Boala Krabbe

Boala Krabbe (numită și leucodistrofie cu celule globoide) este o afecțiune neurologică severă. Face parte dintr-un grup de tulburări cunoscute sub numele de leucodistrofii, care rezultă din pierderea de mielină (demielinizare) în sistemul nervos. Mielina este învelișul protector din jurul celulelor nervoase care asigură transmiterea rapidă a semnalelor nervoase. Boala Krabbe este, de asemenea, caracterizată prin celule anormale din creier numite celule globoide, care sunt celule mari care au de obicei mai mult de un nucleu .

Cea mai comună formă a bolii Krabbe, denumită formă infantilă, începe de obicei înainte de vârsta de 1. Semnele și simptomele inițiale includ de obicei iritabilitate, slăbiciune musculară, dificultăți de hrănire, episoade de febră fără niciun semn de infecție, postură rigidă și dezvoltare mentală și fizică întârziată. Pe măsură ce boala progresează, mușchii continuă să slăbească, afectând capacitatea sugarului de a se mișca, de a mesteca, de a înghiți și de a respira. Sugarii afectați suferă, de asemenea, de pierderea vederii și de convulsii. boala supraviețuiește rar după vârsta de 2 ani.

Mai rar, boala Krabbe începe în copilărie, adolescență sau maturitate (forme cu debut tardiv). Problemele de vedere și dificultățile de mers sunt cele mai frecvente simptome inițiale în aceste forme. Cu toate acestea, semnele și simptomele variază considerabil în rândul persoanelor afectate. Persoanele cu boală Krabbe cu debut tardiv pot supraviețui mulți ani după începerea afecțiunii.