Baza de date a bolilor rare (Română)
Simptomele, progresia și severitatea sindromului Rett pot varia dramatic de la o persoană la alta. Tulburarea afectează în primul rând femeile și cel mai probabil reprezintă un spectru de boli asociate cu mutații ale genei MECP2. O gamă largă de handicap poate fi asociată cu sindromul Rett. Simptomele apar în general în etape. Este important să rețineți că persoanele afectate pot să nu aibă toate simptomele discutate mai jos. Persoanele afectate ar trebui să discute cu medicul și echipa lor medicală despre cazul lor specific, simptomele asociate și prognosticul general.
SINDROMUL CLASSIC RETT
Copiii afectați sunt descriși, în general, ca având o dezvoltare normală până la aproximativ 6 până la 18 luni de vârstă. Cu toate acestea, cercetătorii au observat că sugarii afectați sunt adesea descriși ca fiind foarte placidiți și având o capacitate slabă de supt și un strigăt slab. Tonusul muscular scăzut (hipotonie) este, de asemenea, frecvent întâlnit înainte de vârsta de 6 luni. Creșterea capului poate încetini încă din vârsta de 3 luni. Creșterea lentă a capului poate duce la microcefalie dobândită, o afecțiune caracterizată prin circumferința capului mai mică decât s-ar fi așteptat în mod normal pentru vârstă și sex.
Între 6 și 18 luni, fetele afectate pot intra într-o perioadă de stagnarea dezvoltării. Pot apărea, de asemenea, pierderea contactului vizual și lipsa de interes pentru jocuri sau jocuri. S-ar putea ca sugarii să ceară puțină sau deloc atenție de la părinți. Se pot observa iritabilitate, plâns și neliniște. În unele cazuri, dezvoltarea poate continua, dar într-un ritm întârziat. De exemplu, un copil poate învăța să stea în picioare, dar să nu se târască.
După această perioadă, aproximativ între 1-4 ani, persoanele afectate încep să piardă abilitățile dobândite anterior, în special abilitățile lingvistice vorbite și abilități de mână. Unii indivizi pot pierde capacitatea de a interacționa social. Persoanele afectate pot prezenta, de asemenea, un declin al funcției intelectuale. Această deteriorare poate fi rapidă sau treptată. Părinții pot observa o schimbare bruscă în comportamentul și sănătatea copilului lor. Copiii afectați pot prezenta un interes redus față de oameni și obiecte.
În această perioadă de timp apare pierderea capacității de a face mișcări intenționate ale mâinilor și ale degetelor. Persoanele afectate prezintă apoi o constatare caracteristică a sindromului Rett, dezvoltarea mișcărilor stereotipe ale mâinilor, incluzând stoarcerea mâinii sau stoarcerea, aplaudarea, frecarea, spălarea sau mișcările mâinii la gură. Pot apărea, de asemenea, crize de țipat și plâns inconsolabil.
Pot apărea simptome suplimentare, inclusiv trăsături asemănătoare autismului, atacuri de panică, șlefuirea dinților (bruxism), tremurături și apraxia. Apraxia este o afecțiune caracterizată prin incapacitatea de a efectua mișcări învățate (familiare) la comandă, chiar dacă comanda este înțeleasă și există dorința de a efectua mișcarea. Apraxia poate afecta mișcarea, dar și abilitățile de comunicare. Convulsiile sunt frecvente în această perioadă la persoanele cu sindrom Rett. Unele persoane pot avea probleme de echilibru din cauza problemelor de coordonare a mușchilor voluntari ai picioarelor (ataxie a mersului). De asemenea, au fost raportate modele de respirație tulburate care apar atunci când un copil este treaz, cum ar fi hipoventilația sau hiperventilația. Persoanele afectate pot prezenta, de asemenea, expulzarea forțată a aerului și a salivei, înghițirea aerului (aerofagia), oprirea temporară (încetarea) respirației (apneea) și reținerea respirației. Problemele de respirație tind să se înrăutățească odată cu stresul.
