Biologie I (Română)

Hărți genetice

Janssen nu avea tehnologia pentru a demonstra traversarea, așa că a rămas o idee abstractă care nu a fost larg acceptată. Oamenii de știință au crezut că chiasmele sunt o variație a sinapselor și nu au putut înțelege cum cromozomii se pot rupe și se pot uni. Cu toate acestea, datele erau clare că legătura nu a avut loc întotdeauna. În cele din urmă, a fost nevoie de un tânăr student și de un „all-nighter” pentru a elucida matematic problema legăturii și recombinării.

În 1913, Alfred Sturtevant, student în laboratorul Morgan, a adunat rezultatele cercetătorilor din Laboratorul și i-a dus acasă într-o noapte pentru a-i analiza. Până în dimineața următoare, el a creat prima „hartă a cromozomilor”, o reprezentare liniară a ordinii genelor și a distanței relative pe un cromozom (Figura).

Așa cum se arată în figură, utilizând frecvența de recombinare pentru a prezice distanța genetică, ar putea fi dedusă ordinea relativă a genelor de pe cromozomul 2. Valorile afișate reprezintă distanțele hărții în centimorgane (cM), care corespund frecvențelor de recombinare (în procente). Prin urmare, genele pentru culoarea corpului și mărimea aripilor erau la 65,5 – 48,5 = 17 cM, ceea ce indică faptul că alelele materne și paterne pentru aceste gene se recombină în medie la 17% din descendenți.

Pentru a construi un cromozom Harta, Sturtevant a presupus că genele erau ordonate în serie pe cromozomi asemănători firului. De asemenea, el a presupus că incidența recombinării între doi cromozomi omologi ar putea apărea cu o probabilitate egală oriunde pe lungimea cromozomului. Operând sub aceste ipoteze, Sturtevant a postulat că alelele care se aflau la distanță pe un cromozom au fost mai susceptibile de a se disocia în timpul meiozei pur și simplu pentru că a existat o regiune mai mare peste care ar putea avea loc recombinarea. Dimpotrivă, alelele care erau apropiate una de cealaltă pe cromozom au fost probabil moștenite împreună. Numărul mediu de încrucișări între două alele – adică frecvența lor de recombinare – corelat cu distanța lor genetică una de cealaltă, în raport cu locațiile altor gene de pe acel cromozom. Având în vedere exemplul încrucișat dintre AaBb și aabb mai sus, frecvența recombinării ar putea fi calculată ca 50/1000 = 0,05. Adică, probabilitatea unui crossover între genele A / a și B / b a fost de 0,05 sau 5%. Un astfel de rezultat ar indica faptul că genele au fost legate definitiv, dar că acestea erau suficient de îndepărtate pentru ca ocazional să apară încrucișări. Sturtevant și-a împărțit harta genetică în unități de hartă, sau centimorgane (cM), în care o frecvență de recombinare de 0,01 corespunde cu 1 cM.

Prin reprezentarea alelelor într-o hartă liniară, Sturtevant a sugerat că genele pot varia de la a fi perfect legat (frecvența de recombinare = 0) de a fi perfect deconectat (frecvența de recombinare = 0,5) atunci când genele se află pe cromozomi diferiți sau genele sunt separate foarte departe unul de același cromozom. Genele perfect deconectate corespund frecvențelor prezise de Mendel pentru a se asorta independent într-o cruce dihidridă. O frecvență de recombinare de 0,5 indică faptul că 50% dintre descendenți sunt recombinați, iar celelalte 50% sunt tipuri parentale. Adică, fiecare tip de combinație de alele este reprezentat cu o frecvență egală. Această reprezentare a permis Sturtevant să calculeze aditiv distanțele dintre mai multe gene pe același cromozom. Cu toate acestea, pe măsură ce distanțele genetice s-au apropiat de 0,50, predicțiile sale au devenit mai puțin exacte, deoarece nu era clar dacă genele erau foarte depărtate pe același cromozom sau pe cromozomi diferiți.

În 1931, Barbara McClintock și Harriet Creighton a demonstrat încrucișarea cromozomilor omologi în plantele de porumb. Săptămâni mai târziu, recombinarea omoloagă în Drosophila a fost demonstrată microscopic de Curt Stern. Stern a observat mai multe fenotipuri legate de X, care au fost asociate cu o pereche de cromozomi X neobișnuit din punct de vedere structural și diferit, în care unui X îi lipsea un segment terminal mic, iar celălalt X era fuzionat cu o bucată din cromozomul Y.Prin încrucișarea muștelor, observarea descendenților lor și apoi vizualizarea cromozomilor descendenților, Stern a demonstrat că de fiecare dată când combinația de alele descendenți s-a deviat de la oricare dintre combinațiile parentale, a existat un schimb corespunzător al unui segment de cromozom X. Folosirea muștelor mutante cu cromozomi X distincți din punct de vedere structural a fost cheia observării produselor recombinării, deoarece secvențierea ADN și alte instrumente moleculare nu erau încă disponibile. Acum se știe că cromozomii omologi schimbă în mod regulat segmente în meioză, rupându-se reciproc și reunind ADN-ul lor în locații precise.