Definiția medicală a autosomal recesiv

Autosomal recesiv: o afecțiune genetică care apare numai la persoanele care au primit două copii ale unei gene autozomale, câte o copie de la fiecare părinte. Gena se află pe un autozom, un cromozom nonsex. Părinții sunt purtători care au o singură copie a genei și nu prezintă trăsătura, deoarece gena este recesivă față de gena omologă normală.

Dacă ambii părinți sunt purtători, există o șansă de 25% copil care moștenește ambele gene anormale și, în consecință, dezvoltă boala. Există o șansă de 50% ca un copil să moștenească o singură genă anormală și să fie purtător, ca și părinții, și există o șansă de 25% ca copilul să moștenească ambele gene normale.

Fibroza chistică (CF ) este un exemplu de tulburare autosomală recesivă. Un copil cu CF are gena CF pe ambele cromozomi de 7 „și astfel se spune că este homozigot pentru CF. Părinții au fiecare o CF și o genă normală pereche și se spune că sunt heterozigoți pentru CF.

Alte exemple de tulburări autozomale recesive includ:

• Boala Canavan a creierului
• Neutropenia congenitală, o afecțiune a sângelui
• Sindromul Ellis-van Creveld, un defect de naștere
• Febra mediteraneană familială cu atacuri de febră și durere
• Anemie Fanconi, o tulburare progresivă a sângelui cu un risc ridicat de leucemie
• Boala Gaucher (o boală genetică comună a evreilor
• Mucopolizaharidoză (MPS), o serie de tulburări de depozitare a glucidelor
• Fenilcetonurie (PKU), o boală pentru care sunt testați nou-născuții
• Falce boala celulară, cea mai frecventă boală genetică la negri.

SLIDESHOW

Boală cardiacă: Cauzele unei inimi A ttack Vezi Slideshow