Fișă informativă despre bolile neuronilor motori

Medicament

• Riluzol. Riluzolul este primul medicament aprobat de Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente (FDA) pentru tratarea SLA. În studiile clinice, persoanele care au luat riluzol au trăit cu aproximativ 10% mai mult în comparație cu cele care nu au luat medicamentul. Cu toate acestea, riluzolul nu poate inversa daunele deja cauzate neuronilor motori. Deși nu este pe deplin înțeles cum funcționează medicamentul, sa demonstrat că riluzolul reduce eliberarea glutamatului și blochează canalele de sodiu. Ambele acțiuni pot oferi protecție împotriva deteriorării neuronilor motori.
• Edaravone. În 2017, FDA a aprobat medicamentul edaravonă pentru tratarea SLA. Edaravona, un antioxidant, încetinește declinul funcției fizice și previne progresia bolii la persoanele cu SLA. Cu toate acestea, medicamentul, care este administrat intravenos, nu poate restabili funcția.
• Nusinersen. În 2016, FDA a aprobat primul medicament pentru tratarea copiilor și adulților cu SMA. Nusinersen, un medicament injectabil, este un tip de tratament numit terapie oligonucleotidică anti-sens și funcționează prin creșterea proteinei SMN necesare pentru ca mușchii și nervii să funcționeze normal.
• Onasemnogeme abeparovec-xioi. În mai 2019, FDA a aprobat terapia genică onasemnogene abeparovec-xioi (Zolgensma ™) pentru copii cu vârsta sub 2 ani care au SMA cu debut infantil. Un virus sigur furnizează o genă SMN umană complet funcțională neuronilor motori vizați, care, la rândul lor, îmbunătățește mișcarea și funcția musculară și, de asemenea, îmbunătățește supraviețuirea.
• Relaxante musculare. Medicamente precum baclofenul, tizanidina și benzodiazepinele pot reduce rigiditatea musculară și pot ajuta la spasmele musculare.
• Toxina botulinică. Injecțiile cu toxină botulinică pot fi utilizate pentru a trata rigiditatea musculară prin slăbirea mușchilor hiperactivi. De asemenea, pot fi injectate în glandele salivare pentru a nu mai saliva. Saliva excesivă poate fi tratată și cu medicamente precum amitriptilina, glicopirolatul și atropina.

Terapii de susținere

• Terapie fizică și reabilitare. Aceste terapii pot ajuta la îmbunătățirea posturii, la prevenirea imobilității articulare și la încetinirea slăbiciunii și atrofiei musculare. Exercițiile de întindere și întărire pot ajuta la reducerea rigidității, precum și la creșterea intervalului de mișcare și circulație. Unele persoane necesită terapie suplimentară pentru dificultăți de vorbire, de mestecat și de înghițire. Aplicarea căldurii poate ameliora durerile musculare. Dispozitivele de asistență, cum ar fi suporturile sau aparatele dentare, ortezele, sintetizatoarele de vorbire și scaunele cu rotile pot ajuta unii oameni să mențină independența.
• Alimentație adecvată și o dietă echilibrată. Aceste lucruri sunt esențiale pentru menținerea greutății și a forței. Persoanele care nu pot mesteca sau înghiți pot necesita un tub de alimentare.
• Ventilatoare. Ventilația neinvazivă cu presiune pozitivă (NIPPV) pe timp de noapte poate preveni apneea în somn. Unele persoane pot necesita, de asemenea, ventilație asistată în timpul zilei, din cauza slăbiciunii musculare la nivelul gâtului, gâtului și pieptului.

sus

Care este prognosticul?

Prognosticul variază în funcție de tipul MND și de vârsta apariției simptomelor. MND-urile, cum ar fi PLS sau boala Kennedy, nu sunt de obicei fatale și progresează lent. Persoanele cu SMA tip III pot fi stabile pentru perioade lungi de timp. Unele forme de MND, cum ar fi forma severă a SMA și ALS, sunt fatale.

top

Ce cercetări se fac?

Misiunea Institutul Național pentru Tulburări Neurologice și Accident vascular cerebral (NINDS) este de a căuta cunoștințe fundamentale despre creier și sistemul nervos și de a utiliza aceste cunoștințe pentru a reduce povara bolilor neurologice. NINDS este o componentă a Institutelor Naționale de Sănătate (NIH), principalul susținător al cercetării biomedicale din lume.

NINDS susține o gamă largă de cercetări care vizează descoperirea cauzei MND, găsirea unor tratamente mai bune, și, în cele din urmă, prevenirea și vindecarea tulburărilor. Diferite modele animale și celulare sunt folosite pentru a studia patologia bolii și a identifica procesele chimice și moleculare implicate de MND.

Cercetarea se concentrează pe crearea de medicamente noi și mai bune și identificarea mutațiilor genetice și a altor factori care pot influența dezvoltarea dintre aceste boli.

Intervenții medicamentoase

Cercetătorii testează dacă diferite medicamente, agenți sau intervenții sunt sigure și eficiente în încetinirea progresiei MND.

SMA apare atunci când indivizii nu au suficientă proteină SMN. Cercetătorii susținuți de NINDS testează compuși asemănători medicamentelor care cresc nivelul SMN pentru a determina dacă vreunul dintre aceștia oferă beneficii potențiale pentru tratarea bolii. Dacă aceste experimente vor avea succes, cercetătorii vor începe testarea acestor compuși în studiile clinice la om.

