Holoprosencephaly (Română)

Description Description

Holoprosencefalia (HPE) este o afecțiune care apare în primele două sau trei săptămâni de sarcină și are ca rezultat dezvoltarea anormală a creierul. De obicei, în primele câteva săptămâni de sarcină, embrionul în curs de dezvoltare începe să pună bazele structurale pentru dezvoltarea creierului. Porțiunea din față a acestei structuri pre-cerebrale se numește prosencefal și se împarte de obicei în patru segmente pentru a forma ceea ce va deveni emisferele din creierul anterior (partea din față a creierului). HPE rezultă dacă prosencefalul nu segmentează corect sau dacă nu segmentează complet. Când apare HPE, acesta are o severitate:

• Fără segmentare (HPE alobar; cea mai severă)
• Segmentare parțială (HPE semilobar și lobar; oarecum sever)
• Segmentare aproape completă (varianta interhemisferică medie (MIHV); cea mai puțin severă)

Prevalența și cauzele posibile

HPE este cea mai frecventă anomalie de dezvoltare a creierul anterior la oameni. Apare la 1 din fiecare 250 de embrioni umani. Mulți dintre acești embrioni nu supraviețuiesc și sunt pierduți din cauza avortului spontan. Prin naștere, prevalența este de 1 din 8.000 până la 1 din 10.000 de nașteri vii și nașteri moarte.

Uneori HPE poate fi cauzată de cauze de mediu. Cea mai frecventă cauză cunoscută a HPE la om este diabetul zaharat de tip 2 matern. La sarcinile mamelor diabetice, șansa ca HPE să apară este de aproximativ 1%.

Aproximativ 25% -50% dintre persoanele cu HPE au o eroare cromozomială ca fiind cauza principală a HPE lor. Această eroare poate fi fie numerică (de obicei un cromozom suplimentar), fie structurală (numărul potrivit, dar nu și cantitatea potrivită de material genetic din cauza materialului genetic lipsă sau adăugat). Copiii cu o cauză cromozomială a HPE au adesea și alte sisteme ale corpului afectate.

Aproximativ 18% -25% dintre copiii rămași cu HPE (cei fără erori cromozomiale) au un sindrom recunoscut. (HPE este una dintre mai multe caracteristici). Restul au HPE izolat (HPE este singura caracteristică). Atât HPE sindromic cât și HPE izolat pot fi moștenite și cauzate de o modificare a unei singure gene. Formele sindromice ale HPE pot fi moștenite într-un mod recesiv sau dominant. Cei care au HPE izolat au de obicei o genă dominantă care este responsabilă de HPE. HPE izolat are o gamă largă de expresie care se poate manifesta de oriunde de la capătul sever al spectrului (alobar HPE) la indivizi care apar din punct de vedere clinic normal sau aproape normal (HPE microformat). Această variabilitate în expresia clinică este văzută chiar și în familiile care au aceeași eroare genetică. Nu știm de ce orice persoană are HPE severă sau ușoară atunci când are aceeași modificare genică. Testarea genetică moleculară este posibilă pentru multe dintre genele asociate cu HPE izolat. De asemenea, aproximativ 10% dintre persoanele cu HPE au defecte ale colesterolului. biosinteză.

Condiții asociate comune

Holoprosencefalia se poate manifesta de la sine ca o caracteristică unică, izolată sau ca parte a unui sindrom. Bebelușii născuți cu HPE pot avea și alte probleme relevante clinic , dintre care unele rezultă din eroarea de dezvoltare a creierului.

Mai jos sunt câteva dintre caracteristicile mai comune care pot fi diagnosticate și la un copil cu HPE și o scurtă descriere a abordărilor și urmăririi tratamentului.