După această perioadă de deteriorare rapidă, caracteristicile neurologice se stabilizează. Unii indivizi afectați pot prezenta chiar o ușoară îmbunătățire cu contactul vizual, abilități de comunicare, regresia trăsăturilor autiste și o îmbunătățire generală cu comportamentul și interacțiunile sociale.
Cu toate acestea, rămân multe probleme, inclusiv mișcări caracteristice ale mâinilor, convulsii, șlefuirea dinților (bruxism) și nereguli ale respirației. Dizabilitatea intelectuală în sindromul Rett este dificil de accesat din cauza incapacității de a vorbi sau de a folosi mâinile. În cele din urmă, după vârsta de 10 ani, persoanele afectate pot prezenta deficiențe motorii tardive. Este posibil ca unele persoane cu sindromul Rett clasic să nu poată merge niciodată pe jos. Alții pot pierde capacitatea de a merge. De asemenea, pot prezenta slăbiciune musculară în creștere, contracturi articulare și spasticitate, o afecțiune caracterizată prin spasme involuntare ale mușchilor care duc la mișcări lente și rigide ale picioarelor. Persoanele afectate pot avea mâini și picioare subdezvoltate (hipotrofe) care sunt adesea reci. Majoritatea persoanelor afectate pot dezvolta distonie, o afecțiune caracterizată prin contracții musculare susținute asociate cu mișcări și posturi anormale, necontrolate. Unele persoane afectate pot dezvolta simptome similare cu cele observate în boala Parkinson (parkinsonism), cum ar fi o expresie scăzută a feței (hipomimie), rigiditate și tremor.
Aproximativ 85-90% dintre persoanele afectate pot prezenta eșecul de creștere și pierderea mușchilor care se agravează odată cu înaintarea în vârstă.Aceste simptome se datorează, în parte, dificultăților de mestecat și de înghițire, ceea ce duce la un consum slab de alimente. Pe de altă parte, unele persoane cu sindrom Rett, în special cele cu funcție mai reținută, pot avea un aport excesiv de alimente și pot deveni obezi.
La persoanele cu sindrom Rett clasic pot apărea o varietate de simptome suplimentare și constatări fizice. incluzând anomalii gastro-intestinale, cum ar fi contracții musculare anormale sau disfuncții ale nervilor intestinului (dismotilitatea intestinului), constipație, reflux gastroesofagian și lărgirea (dilatarea) anormală a colonului (megacolon funcțional); mâini și picioare reci (anomalii vasomotorii); ochi încrucișați intermitenți (esotropie); diferite grade de curbură laterală a coloanei vertebrale (scolioză); și disfuncția vezicii biliare și calculii biliari, care s-au dovedit a apărea cu o frecvență mai mare la persoanele cu sindrom Rett decât la populația generală. Unele persoane cu sindrom Rett dezvoltă osteopenie, o afecțiune caracterizată prin scăderea mineralizării osoase și pierderea osoasă. Osteopenia poate duce la oase fragile și fragile.
Multe persoane cu sindrom Rett trăiesc până la maturitate, deși pot necesita îngrijire și supraveghere constantă. Cu toate acestea, există un risc crescut de deces subit la persoanele cu sindrom Rett. Aproximativ un sfert din decesele din Rett sunt bruște și neașteptate. Acest lucru se poate datora, parțial, unor nereguli cardiace, în special un interval QT prelungit și anomalii ale undei T. Funcționarea inimii este controlată de impulsurile nervoase electrice care reglează activitatea normală de pompare ritmică a mușchiului inimii. După fiecare bătăi de inimă, acest sistem electric se reîncarcă, un proces cunoscut sub numele de repolarizare. În timpul stimulării electrice, mușchiul inimii se contractă, un proces cunoscut sub numele de depolarizare. Intervalul QT măsoară timpul necesar pentru ca aceste două procese să aibă loc. Când intervalul QT este mai lung decât în mod normal (prelungit), bătăile inimii pot deveni neregulate.