O clasă specifică de compuși în curs de investigare sunt oligonucleotidele anti-sens care pot bloca sau corecta procesarea moleculelor de ARN, care sunt intermediari între gene și proteine. Acești compuși sunt o strategie promițătoare pentru tratarea SLA familială și a altor NMD. În 2016, FDA a aprobat nusinersen – o terapie oligonucleotidică anti-sens – pentru tratamentul SMA.

Alți compuși și medicamente, inclusiv minociclină, ceftriaxonă, dexpramipexol, coenzima Q10 și litiu, au fost testați, dar au fost testați nu este eficient în tratarea MND.

Celulele stem

Oamenii de știință dezvoltă o gamă largă de sisteme model la animale și celule pentru a investiga procesele de boală și a accelera testarea potențialelor terapii. Deoarece celulele stem au capacitatea de a se dezvolta în mai multe tipuri de celule diferite, inclusiv neuronii motori și celulele de sprijin, acestea ar putea repara leziunile nervoase cauzate de MND. Aceste strategii s-au dovedit promițătoare în modelele de șoareci, iar oamenii de știință investighează în prezent siguranța utilizării celulelor stem pentru tratarea bolilor precum SLA în studiile clinice la om.

Ca parte a acestor eforturi, un mare studiu colaborativ condus de NIH investighează genele și activitatea genelor, proteinele și modificările modelelor de celule stem adulte, atât de la persoane sănătoase, cât și de la cei cu SLA, SMA și alte boli neurodegenerative pentru a înțelege mai bine funcția neuronilor și a celulelor de sprijin și a identifica compușii terapeutici candidați.

În alte studii, oamenii de știință investighează celulele stem derivate din măduva spinării umane pentru a descoperi dacă aceste celule pot ajuta la îmbunătățirea funcției la persoanele cu SLA. Cercetătorii studiază, de asemenea, celulele stem mezenchimale autologe care secretă factori neurotrofici (MSC-NTF) ca tratament pentru SLA. MSC-NTF sunt fabricate din propriile celule ale măduvei osoase ale unei persoane și apoi injectate în lichidul cefalorahidian.

Terapia genică

Oamenii de știință testează potențialul terapiei genice pentru a opri distrugerea neuronilor motori și progresia lentă a bolii la modelele animale de SMA și SLA moștenită. Testele clinice mici de terapie de înlocuire a genei SMN sunt acum în curs la persoanele cu SMA. Alte studii de terapie genică studiază SLA familială.

Oamenii de știință folosesc tehnologii avansate de secvențiere pentru a identifica noi mutații genetice asociate cu MND. Aceste descoperiri genetice oferă noi perspective asupra proceselor bolii celulare și a posibilelor puncte de intervenție pentru terapie.

sus

Unde pot obține mai multe informații?

Pentru mai multe informații despre tulburări neurologice sau programe de cercetare finanțate de NINDS, contactați Institutul „Brain Resources and Information Network (BRAIN) la:

BRAIN
PO Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Mai multe informații despre cercetarea MND susținută de NINDS și alte institute și centre NIH pot fi găsite folosind NIH RePORTER (projectreporter.nih.gov), o bază de date cu căutare a proiectelor de cercetare curente și anterioare susținute de către NIH și alte agenții federale. RePORTER include, de asemenea, linkuri către publicații și resurse din aceste proiecte.

Informații suplimentare despre bolile neuronilor motori sunt disponibile de la următoarele organizații:

ALS Association
1275 K Street, NW, Suite 250
Washington, DC 20005
202-407-8580
800-782-474 7

ALS Therapy Development Institute
300 Technology Square, Suite 400
Cambridge, MA 02142
617-441-7200

Cure SMA
925 Busse Road
Elk Grove Village, IL 60007
800-886-1762

Asociația pentru boala Kennedy
PO Box 1105
Coarsegold, CA 93614
559-658-5950

Les Turner ALS Foundation
5550 W. Touhy Avenue, Suite 302
Skokie, IL 60077
847 -679-3311

Asociația de distrofie musculară
161N. Clark, Suite 3550
Chicago, IL 60602
800-572-1717

Post-Polio Health International
4207 Lindell Boulevard, Suite 110
St. Louis, MO 63108
314-534-0475

Project ALS
801 Riverside Drive, Suite 6G
New York, NY 10032
212-420-7382

Fundația Paraplegia Spastică
1605 Goularte Place
Fremont, CA 94539
877-773-4483

Fundația Atrofia Musculară Spinală
126 East 56th Street, 30th Floor
New York, NY 10022
646-253-7100
877-386-3762

„Fișă informativă despre bolile neuronului motor”, NINDS, Data publicării: august 2019.

Publicația NIH nr. 19-NS-5371

Înapoi la pagina de informații despre bolile neuronului motor

Vedeți o listă cu toate tulburările NINDS

Publicaciones en Español

Enfermedades de la Neurona Motora

Pregătit de:
Office of Communications and Public Liaison
Institutul Național al Tulburărilor Neurologice și Accidentului Vascular cerebral
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

Materialul referitor la sănătate NINDS este furnizat doar în scop informativ și nu reprezintă neapărat aprobarea de către sau o poziție oficială a Institutului Național din N tulburări eurologice și accident vascular cerebral sau orice altă agenție federală.Sfaturi cu privire la tratamentul sau îngrijirea unui pacient individual ar trebui obținute prin consultarea unui medic care l-a examinat sau care este familiarizat cu istoricul medical al pacientului respectiv.

Toate informațiile pregătite de NINDS sunt publicate. domeniu și poate fi copiat în mod liber. Este apreciat creditul către NINDS sau NIH.