Boala granulomatoasă cronică (CGD)

Ce este boala granulomatoasă cronică (CGD)?

Boala granulomatoasă cronică (CGD) este o tulburare moștenită care afectează sistemul imunitar.

La persoanele cu această afecțiune, fagocitele – care sunt tipuri de celule albe din sânge ale sistemului imunitar celular, cum ar fi neutrofilele și macrofagele – sunt incapabile să atace și să distrugă anumite microbi. Infecțiile asociate cu acești microbi pot pune viața în pericol.

La persoanele cu CGD, infecțiile apar adesea mai frecvent în piele, plămâni, ganglioni limfatici și ficat. CGD vă poate crește riscul de a dezvolta abcese (buzunare umplute cu puroi) în organele interne. Unele persoane cu CGD dezvoltă inflamații (umflături) în diferite zone ale corpului.

Cât de frecventă este CGD?

CGD nu este comună. Medicii o diagnostică la aproximativ 1 din 200.000 până la 250.000 de oameni din întreaga lume. CGD apare mai des la bărbați decât la femei.

Cine are riscul de a dezvolta CGD?

Persoanele care au un membru al familiei cu CGD prezintă un risc mai mare de a avea boala. În majoritatea cazurilor, este moștenit. Mai puțin frecvent o cauzează o mutație genetică spontană.

Care sunt simptomele bolii granulomatoase cronice (CGD)?

Semnele și simptomele CGD apar de obicei la începutul copilăriei și sunt diagnosticate foarte rar. la adulți. Acestea pot include:

• Infecții recurente cauzate de bacterii și ciuperci
• Abcese în ficat, plămâni, piele sau splină
• Granuloame (mase de celule care se dezvoltă în locurile de inflamație sau infecție)
• Dureri abdominale cronice cu diaree, greață și vărsături, obstrucție intestinală
• Anomalii ale testului funcției hepatice
• Umflare la nivelul limfei noduri (uneori numite glande limfatice)

Ce cauzează CGD?

CGD este un tip de tulburare genetică numită boală primară de imunodeficiență (PIDD). Sistemul imunitar nu funcționează corect la persoanele cu aceste boli.

Celulele albe din sânge sunt o parte esențială a apărării sistemului imunitar. Persoanele cu CGD au o genă defectuoasă care face ca celulele albe din sânge numite neutrofile să fie mai puțin capabile să producă specii reactive de oxigen, în ceea ce este cunoscut sub numele de „explozie respiratorie”. Fără o explozie respiratorie complet funcțională, aceste fagocite nu pot ucide anumite bacterii și ciuperci.

Mutațiile genetice asociate cu CGD sunt ereditare (trecute de la un părinte la un copil). Medicii clasifică CGD în două tipuri pe baza genă implicată:

• CGD legată de X: acest tip cel mai frecvent de boală implică o mutație a genei CYBB. Afectează aproape întotdeauna bărbații.
• CGD autosomal recesiv: Mutațiile din genele CYBA, NCF1, NCF2, CYBC1 sau NCF4 cauzează acest tip de CGD.

Obțineți informații utile, utile și relevante despre sănătate + wellness

enews