Cercetătorii rezolvă în cele din urmă misterul ' alien ' schelet

(CNN) Un schelet mumificat descoperit în deșertul Atacama din Chile în urmă cu 15 ani nu arată ca cineva pe care l-ai cunoscut vreodată. De fapt, unii ar spune că arată, bine, străin.

Este o enigmă scheletică formată din trăsături nedumeritoare. Are o înălțime de numai 6 inci – dar estimările inițiale ale vârstei oaselor au fost în concordanță cu un copil cu vârsta cuprinsă între 6 și 8 ani.

Craniul lung, unghiular, orificiile înclinate și mai puțin decât coastele normale – 10 perechi mai degrabă decât cele 12 normale – doar au adâncit misterul.

Întrebările legate de descoperire au condus la speculații că a fost o primat neidentificat anterior sau chiar o formă de viață extraterestră.

Scheletul, supranumit Ata, a fost prezentat în emisiuni TV și într-un documentar, „Sirius”, în care un cercetător OZN încearcă să descopere originile lui Ata.

Acum, autorii unui studiu bazat pe cinci ani de analiză genomică vor să stabilească recordul: Ata este umană, deși una cu mutații multiple asociate bolii osoase. Și ei cred că descoperirile lor, publicate joi în revista Genome Research, ar putea ajuta la diagnosticarea cazurilor pe bază de mutație genetică pentru pacienții în viață.

Investigarea Ata

În 2003, Ata a fost găsit într-un oraș minier pustiu numit La Noria, în regiunea Atacama din Chile. Se credea că este vechi la început, dar analiza inițială efectuat în 2012 a dovedit că scheletul avea doar aproximativ 40 de ani. Aceasta însemna că ADN-ul ar fi încă intact și ar putea fi recuperat pentru studiu.

Speculațiile pe scară largă în jurul lui Ata au adus cazul în atenția lui Gary Nolan, autor principal al noului studiu și profesor de microbiologie și imunologie la Universitatea Stanford.

„Am aflat despre acest lucru printr-un prieten care era interesat de întreaga zonă a vieții extraterestre”, a scris Nolan într-un e-mail. Mi-a povestit despre un documentar care iese la iveală („Sirius” … îl poți găsi acum pe Netflix) care urma să prezinte „Atacama Humanoid”.

S-a susținut că aceasta ar putea fi mumia unui extraterestru.

„Aceasta a fost o afirmație semnificativă în sine. Mai șocantă a fost însă imaginea care mi-a fost oferită, care făcea parte din publicitatea online. Am decis să iau legătura cu regizorii de film (practic, îndrăzneț … ) pentru a le spune că a fost posibil să se facă o secvențiere a specimenului (dacă avea ADN pământesc …) pentru a determina originea acestuia. ”

Nolan și colegii săi au semnat un acord de confidențialitate, iar directorii au fost de acord să raporteze concluziile lui Nolan, chiar dacă rezultatele indicau că ADN-ul lui Ata era uman.

Nolan a dorit să studieze Ata din mai multe motive. Specimenul extraordinar ar fi putut fi o specie de primat nerecunoscută anterior, un fel de deformare umană sau cu totul altceva. Nolan a spus că el și colegii săi nu au crezut niciodată că ar putea fi un extraterestru.

Au dorit un răspuns la întrebarea de bază: „Ce este?”

Analiza ADN ar spune poveste adevarata. O probă extrasă din măduva osoasă a coastelor lui Ata a fost utilizată pentru a efectua o analiză a secvenței genomului întreg.

A fost comparată cu genomul uman și primat și sa determinat a fi o femeie umană, probabil un făt, cu ascendență chiliană. Deși datarea estimează inițial vârsta osoasă a scheletului între 6 și 8 ani, cercetătorii au descoperit că rămășițele aveau o tulburare rară de îmbătrânire a oaselor care le făcea să pară mai în vârstă decât persoana de care aparțineau.

La început, 8% din ADN nu se potrivea cu ADN-ul uman. Cercetătorii au stabilit că acest lucru se datorează unei probe degradate. O analiză îmbunătățită s-a potrivit până la 98%, a spus Nolan. Având în vedere expunerea și vârsta scheletului, acest lucru nu a fost „surprinzător. Apoi, au trecut la diagnosticarea anomaliilor.

Totul este în gene

Cercetătorii au căutat pentru ceea ce ar putea explica statura mică a scheletului, precum și numărul anormal de coaste și alte ciudățenii osoase și ale craniului.

Dr. Atul Butte, un alt autor principal al studiului, a fost adus pentru a ajuta la evaluând genomul. Butte, Priscilla Chan și Mark Zuckerberg, distins profesor și director al Institutului pentru Științe Computaționale ale Sănătății de la Universitatea din California, San Francisco, au tratat analiza ca și cum ar fi fost pentru un pacient.

Acesta a dezvăluit o serie de mutații în șapte gene. Împreună, acestea au creat deformări osoase și musculo-scheletice, cum ar fi scolioza și displazie scheletică, cunoscută sub numele de nanism.

producerea de colagen (în oasele și părul nostru), articulațiile, coastele și arterele, „Dar Am scris într-un e-mail. „Știm că aceste gene sunt implicate în aceste procese în dezvoltarea umană, dar încă învățăm ce fac toate celelalte gene din ADN.”

Deși se știe că mutațiile găsite în gene provoacă boli osoase, unele dintre ele nu fuseseră legate anterior de tulburări de creștere sau de dezvoltare. Combinația mutațiilor genetice explică aspectul lui Ata, dar„ Numărul de mutații prezente în același specimen care a surprins oamenii de știință.

„Este rar”, a spus Butte. „Din câte știm, nimeni nu a explicat până acum toate aceste simptome la un pacient și schimbările ADN-ului sau mutațiilor reflectă acest lucru.

Dar ce ar fi putut provoca acest număr de mutații?

„De multe ori, bolile genetice sunt transmise de la părinții care sunt purtători”, a spus Butte. „În acest caz, aceste mutații sunt atât de rare încât nu le-am mai văzut vreodată, așa că este greu de imaginat că există purtători acolo. Speculăm că mediul în care se dezvolta acest copil ar fi putut juca un rol. Specimenul a fost găsit într-un oraș cu mine abandonate de nitrați, iar expunerea la nitrați ar fi putut provoca mutații. Dar este „doar speculație”.

Niciun alt cercetător nu a văzut rămășițele.

Modul în care Nolan, Butte și colegii lor și-au folosit instrumentele analitice pentru a înțelege misterele prezentate de scheletul lui Ata pot oferi o cale de analiză a mai multor gene pentru a descoperi rădăcinile mutațiilor.

Butte a spus că speră că tehnologia și instrumentele utilizate în acest studiu pot ajuta pacienții și familiile lor să primească mai repede diagnosticul, precum și să ajute la dezvoltarea tratamentelor pentru afecțiuni care pot fi urmărite de mutații genetice.

„Mulți copii Spitalele văd acum pacienți sau copii cu sindroame neobișnuite, inclusiv pe cele descrise până acum, „a spus Butte.

” Secvențierea ADN este acum mai frecvent utilizată pentru a ne ajuta să rezolvăm aceste „boli nediagnosticate”. Dar, de multe ori, avem tendința de a căuta o singură mutație genetică care ar putea explica ceea ce vedem la pacient.

„Ceea ce m-a învățat acest caz, noi că uneori ar putea exista de fapt mai multe diferențe majore de ADN implicate în explicarea unui pacient deosebit de greu de explicat. Nu ar trebui să oprim căutarea când am găsit prima mutație relevantă; într-adevăr, ar putea fi și multe altele implicate. „