SINDROMUL RETT VARIANT
Sindromul Rett Variant se referă la persoanele care au cazuri atipice sau prezentări ale sindromului Rett. Aceste cazuri pot fi cunoscute și sub numele de sindrom Rett atipic. Aceste forme de sindrom Rett includ:
Varianta de vorbire conservată a sindromului Rett (varianta Zappella) se caracterizează prin simptomele sindromului clasic Rett, dar cu recuperarea unor limbaje și abilități motorii. Mutațiile genei MECP2 au fost găsite în majoritatea cazurilor. Mărimea capului este adesea normală în varianta Zapella, iar persoanele cu această variantă pot fi obeze, mai agresive și au caracteristici mai autiste.
Forma de regresie a copilăriei târzii se caracterizează printr-o regresie mai târzie și mai gradată a motorului și abilități lingvistice decât se regăsește în sindromul clasic Rett. Femelele afectate au o circumferință normală a capului.
Unii indivizi afectați au o formă asociată cu convulsii care apar înainte de vârsta de 6 luni (varianta Hanefeld). Această formă variantă este rareori asociată cu mutații ale genei MECP2, ci mai degrabă cu o altă genă cunoscută sub numele de CDKL5. Pentru mai multe informații despre CDKL5, consultați secțiunea Tulburări corelate de mai jos.
O formă cunoscută sub numele de varianta congenitală a sindromului Rett (varianta Rolando) se caracterizează prin pierderea tonusului muscular și întârzieri severe în dezvoltare în primele câteva luni de viață . Această formă este rareori asociată cu mutații ale genei MECP2. Mulți copii cu această formă variantă de sindrom Rett s-au dovedit a avea mutații ale genei FOXG1. Pentru mai multe informații despre FOXG1, consultați secțiunea Tulburări corelate de mai jos.
Varianta „forme fruste” a sindromului Rett se caracterizează printr-o expresie generală mai blândă decât se observă în sindromul clasic Rett. Cursul clinic este mai scurt (prelungit) și incomplet. Regresia are loc mai târziu decât în forma clasică. Persoanele afectate pot păstra utilizarea mâinilor și mișcările stereotipe ale mâinilor sindromului Rett pot fi ușoare.
În cazuri rare, unele fete cu mutații MECP2 pot avea doar dizabilități ușoare de învățare sau trăsături autiste. Fără regresia abilităților de mână și a limbajului și dezvoltarea stereotipiilor caracteristice repetitive ale mâinilor, acești copii nu ar trebui considerați că au sindromul Rett, deoarece prognosticul este diferit pentru acești oameni în comparație cu persoanele care au trăsăturile caracteristice ale lui Rett.
MECP2 ADIȚIONAL – TULBURĂRI LEGATE
În cazuri rare, bărbații pot dezvolta simptome distincte asociate cu o mutație a genei MECP2.
Unii bărbați cu mutații MECP2 dezvoltă disfuncții cerebrale în timpul copilăriei (encefalopatie neonatală) . Bărbații afectați pot prezenta, de asemenea, microcefalie. Tulburarea este progresivă, rezultând tonus muscular anormal, mișcări involuntare, convulsii severe și nereguli ale respirației. Disfuncția creierului este adesea severă și tulburarea poate fi fatală la vârsta de 2 ani.
Unii indivizi cu mutații MECP2 dezvoltă dizabilitate intelectuală legată de X.Femeile afectate pot avea dizabilitate intelectuală ușoară, neprogresivă. Bărbații afectați pot dezvolta dizabilități intelectuale ușoare până la severe, inclusiv o tulburare cunoscută sub numele de sindrom PPM-X. Acest acronim înseamnă maniac depresiv (p) sicoză, (p) semne yramidale, (p) arkinsonism și (m) acro-orhidee. Persoanele afectate pot avea tulburări psihotice, cum ar fi tulburarea bipolară. Simptomele suplimentare includ parkinsonism, tonus muscular crescut și reflexe exagerate. De asemenea, poate apărea mărirea anormală a testiculelor (macro-orhidee).
Unele fete cu diagnostic de autism s-au dovedit a avea mutații în gena MECP2.