se îmbunătățește. Acest lucru este însoțit de obicei de o îmbunătățire a simptomelor clinice.