Cauza semnelor de naștere a vinului de port și a tulburării rare descoperite

O singură mutație genetică este cauza semnelor de naștere ale „vinului de port”, precum și o neurologie rară. starea a cărei semnele nașterii sunt o trăsătură distinctivă, cercetătorii au descoperit.

Mutația are loc după concepție – nu este prezentă în spermatozoizi sau celule de ou – dar exact când apare poate stabiliți dacă un bebeluș dezvoltă doar un semn de naștere sau tulburarea neurologică gravă a sindromului Sturge-Weber, spun cercetătorii. Persoanele cu această tulburare au semne de naștere ale vinului de port (decolorări roșiatice până la violacee), de obicei pe față și pot suferi convulsii, paralizie, orbire și dificultăți de învățare.

Găsirea cauzei genetice a sindromului Sturge-Weber și Cercetătorii au spus că semnele de naștere ale vinului de port reprezintă primul pas în dezvoltarea de noi tratamente pentru afecțiuni.

„Trebuie să știm ce încearcă să repare”, a declarat cercetătorul de studiu Jonathan Pevsner, director la Bioinformatică la Kennedy Krieger Institute, o organizație din Baltimore care cercetează tulburările de dezvoltare a copilului.

În timp ce se suspecta că sindromul Sturge-Weber a fost cauzat de o mutație care apare după concepție, mai degrabă decât de o mutație moștenită, acest studiu este primul care demonstrează această ipoteză.

Părinții vor fi o ușurare să știe că nu au transmis condiția copilului lor, a spus Karen Ball, fondator și președinte al Fundației Sturge-Weber și mama unui copil wi sindromul Sturge-Weber.

„va aduce un mare confort oamenilor”, a spus Ball.

Înțelegerea cauzei

Persoanele cu sindrom Sturge-Weber au vase de sânge anormale în piele, creier și ochi, care provoacă simptomele tulburării. Când celulele pielii sunt afectate, rezultatul este semnul de naștere al vinului de port.

Aproximativ 1 din 20.000 de copii se nasc cu sindromul Sturge-Weber, în timp ce semnele de naștere ale vinului de port sunt mai frecvente, afectând aproximativ un milion de oameni din Statele Unite.

Când Ball a născut fiica ei cu sindrom Sturge-Weber în 1986, ea nu a putut găsi practic nicio informație despre asta. În 1987, ea a înființat Fundația Sturge-Weber pentru a facilita cercetarea asupra stării.

Abia recent cercetătorii au avut tehnologia pentru a investiga cauza genetică a sindromului Sturge-Weber.

În noul studiu, cercetătorii au secvențiat întregul genom al a trei persoane cu sindrom Sturge-Weber, comparând genele din celulele normale și anormale. Au găsit un singur loc în care genomurile diferă, într-o genă numită GNAQ.

Într-un studiu mai amplu, cercetătorii au descoperit aceeași mutație în 23 din 26 cu sindrom Sturge-Weber și 12 din 13 persoane. cu pete de vin de port, dar nu la oricare dintre cele șase persoane sănătoase pe care le-au testat și care nu aveau niciuna dintre afecțiuni.

Sindromul Fundației Sturge-Weber a oferit finanțare și multe dintre probele de țesut utilizate în studiu.

Tratamente noi

În prezent, nu există nici un remediu pentru sindromul Sturge-Weber sau pentru petele de vin de port. Tratamentul pentru sindromul Sturge-Weber include gestionarea simptomelor, cum ar fi medicamentele pentru tratarea convulsiilor și intervențiile chirurgicale pentru tratarea glaucomului și a excrescențelor de țesuturi.

Medicii pot încerca să ușureze sau să elimine petele de vin de port cu tratamente cu laser, dar de multe ori reapar.

Acum că cercetătorii cunosc cauza genetică a afecțiunilor, pot începe să investigheze medicamente care afectează căile de semnalizare celulară în care este implicată gena. Este posibil ca astfel de medicamente să inverseze progresia a sindromului Sturge-Weber, a declarat dr. Anne Comi, directorul Centrului Hunter Nelson Sturge-Weber al Institutului Kennedy Krieger.

O mutație a GNAQ este implicată și în melanomul uveal, un tip de melanom care apare la nivelul ochiului. Ca rezultat, au existat deja cercetări semnificative asupra GNAQ și a căilor pe care le afectează.

„Acest lucru ne este util pentru că ne putem mișca rapid pentru a înțelege biologia de bază „a modului în care mutația duce la sindromul Sturge-Weber și la petele de vin de port, a spus Pevsner.

Transmiteți-o: a fost descoperită cauza genetică a sindromului Sturge-Weber și a petelor de vin de port. .

Urmărește pe Rachael Rettner @RachaelRettner. Urmăriți MyHealthNewsDaily @MyHealth_MHND, Facebook & Google+. Publicat inițial pe MyHealthNewsDaily.