• Hidrocefalia – Hidrocefalia („apa din creier”) este o afecțiune care se observă la aproximativ unul din șase copii cu HPE. În hidrocefalie, lichidul care este în mod normal în creier și în jurul măduvei spinării (numit lichid cefalorahidian) se acumulează în creier și nu se scurge normal. Atunci când acest drenaj nu are loc, se poate acumula presiune în cavitatea craniului și pot apărea leziuni ale creierului. Pentru a atenua această presiune, un șunt este plasat pentru a permite un drenaj adecvat. În multe cazuri, șuntul este filetat sub piele în cavitatea abdominală, unde lichidul cefalorahidian în exces este reabsorbit de corp. Tratamentul hidrocefaliei poate îmbunătăți rezultatele funcționale și de dezvoltare și poate reduce iritabilitatea.
• Convulsii / epilepsie – Aproximativ 40% dintre copiii cu HPE au epilepsie care necesită tratament. Aproximativ jumătate dintre copiii cu HPE au avut cel puțin o criză. Convulsiile, dacă vor fi o problemă, încep de obicei în copilărie și tratamentul cu medicamente anti-convulsii este de obicei eficient. Declanșatoarele pentru convulsii includ scăderea zahărului din sânge (hipoglicemie) și fluctuații ale electroliților (săruri și minerale prezente în mod normal în fluidele corporale).
• Insuficiență motorie – Majoritatea copiilor cu HPE nu au tonus muscular normal iar coordonarea lor motorie este afectată cel puțin într-o oarecare măsură. Acest lucru poate fi de obicei prevăzut pe baza severității HPE. Terapia fizică și ocupațională poate ajuta la îmbunătățirea funcției motorii.
• Probleme cu hrănirea, înghițirea și nutriția – Majoritatea copiilor cu tipurile mai severe de HPE au probleme cu înghițirea. Aceste probleme se corelează adesea cu gradul de afectare motorie. Terapia vorbirii / limbajului și, eventual, plasarea unui tub de alimentare direct în stomac (un tub de gastrostomie) poate reduce riscul ca alimentele să fie aspirate în plămâni în loc să coboare în esofag în stomac. Dacă se întâmplă acest lucru, poate avea ca rezultat probleme respiratorii recurente și un aport nutrițional slab.
• Probleme gastrointestinale – Copiii cu HPE au șanse mai mari de a avea probleme cu sistemul digestiv funcțional. Aceste condiții pot varia de la mișcarea afectată a alimentelor din stomac în intestinul subțire, refluxul gastroesofagian sau constipația.
• Disfuncție endocrină (hormonală și glandulară) – Problemele cu dezvoltarea creierului pot perturba dezvoltarea a hipofizei și a hipotalamusului. Glanda pituitară este glanda principală a sistemului endocrin (sistemul corpului care produce hormoni care reglează funcția altor glande și multe alte funcții ale organismului, metabolismul și creșterea). Hipotalamusul este o regiune a creierului anterior care coordonează activitatea hipofizei și a altor funcții ale sistemului endocrin și nervos. Din cauza acestei perturbări, unii copii cu HPE pot avea dezechilibre hormonale. De exemplu, diabetul insipid central este cea mai frecventă tulburare endocrină la copiii cu HPE clasic. În plus, funcția tiroidei, a glandelor suprarenale și a altor funcții endocrine, inclusiv producția de hormon de creștere, pot fi, de asemenea, modificate. Gradul în care funcția sistemului endocrin este afectată trebuie verificată în primele câteva zile după nașterea bebelușului. Unele dintre funcțiile inconștiente (autonome) ale sistemului nervos pot fi, de asemenea, afectate. Acestea includ reglarea respirației și a temperaturii corpului. Părinții ar trebui să fie educați cu privire la potențialele probleme endocrine și ale sistemului nervos și cum să recunoască momentul în care acestea apar pentru a asigura cele mai bune rezultate posibile.
• Probleme de vedere și ochi (oftalmologice) – Problemele de vedere se pot datora la probleme cu ochiul în sine sau pot fi cauzate de probleme neurologice la nivelul nervului care transmite informații de la ochi la creier sau probleme cu modul în care aceste informații sunt procesate în creier. Dacă este prezentă o deficiență a vederii, serviciile de terapie pot fi utile.
• Complicații legate de craniofacial – Deoarece dezvoltarea creierului influențează și structurile în curs de dezvoltare ale craniului și feței, aproximativ 80% dintre persoanele cu HPE va avea trăsături faciale neobișnuite: în special ale structurilor ochilor, nasului și gurii. Buza despicată și / sau palatul este o caracteristică destul de frecventă și poate fi reparată chirurgical sau găzduită de mameloane speciale. Obstrucția căilor respiratorii superioare (nas, sinusuri și gât) poate rezulta ca o consecință a unei fisuri sau a altor structuri faciale afectate.

Tratament și rezultate pe termen scurt

Tratamentul și rezultatul pe termen scurt depind de severitatea HPE și de orice caracteristici asociate. Dacă gradul de HPE este la capătul sever al spectrului (de exemplu, alobar), este posibil ca individul să nu aibă o durată lungă de viață. Formele mai puțin severe pot avea rezultate mai bune, mai ales dacă nu există sau mai puține complicații suplimentare. Consultați secțiunea despre caracteristicile asociate de mai sus.

Tratamentul și rezultatele pe termen lung

În orice caz, toate persoanele cărora s-a constatat că au un anumit grad de HPE fac cel mai bine dacă sunt îngrijite de un echipă de furnizori care sunt coordonați și se concentrează pe nevoile unice ale individului și pe setul de circumstanțe ale acestuia. Aceasta include furnizorii care abordează nevoile medicale, de dezvoltare și funcționale pe care le are de obicei o persoană cu HPE și potențial alte descoperiri relevante clinic.

Implicații pentru dezvoltarea copiilor

Implicațiile pe termen lung pentru dezvoltarea copilului depind în mare măsură de cât de extinse sunt eroarea de dezvoltare a creierului și caracteristicile asociate (a se vedea mai sus). Alt sistem nervos central (SNC) ) pot apărea, de asemenea, anomalii, nespecifice HPE. Întârzierea dezvoltării este prezentă la majoritatea persoanelor cu spectru HPE. Copiii grav afectați nu supraviețuiesc dincolo de copilăria timpurie, în timp ce o proporție semnificativă de copii mai ușor afectați supraviețuiesc Au trecut 12 luni și mulți trăiesc până la vârsta adultă.

În prezicerea și maximizarea prognosticului pentru un copil cu HPE, urmărire susținută și atentă de către un furnizor medical primar, indiferent dacă este genetician, neonatolog, neurolog pediatric, pediatrul în dezvoltare sau medicul primar pediatru este esențial pentru a urmări îndeaproape copilul pentru a coordona îngrijirea optimă și pentru a oferi un prognostic echilibrat și realist care să permită un tratament adecvat, îndrumări anticipative și rezultate optime.

Organizații specifice condiției

• Articol despre Centrul de informații despre boli genetice și rare (GARD) despre HPE
• MyFace
• NIH / National Institutul pentru sănătatea copilului și dezvoltarea umană